2. •
Disgenesia gonadal
con amenorrea
primaria
• Infantilismo sexual,
talla baja y fenotipo
femenino con múltiples
anomalías congénitas

3. DIAGNOSTICO CLINICO
RECONOCIMIENTO CLINICO DEL CUADRO
RECIEN
NACIDO
LACTANTE
INFANCIA
PUBERTAD

4. •
10-25 % presentan
linfedema de manos y
pies, con pliegues
cutáneos laxos n la
parte lateral y posterior
del cuello (pterygium
colli)

5. •
Realizado cuando
presenta soplo
cardíaco, se
diagnostica coartación
o estenosis aórtica

6. •
Talla baja,
especialmente en
niñas

7. •
Toda niña con
pubertad retrasada
•Presencia de espeso
vello púbico o axilar

8. •
La distribución de la edad de diagnóstico es bimodal: edad
neonatal y época puberal
• 15% de pacientes diagnosticados período neonatal
• 8% a los 4 años de edad
• el resto de niñas son diagnosticadas en periodos mas tardíos de
la infancia
• El linfedema fue la clave diagnñostica en el 97% de las nias
diagnosticadas precozmente
• La talla baja en el 82% de los casos diagnosticados

9. •
Las pacientes presentan diferencias: intensidad y
frecuencia de anomalías, y afectación en su función ovárica
•Según análisis citogenéticos, 50-60% poseen cariotipo 45,X
•El resto presenta aberraciones estructurales de uno de los
cromosomas X, o mosaicismo.
• Basándose, en que estadísticamente sólo el 1% de los
fetos con dotación 45,X llegan al término, se ha especulado
que la mayor parte de los pacientes de ST son en realidad
mosaicos no detectados

10. La utilización de ciertas técnicas de biología molecular nos
permiten reconocer pequeñas cantidades de material genético
incluso a niveles inferiores de un gen individual
Conocemos que los dos cromosomas X de las mujeres uno es
inactivado en el periodo fetal precoz, la información genética q
inactiva a uno de los cromosomas X se encuentraXq11.2-21
Hay que tomar en cuenta la region pseudo-autosomica en un
baro corto del cromosoma X que no es inactivada. Dentro de
esta región autosómica Xp22.3 se encuentran los genes de
crecimiento

11. Los recientes avanze en la biología molecular han permitido
identificar diferentes genes localizados en el cromossoma X
La haploinsuficiencia nos dice que hay genes en el cromosoma
X q escapan de X inactivación y que la dosificación diploide es
necesaria para un normal desarrollo
Lhiipótesis del imprintinggenómico implica que el fenotipo 45,X
depende del origen parental del único cromosoma X presente:
sin embargo se ha visto q que el fenotipo es el mismo
independientemente del origen parental del cromosoma X.