1. SÍNDROME X FRÁGIL
Violeta B.
Castañeda Robles

2. Historia
 En 1897 Johnson observó un aumento en el
número de varones entre la población mentalmente
retrasada
 Es también conocido como síndrome de Martin-
Bell
 En 1943 Martin y Bell descubrieron con base a
ciertas características faciales (cara alargada y
cejas prominentes)un tipo de retraso mental
hereditario ligado al cromosoma X.
 1969 Lubs estudio una familia de 3 generaciones
en la que 4 varones presentaban retraso mental.
Los estudios citogenéticas de los pacientes
revelaron una constricción en el brazo largo del
cromosoma X en el 10-33% de las células del
cultivo.

3. ¿Qué es el SXF?
 El Síndrome X Frágil región Xq27.3 es uno de los
trastornos hereditarios más frecuentes y sin embargo
es uno de los menos conocidos.
 Puede causar dificultades que pueden ir desde
problemas de aprendizaje hasta una disminución en
la capacidad intelectual.
 Se presenta en 3 formas o estados: normal,
premutación (PM) y mutación completa (MC)
dependiendo del número de tripletes CGG que
contengan.
 Normal: 5-55 repeticiones
 PM:50-200 repeticiones
 MC: 1000-2000 repeticiones

5. *Nuevos Sub-fenotipos de
aparición tardía
1. Fallo ovárico prematuro (FOP) lo advirtieron
Murray y Cols en 1998 en mujeres con PM,
que intervenía en el desarrollo y maduración
del ovario. Más del 20% de las mujeres
tienen este fallo.
2. Por Hagerman y Cols en 2001, adultos con
PM, presentan temblor intencional
progresivo, ataxia, parkinsonismo, déficit
cognitivo, atrofia cerebral generalizada e
impotencia sexual. Suele aparecer pasados
los 50 años de edad

6. Existen 2 tipos de mutaciones
completas
 Consiste en que no todas
las células del individuo
llevan la misma
información genética, tiene
tal grado de inestabilidad
que es común encontrar
en la misma persona
diferencias en el tamaño
de la expansión de tal
manera que puede haber
células con 300, 400 o 500
repeticiones, esto se ha
descrito de 15-40% de las
personas con el síndrome.
 Es cuando la misma
expansión puede
estar completamente
metilada (inactivada)
en unas celulas y no
metilada en otras,
generalmente ocurre
cuando la mutación
es pequeña
Mosaísmo Metilación Parcial

7. Causas
 El síndrome del cromosoma X frágil es causado por
un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña
parte del código del gen se repite en un área frágil del
cromosoma X. Cuantas más repeticiones se
presenten, mayor será la probabilidad de que se
presente la afección.
 El gen FMR1 produce una proteína que se necesita
para que el cerebro funcione apropiadamente. Un
defecto en este gen hace que el cuerpo produzca
muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
 Tanto los niños como las niñas pueden resultar
afectados, pero debido a que los niños tienen
únicamente un cromosoma X, es más probable que
un solo cromosoma X frágil los afecte con más
gravedad

8.  Se estima que el síndrome del cromosoma X
frágil afecta a aproximadamente 1 de 4,000
niños y 1 de 6,000 a 8,000 niñas y sólo 2 de
cada 10 casos se diagnostican correctamente.
Tanto los niños como las niñas pueden
presentar este síndrome pero por lo general
afecta un poco más a las niñas de la
población en general en todos los grupos
étnicos.

9. Cariotipo Normal

10. Cariotipo X frágil

11. ¿Cómo se hereda?

12. Diagnostico
 Los niños con el síndrome del cromosoma X frágil
podrían:
 Sentarse, gatear o caminar más tarde que otros niños
 Tener problemas de aprendizaje o al resolver problemas
 Aprender a hablar más tarde o tener dificultad en el habla
 Sentirse ansiosos en las multitudes y frente a nuevas
situaciones
 Ponerse muy sensibles cuando alguien los toca
 Morderse o aletear las manos
 Tener dificultad para hacer contacto visual
 Tener un periodo de atención corto
 Estar en constante movimiento y no poder sentarse quietos
 Tener convulsiones

13.  Algunos niños con el síndrome del
cromosoma X frágil tienen ciertas
características físicas tales como:
 Cabeza grande
 Cara larga
 Orejas, mentón y frente prominentes
 Articulaciones flexibles
 Pie plano
 Macroorquidismo (aumento del tamaño
de los testículos en los varones; más
evidente después de la pubertad)
 El desarrollo intelectual en varones
suele estar afectados de un 80-90%
 Anomalías en la boca como paladar
elevado y dientes apiñonados en los
maxilares.
 Manos con dedos un poco
ensanchados en la parte distal y
pulpejos en las yemas.
 Rodillas incurvadas hacia atrás
 Se pueden ver afectadas las válvulas
del corazón por la hiperextensibilidad
arterial y puede generarse un prolapso
que produce un soplo cardiaco.
 Alteraciones oculares como estrabismo
en un 30-50% de los casos
 Pueden padecer otitis
 El 15% de los pacientes presenta
epilepsia y convulsiones estas ultimas
desaparecen antes de los 20 años de
edad.

15. Tratamiento
 La severidad de los síntomas
varía de un individuo a otro y
aunque no existe en la
actualidad ningún
tratamiento específico para
el síndrome de X frágil hay
otros tratamientos paliativos
para mejorar algunos de los
síntomas que tienen los
afectados.
 Algunos de estos
tratamientos son: terapias del
lenguaje, terapia ocupacional,
fármacos antipsicóticos que
mejoran la agresividad y la
inestabilidad emocional,
fármacos psicoestimulantes
que mejoran la memoria y la
capacidad de concentración.

19. Fundaciones
 Fundación LeoMessi
 http://www.fundacionleomessi.org/nuestras-
acciones.php?id=12&PHPSESSID=7c41c518
120a6efc15286ec21e96bbb2

20. Gracias!
https://www.youtube.com/watch?v=y1FOEt
eaM9Q

21. Biografía
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/
article/001668.htm
 http://www.cdc.gov/NCBDDD/Spanish/actearly/pdf
/spanish_pdfs/SP_X_Fragil.pdf
 http://lacienciaysusdemonios.com/2013/05/10/enf
ermedades-hereditarias-ii-sindrome-del-x-fragil-
sxf/
 http://www.xfragil.cat/la-sindrome-x-fragil/que-es-
la-sxf/?lang=es
 http://www.fraxa.org/pdf/librosxf.pdf
 http://www.webconsultas.com/salud-al-
dia/sindrome-de-x-fragil/tratamiento-del-sindrome-
de-x-fragil-7209