A proposito de un caso clinico de enfermedad de huntington juvenil. Vicente Aljure Reales.

1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
LA UNIVERSIDAD DEL ZULIA
SERVICIO AUTÓNOMO HOSPITAL UNIVERSITARIO
POSTGRADO DE RADIOLOGÍA
DR.EDUARDO MORA LA CRUZ DR VICENTE ALJURE REALES
COORDINADOR DE KATIUSKA DURAN
POSGRADO RESIDENTES DE POSGRADO

2. CASO CLINICO
• Paciente: M.L.
• Edad 9 años
• Estudios de Imágenes Realizados:
– RM Cerebral con Contraste: 11.08.2012
– RM Cerebral con Contraste –
Espectroscopia : 19.10.2012

3. Axial T1 + Gd
11.08.2012.

4. Axial T2
Axial T2 FLAIR

5. Axial T1
19.10.2012

6. Axial T1

7. Axial T1

8. INDICE DAF/ DCC= 1.3
(V.N.:3.8 +/- 1.3)
INDICE DCC/ ATI= 0.19
(V.N.: 0.09 a 0.12)

9. Sagital T1

10. Axial T 1 + Gd

11. Axial T2

12. Axial T2 FLAIR

13. DWI

14. GRE

15. ESPECTROSCOPIA

20. ANATOMIA NORMAL DE LOS GANGLIOS BASALES
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30
©2011 by Radiological Society of North America

21. Espectros Normales de los
IMAGEN NORMAL DE LOS GANGLIOS BASALES
Ganglios Basales
©2011 by A N et al. Radiographics 2011;31:5-30
Hegde Radiological Society of North America

22. Espectros Normales de los
Ganglios Basales
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30
©2011 by Radiological Society of North America

23. Espectros Normales de los
IMAGEN NORMAL DE LOS GANGLIOS BASALES
Ganglios Basales
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30
©2011 by Radiological Society of North America

24. Lesión por Hipoxia
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30
©2011 by Radiological Society of North America

25. Hipoglicemia
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30
©2011 by Radiological Society of North America

26. INTOXICACION POR MONOXIDO DE CARBONO
Intoxicación por Monóxido de Carbono
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30
©2011 by Radiological Society of North America

27. Mielinolisis Pontina
La Mielinolisis Central Pontina es
una enfermedad desmielinizante
no inflamatoria infrecuente que
se ha asociado a reposición de
sodio en hiponatremias severas y
sintomáticas
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30

28. Enfermedad
de Leigh
Encefalomielopatía Necrotizante
Subaguda, es un transtorno
neurodegenerativo infantil
(deterioro psicomotor )
Afecta principalmente a los
ganglios basales (Caudado y
Putamen), substancia gris
periacueductal, sustacia nigra y
zonas dorsales de la
protuberancia y bulbo
Hiperintensidad bilateral y
simétrica de los cuerpos estriados
ERM: aumento de lactato

29. ENFERMEDAD DEL LEIGH.
Enfermedad de Leigh
Hegde A N et al. Radiographics 2011;31:5-30
©2011 by Radiological Society of North America

30. ENFERMEDAD DE WILSON
Enfermedad de Wilson
“Degeneración Hepatolenticular”.
Trastorno genético, autosómico
recesivo, infrecuente (1 por cada 30.000
individuos), que se localiza en el
cromosoma 13.
Examen oftalmológico evidencia anillo de
Keyser-Fleischer.
Hiperintensidad simétrica y bilateral a
nivel del putamen, globus pallidus y
tálamo
ERM: descenso de NAA/Cho.
©2011 by Radiological Society of North America

31. Síndrome de Hallervorden-Spatz
Transtorno familiar autosómico recesivo
(movimientos anormales, espasticidad y
demencia progresiva)
Neurodegeneración asociada al déficit de
pantotenato-quinasa
Afectación del globo pálido con
hipointesidad periférica (deposito de
hierro) asociada a hiperintensidad central
(por necrosis tisular) que le otorga una
apariencia de ojo de tigre
Núcleos rojos y sustancia negra
ERM: aumento de glutamato-glutamina
Sociedad Michoacana de Radiología

32. Kernicterus
También conocida como
Encefalopatía por Bilirrubina, es
un síndrome neurológico que
resulta de la deposición de la
bilirrubina no conjugada en los
ganglios basales y núcleos del
tronco cerebral
Journal of Medical Case Reports 2008

33. Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington Juvenil: mujer 15 años con IQ, rigidez
progresiva, corea y disartria.
Afectación genética autosómica
dominante ( Cromosoma 4)
Movimientos coreoatetósicos y
demencia
Atrofia selectiva de los núcleos
caudados ( depósitos de hierro en
caudado y putamen)
astas frontales de los ventrículos
laterales dilatadas y redondeadas
ERM: aumento de lactato
AJNR: 16, August 1995
Vincent B. Ho, H. Sylvester Chuang, Miguel J. Rovira, and Betty Koo

34. Enfermedad de Huntington
Vincent B. Ho, H. Sylvester Chuang, Miguel J. Rovira, and Betty Koo
AJNR: 16, August 1995

36. • 44 PACIENTE
• PORTADORES Y HD MANIFIESTA.
• e RM 7 Tesla.
• 5 REGIONES CEREBRALES.
• 6 METABOLITOS.
• HALLAZGOS:
• NC: BAJO NAA BAJA Cre
• PUT: ADICIONAL BAJO Glu.
“DEFICIT DE LA INTEGRIDAD
NEURONAL Y METABOLISMO
ENERGETICO”
POBRE RESOLUCION ESPECTRAL
EN ESTUDIOS PREVIOS:
DIFERENCIAS.