3. Introducción Una de cada 20-25 puede portar el gen.
gen HFE
Enfermedad genética de tipo autosómico recesivo.
Puede afectar a una de cada 300 personas.
•Su herencia es autosómica recesiva y se
caracteriza por un aumento en la absorción
intestinal del hierro desde el nacimiento.
•Los pacientes que la padecen, almacenan mucho
hierro a lo largo de su vida.
C282Y y
H63D
4. Cuadro Clínico
• Fatiga
• Libido baja
• Dolores articulares generalizados moderados (dedos de la mano,
muñecas, caderas, rodillas y tobillos)
• Pigmentación grisácea de la piel.
• Hepatopatía grave
• Insuficiencia cardiaca
• Diabetes
• Impotencia masculina
5. evolución de la hemocromatosis
Estadio I Estadio III
Estadio II
hay sobrecarga,
no hay pero no morbilidad hay sobrecarga de hierro
sobrecarga de hierro. y morbilidad clínica
Cansancio o letargo afección orgánica
20g
6. Diagnostico Clínico
• El primer signo que puede detectar el
médico es el agrandamiento del hígado o del
bazo y cambios en la coloración de la piel,
que parece estar bronceada.
•Estos primeros signos, se pueden
corroborar mediante estudios
especializados como el examen de
niveles de hierro en suero y la prueba
TIBC, o saturación de transferrina, que es
una proteína que transporta el hierro en la
sangre, así como de Ferritina, que es otra
proteína que lo almacena.
7. Diagnostico de Laboratorio
• Primer nivel: análisis bioquímicos
Saturación de transferrina: >45 % en mujeres u hombres
respectivamente
Ferritina sérica: Mujeres > 200 mg/l - Varones > 300 mg/l
Hierro sérico (los valores de referencia son de 50 a 150 mcg/dl
en el hombre y de 35 a 145 mcg/dl en la mujer): Cuando las
cifras superan los 150 mcg/dl hacen sospechar de una posible
alteración metabólica
• Segundo nivel: análisis genético
Basado en la amplificación de un fragmento de ADN del paciente mediante
la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y posterior identificación de la
mutación con ayuda de enzimas de restricción y una electroforesis.
8. Enfoque Genético
•Hereditaria o primaria:
Las causas de la enfermedad hereditaria son mutaciones en el gen HFE,
localizado en el brazo corto del cromosoma 6, donde dos pares de bases
complementarias del ADN se intercambian: Mutación C282Y: la sustitución
de guanina por adenina da lugar al cambio del aminoácido cisteína por tirosina,
ocasionando una alteración en la proteína codificada por el gen HFE Mutación
H63D: la citosina es sustituida por una guanina, dando lugar al intercambio de
histidina por ácido aspártico
•Adquirida o secundaria:
Múltiples transfusiones sanguíneas, Anemia hemolítica, Enfermedades
hepáticas, Alcoholismo crónico, Porfiria cutánea tarda.
•La hepcidina es un péptido hepático que trabaja a nivel de los enterocitos,
del hígado y de los macrófagos, regulando la liberación de hierro a la sangre.
9.
10. Tratamiento
• Va dirigido a eliminar el exceso de hierro
en el organismo por medio de la sangría o
flebotomía que consiste en la extracción
de 450 a 500 ml de sangre (250 mg de
Fe), que se repiten con una frecuencia
variable según la magnitud de los
depósitos de hierro en el paciente.
• En pacientes que no toleran las sangrías
por alguna enfermedad asociada, pueden
usarse quelantes del hierro como
deferroxamina que permiten eliminar, si
se administran por vía parenteral 10 a 20
mg de hierro/día una fracción de lo que
se moviliza con una flebotomía semanal.
11. • Enfermedad hereditaria autosómica recesiva que
se caracteriza por una absorción intestinal de
C hierro elevada y por una sintomatología clínica
O relacionada con el acúmulo de hierro en hígado,
páncreas, corazón, piel, articulaciones y
N testículos.
C
• Es común la aparición de pigmentación de la piel,
L diabetes mellitus, insuficiencias cardiacas o
U arrítmias, artritis e hipogonadismo. El diagnóstico
de HHC en pacientes con clínica consiste en
S análisis bioquímicos (saturación de transferrina,
I ferritina en suero) y confirmación mediante
biopsia hepática y/o diagnóstico molecular para la
O mutación C282Y y H63D del gen HFE (cromosoma
locus 6p21).
N
E • Su tratamiento es la eliminación del hierro del
S organismo.
