TRISONOMIA DEL CROMOSOMA 21
SINDROME DE DOWN
INTRODUCCION
• En esta presentación daremos a conocer el origen
que determina el Síndrome de Down.
• El cual es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21.
• Aquí veremos sus características físicas y mentales a
de más de sus complicaciones en su salud.
¿ Qué es el Síndrome de Down?
 Es una alteración genética producida por la presencia de un
cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma
que las células de estas personas tienen 3 cromosomas en
dicho par es que lo habitual es que existan 2 y se caracteriza
por un grado variable de retraso mental y unos rasgos
físicos peculiares. John Langdon
Down
Jérôme Lejeune
SÍNDROME DE DOWN
 Trastorno cromosómico que incluye una
combinación de defectos congénitos, entre ellos,
cierto grado de retraso mental, facciones
características y, con frecuencia defectos
cardíacos y otros problemas de salud tales como
de corazón, sistema digestivo y sistema
endocrino debido al exceso
de proteínas sintetizadas por el cromosoma de
más.
Factores de riesgo
 Madres mayores de 35 años.
 Padres mayores de 50 años.
 Progenitores que presenten el SD.
 Niveles bajos de proteínas y estriol maternos o altos
niveles de gonadotropina.
Este síndrome se da en 1 de 800/1000 nacimientos y
constituye la primera causa de retraso mental.
Características del SD
 Características físicas:
 Cráneo y cara: es característico el aplanamiento de la
cara que se ve recta de perfil.
 Ojos: sesgados e inclinados asía arriba.
 Nariz: respingada e inclinada asía arriba.
 Orejas: pequeñas y redondeadas.
 Boca: pequeña, el paladar arqueado profundo y estrecho.
 Lengua: macroglosia.
 Dientes: les tardan en salir y suelen estar amontonados y
muy espaciados.
Características del SD
 Cuello tronco y abdomen: cuello corto y ancho; tronco
recto y abdomen abultado.
 Extremidades: manos y pies pequeños con dedos
cortos y anchos.
 Piel y cabello: piel blanca y suave, cabello fino y poco
abundante.
 Tono muscular y flexibilidad articular: altura inferior
a la media y cierta tendencia a la obesidad ligera.
 Genitales: los hombres con SD tienen un numero
redusido de espermas y no pueden engendrar y las
mujeres si pueden quedar enbarasadas.
Problemas médicos
 Disfunción tiroidea.
 Cardiopatías.
 Desordenes
gastrointestinales.
 Obesidad.
 Leucemia.
 Perdida de memoria.
 Alteraciones auditivas.
Tratamiento educacional del SD
 Los niños con SD residen una educación diferente
que comienza en el seno familiar.
 Debe permanecer en un clima de cariño y adaptación
ya que eso marcara su existencia.
 No se le debe presionar durante su proceso de
aprendizaje.
 La educación de estos niños debe estar centrada en
aspectos concretos , sistemáticos e inmediato.
Integración social
 La familia: es importante que crezcan en un
ambiente familiar optimo para su desarrollo rodeado
de personas que le presten atención, cariño y
respeto.
 El trabajo: es la clave de independencia y auto
respeto para llegar a la categoría de adulto, de
autonomía personal y participación en la vida social.
Conclusión
 En este trabajo aprendemos sobre una patología o
enfermedad muy común en chile.
 Dimos a conocer la enfermedad y tratamientos mas
comunes.
 Aprendimos como se deben integrar a la sociedad a
las personas y niños con SD (síndrome de Down).
 Y tratamos de concientizar que no son personas
enfermas, sino personas con capacidades diferentes.
Muchas gracias por su atención

Sindrome de down

  • 1.
    TRISONOMIA DEL CROMOSOMA21 SINDROME DE DOWN
  • 2.
    INTRODUCCION • En estapresentación daremos a conocer el origen que determina el Síndrome de Down. • El cual es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. • Aquí veremos sus características físicas y mentales a de más de sus complicaciones en su salud.
  • 3.
    ¿ Qué esel Síndrome de Down?  Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 3 cromosomas en dicho par es que lo habitual es que existan 2 y se caracteriza por un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. John Langdon Down Jérôme Lejeune
  • 4.
    SÍNDROME DE DOWN Trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia defectos cardíacos y otros problemas de salud tales como de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
  • 5.
    Factores de riesgo Madres mayores de 35 años.  Padres mayores de 50 años.  Progenitores que presenten el SD.  Niveles bajos de proteínas y estriol maternos o altos niveles de gonadotropina. Este síndrome se da en 1 de 800/1000 nacimientos y constituye la primera causa de retraso mental.
  • 6.
    Características del SD Características físicas:  Cráneo y cara: es característico el aplanamiento de la cara que se ve recta de perfil.  Ojos: sesgados e inclinados asía arriba.  Nariz: respingada e inclinada asía arriba.  Orejas: pequeñas y redondeadas.  Boca: pequeña, el paladar arqueado profundo y estrecho.  Lengua: macroglosia.  Dientes: les tardan en salir y suelen estar amontonados y muy espaciados.
  • 7.
    Características del SD Cuello tronco y abdomen: cuello corto y ancho; tronco recto y abdomen abultado.  Extremidades: manos y pies pequeños con dedos cortos y anchos.  Piel y cabello: piel blanca y suave, cabello fino y poco abundante.  Tono muscular y flexibilidad articular: altura inferior a la media y cierta tendencia a la obesidad ligera.  Genitales: los hombres con SD tienen un numero redusido de espermas y no pueden engendrar y las mujeres si pueden quedar enbarasadas.
  • 8.
    Problemas médicos  Disfuncióntiroidea.  Cardiopatías.  Desordenes gastrointestinales.  Obesidad.  Leucemia.  Perdida de memoria.  Alteraciones auditivas.
  • 9.
    Tratamiento educacional delSD  Los niños con SD residen una educación diferente que comienza en el seno familiar.  Debe permanecer en un clima de cariño y adaptación ya que eso marcara su existencia.  No se le debe presionar durante su proceso de aprendizaje.  La educación de estos niños debe estar centrada en aspectos concretos , sistemáticos e inmediato.
  • 10.
    Integración social  Lafamilia: es importante que crezcan en un ambiente familiar optimo para su desarrollo rodeado de personas que le presten atención, cariño y respeto.  El trabajo: es la clave de independencia y auto respeto para llegar a la categoría de adulto, de autonomía personal y participación en la vida social.
  • 11.
    Conclusión  En estetrabajo aprendemos sobre una patología o enfermedad muy común en chile.  Dimos a conocer la enfermedad y tratamientos mas comunes.  Aprendimos como se deben integrar a la sociedad a las personas y niños con SD (síndrome de Down).  Y tratamos de concientizar que no son personas enfermas, sino personas con capacidades diferentes.
  • 12.
    Muchas gracias porsu atención