3. ANTECEDETES HISTORICOS
John Langdon Haydon Down
Médico, psiquiatra y
neurólogo
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del
médico británico John Langdon Haydon Down, que
fue el primero en describir en 1866 las características
clínicas que tenían en común un grupo concreto
de personas, sin poder determinar su causa. Sin
embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista
francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome
consiste en una alteración cromosómica del par 21.
Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración
cromosómica hallada en el hombre.
5. QUE ES EL SX DE DOWN.
Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial
del cromosoma 21, que origina retraso mental y de
crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.
12. SX DE DOWN TIPO MOSAISISMO
Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto el resto de células se
originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división
celular.
Si durante dicho proceso el material genético no se separa
correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en
su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el
resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas)
y el resto con su carga genética habitual.
Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura
genética se conocen como‘mosaico cromosómico’, pues su cuerpo
mezcla células de tipos cromosómicos distintos.
Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial
desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que
presente suorganismo, aunque por lo general presentan menor
grado de discapacidad intelectual.
21. Diagnóstico desíndrome de Down
•Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis prenatal con análisis del cariotipo.
•Cariotipo posnatal (si no se efectuó cariotipo prenatal)
El diagnóstico de síndrome de Down puede sospecharse en el período prenatal si se identifican anomalías
físicas mediante
•Ecografía fetal
•Pruebas de cribado materno en suero
•Detección sistemática prenatal no invasiva
22. Las anomalías fetales ecográficas incluyen aumento de la translucencia nucal, defecto del canal
auriculoventricular y atresia duodenal.
La prueba de cribado en suero materno puede mostrar niveles anormales de proteína plasmática
A a fines del primer trimestre y de alfa-fetoproteína, beta-hCG (gonadotropina coriónica humana),
estriol no conjugado e inhibina a principios del segundo trimestre (15-16 semanas de edad
gestacional).
Más recientemente, el cribado prenatal no invasivo (CPNI), en el que se analiza el DNA fetal
obtenido de la circulación materna, se ha convertido en una opción de cribado para la
búsqueda sistemática de la trisomía 21 porque tiene buena sensibilidad y especificidad.
23. Si se sospecha síndrome de Down en base a las pruebas de detección en el suero materno o la
ecografía, se recomienda realizar pruebas de confirmación fetal o postnatal.
Los métodos de confirmación fetal incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas con o
sin amniocentesis, análisis para la evaluación del cariotipo.
La cariotipificación es la prueba de elección para excluir una translocación asociada, de modo
que los padres puedan recibir el asesoramiento genético adecuado respecto del riesgo de
recurrencia. La opción de la prueba de confirmación prenatal se ofrece a todos los pacientes
con un resultado anormal, indeterminado o poco claro de la prueba de inmunodeficiencia
adquirida. Las decisiones terapéuticas, incluyendo la interrupción del embarazo, no deben
tomarse solo sobre la base de la PCNI.
24. La detección sistemática en suero materno y la investigación diagnóstica del síndrome de Down
son opciones para todas las mujeres que concurren a la atención prenatal antes de las 20
semanas de edad gestacional, independientemente de su edad.
Los American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins –
Obstetrics, Committee of Genetics, y el 2020 practice bulletin de la Society for Maternal – Fetal
Medicine aconsejan que se ofrezca la prueba de DNA fetal libre de células a todas las mujeres
embarazadas, independientemente de la edad o los factores de riesgo adicionales.
Si no se efectúa el diagnóstico prenatal, el diagnóstico neonatal se basa en las anomalías físicas y
se confirma por análisis citogenético.
25. Enfermedades médicas concomitantes
Ciertas pruebas de cribado de rutina específicas para la edad de los lactantes y los niños afectados ayudan a identificar
las condiciones asociadas con el síndrome de Down.
Ecocardiografía: en la visita prenatal o al nacer
Detección sistemática de función tiroidea (niveles de tirotropina [TSH]): al nacer, a los 6 meses, 12 meses y anualmente de
ahí en adelante
Evaluaciones auditivas: al nacer, luego cada 6 meses hasta establecer una audición normal (alrededor de los 4 años);
después, anualmente (con mayor frecuencia si está indicado)
26. Evaluación oftalmológica: a los 6 meses, luego anualmente hasta los 5 años; luego cada 2 años hasta los 13
años y cada 3 años hasta los 21 años (o con mayor frecuencia si está indicado)
Crecimiento: talla, peso, y circunferencia cefálica graficados en cada control de salud usando una gráfica de
crecimiento para síndrome de Down
Estudio del sueño para la apnea obstructiva del sueño: completo para los 4 años
Ya no se recomienda el cribado para la inestabilidad atlantoaxial y la enfermedad celíaca; se realizan otras
pruebas en los niños si existe sospecha clínica. Se recomienda radiografía de columna cervical en posición
neutra en pacientes con antecedentes de dolor de cuello, dolor radicular, debilidad, o algún otro síntoma
neurológico que sugiera mielopatía; si no se observan anomalías sospechosas, se deben hacer radiografías
en posiciones de flexión y extensión.
27. Tratamiento del síndrome de Down
Se tratan las manifestaciones específicas
Asesoramiento genético
No es posible curar el trastorno de base. El tratamiento depende de las manifestaciones específicas, pero el seguimiento es
bastante uniforme para todos los niños.
Algunas cardiopatías congénitas se reparan quirúrgicamente. El hipotiroidismo se trata con reemplazo de hormona tiroidea.
El tratamiento debe incluir asesoramiento genético para la familia, apoyo social y programa educacional apropiado para el nivel
de funcionamiento intelectual ( ver Discapacidad intelectual).
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50. Designer te ayuda a comunicar tu punto de vista
PowerPoint Designer sugiere diseños profesionales para la
presentación basándose en el contenido de las diapositivas.
Designer es una característica solo disponible para
suscripciones. Si tienes una suscripción a Office 365, en la
diapositiva siguiente podrás ver cómo funciona en una nueva
presentación.
51. Cómo usar el PowerPoint Designer
Cómo funciona:
1 Inicia una nueva presentación yendo a Archivo > Nuevo >
Presentación en blanco.
2 En la primera diapositiva, agrega una imagen: Ve a Insertar >
Imágenes o Insertar > Imágenes en línea y elige una imagen.
Sugerencia: Debes estar en línea cuando agregues la imagen.
3 Cuando PowerPoint te pida permiso para obtener ideas de
diseño, selecciona Adelante.
4 Elige el diseño que desees desde el panel de tareas Ideas de
diseño.
52. Transformación
Morph crea animaciones suaves y movimientos de los objetos de
la presentación. Tendrás que usar dos diapositivas similares para
realizar la animación, pero al público le parecerá que la acción
ocurre en la misma diapositiva.
Reproducir el video de la derecha para ver un ejemplo rápido.
Morph es una característica de solo suscripción. Si tienes una
suscripción a Office 365, puedes intentarlo con los pasos en la
siguiente diapositiva.
53. Configurar Morph
Pruébala con estos dos simples "planetas":
1 Duplicar esta diapositiva: Haz clic
con el botón derecho en la miniatura
de la diapositiva y selecciona
Duplicar diapositiva.
2 En la segunda de estas dos diapositivas
idénticas, aplica algún cambio en las
formas de la parte derecha, como un
cambio de tamaño, de color o de
posición. A continuación, ve a
Transiciones > Transformación.
3 Vuelve a la primera de las dos diapositivas
y presiona el botón Presentación con
diapositivas y, a continuación, selecciona
Reproducir para ver tu círculo de Morph.
Sugerencia: Las Opciones de efectos, te ofrecen
incluso más alternativas para Transformación.
54. Trabajar de forma conjunta en tiempo real
Al compartir la presentación con otros usuarios, podrás ver
cómo trabajan varios a la vez.
Cómo funciona:
1 Selecciona la opción Compartir, que
se encuentra encima de la cinta de
opciones, o usa las teclas Alt-ZS para
invitar a usuarios a trabajar en tu
presentación (en este momento, ya
puedes guardarla en la nube).
2 Cuando hay otros usuarios en la
presentación, un marcador muestra
mediante quién está en cada diapositiva...
3 …y la parte de la diapositiva que está
editando el usuario en cuestión.
55. Eres un experto con Información
El cuadro Información encontrará el comando exacto cuando lo
necesites, de esta forma, podrá ahorrar tiempo y centrarse en su trabajo.
Inténtelo:
1 Selecciona la imagen del robot de la
derecha.
2 Escribe animación en el cuadro Información y, a
continuación, elige Agregar animación.
3 Elige un efecto de
animación, como Zoom, y
observa lo que ocurre.
56. Explorar sin abandonar las diapositivas
La Búsqueda inteligente lleva la información directamente a PowerPoint.
Inténtalo:
1 Haz clic con el botón derecho en la
palabra oficina de la siguiente frase:
mobiliario de oficina.
2 Elige Búsqueda inteligente y observa que
los resultados muestran esa frase en
contexto y no el de las aplicaciones
de Microsoft Office.
3 Solo por curiosidad, vuelve a probar la
Búsqueda inteligente haciendo clic con el
botón derecho sobre la palabra Oficina del
paso 2.
57. ¿Tienes más preguntas acerca de PowerPoint?
Selecciona el botón Información y escribe lo que quieras saber.
Visitar el blog del equipo de PowerPoint
Ir al aprendizaje gratuito de PowerPoint
SELECCIONA LA FLECHA CUANDO ESTÉS EN MODO DE PRESENTACIÓN CON DIAPOSITIVAS
