Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México. Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes. Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara 01 33 3825 3063 01 33 3836 3299 www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez

2.  En 1943, Martin y Bell
descubrieron este tipo de
retraso mental ligado al
X.
 1969, Lubs, Síndrome de
Martin-Bell? Diferente a
síndrome de x frágil?

3.  1981, Richards descubre que es el
mismo.
 1991, Verkerk descubre el gen
involucrado.
Martin Bell Ligado al x

4.  Incidencia: H: 1 de cada
4000
M: 1 de cada 8000
 Igual en todos los grupos.
 Mamá 50 por ciento de
pasar a hijos.
 Papá lo pasa a las hijas
(portadoras).
 Relacionada con el autismo.

5. ●
Es una afección genética que involucra
cambios en parte del cromosoma X.
●
Mitad de los casos de x ligado con
retraso mental.
●
Segunda con más deterioro mental, sólo
después de la trisomía 21.

6. ●
Por la expansión inestable de
una repetición CGG en el gen
FMR1 (Fragile x Mental
retardation).
●
Normal:5-40 veces.
●
Enfermedad: + de 200 veces
●
La metilación anormal, lo que
resulta en la supresión de la
transcripción FMR1 y la
disminución de los niveles de
proteína en el cerebro.
●
Autosómica dominante.

7. ●
Este gen tiene 17 exones y codifica una
proteína de unión a ácido ribonucleico.
●
Codifica la proteína FMRP.

8. ●
Ubicación: Xq27.3
●
Fenotipo: Fragil x sindrome.
●
Fenotipo MIM: 300624.
●
Fenotipo de asignación de teclas: 3
●
Gene/locus:FMR1
●
Gene/locus MIM: 309550

9. ●
Se desconoce la función.
●
Se dice juega un papel importante en las
conexiones entre células nerviosas,
fundamentales en la transmisión de
impulsos nerviosos.

10. ●
Trastorno del espectro autista
●
Retraso para gatear, caminar o
voltearse
●
Palmotear o morderse las
manos
●
Comportamiento hiperactivo o
impulsivo
●
Discapacidad intelectual
●
Retraso en el habla y el
lenguaje
●
Tendencia a evitar el contacto
visual

11. ●
Pies planos
●
Articulaciones flexibles y
tono muscular bajo
●
Tamaño del cuerpo grande
●
Orejas o frente grandes
con una mandíbula
prominente
●
Cara larga
●
Piel suave
●
Macroorquidismo

13.  No hay tratamiento
específico.
 Se ha desarrollado
educación y
entrenamiento para
ayudar a los afectados
para desempeñarse de
la mejor manera
posible.

14.  Asesoría genética.
 No tener hijos.

15.  Niña remitida por su pediatra a la edad de un
año a la Unidad de Maduración por retraso
psicomotor
 Se objetiva un retraso psicomotor leve en
todas las áreas con un cociente de desarrollo
de 69 y se aconseja estimulación precoz
 Peso: 10 Kg.Longitud: 83,5 cm.Perímetro
craneal: 49 cm

16. Los rasgos físicos incluyen cara estrecha
y alargada, orejas prominentes y
articulaciones hiperextensibles

17.  http://omim.org/entry/300624
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/frag
 http://spaoyex.es/sites/default/files/pdf/Voxp
aed12.1pags26-30.pdf