2. INTRODUCCIÓN “GLÓBULO ROJO”.
Forma de disco y habilidad para deformarse.
Tiene un diámetro de 8 micras.
Membrana elástica (capaz de extenderse hasta 2.8
veces el diámetro del mismo.)
La membrana participa en la forma como en
la deformabilidad de los glóbulos rojos.
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3. CARACTERÍSTICAS Y COMPONENTES DE LA
MEMBRANA ERITROCÍTICA.
Es una bicapa lipídica anclada a una red de proteínas.
Ankirina o banda 2.1: Principal proteína para
fijación.
Espectrina: Proteína más abundante.
Es un heterodímero que forma tetrámeros( estos
se unen a la actina).
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4. Transportador
de intercambio
de iones cloro y
bicarbonato.
MEMBRANA Y SUS
PROTEÍNAS Ensambla la
actina con la
espectrina
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5. Estructura del citoesqueleto.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.
6. ANEMIAS HEMOLÍTICAS ASOCIADAS CON
DEFECTOS DE MEMBRANA ERITROCÍTICA.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.
7. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
Padecimientos hereditarios que causan problemas en el citoesqueleto.
Caracterizada.
-Hemólisis.
-Microesferocitosis en extendido de sangre periférica.
-Incremento de la fragilidad osmótica.
-Clínica favorable a la esplenectomía.
EPIDEMIOLOGÍA:
En las zonas central y noreste de México se reconoce como
la anemia hemolítica hereditaria más frecuente.
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8. PATOGÉNESIS.
1.- Pérdida de la superficie de la
membrana.
2.- Causada por incremento de la
fragilidad. Defectos en proteínas.
3.- La fragilidad produce vesiculación.
4.- Actividad esplénica afecta a los
esferocitos.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
DEFECTOS DE LA MEMBRANA ERITROCITARIA.
Proteínas afectadas:
1.-ANKIRINA
2.- ESPECTRINA (ALFA O BETA)
3.- Banda 3
4.- Proteína 4.2 (esferocitosis acantocítica)
La deficiencia
concomitante es el
hallazgo más común.
El grado de la anormalidad de la espectrina = al
grado de hemólisis.
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9. ACTIVIDAD ESPLÉNICA Y DESTRUCCIÓN DE ESFEROCITOS.
1.- Esferocito más rígido.
2.- Dificultad para atravesar fenestraciones (senos
esplénicos).
3.- Congestionando la pulpa roja. (Macrófagos fagocitan los
glóbulos rojos)
4.- Causando esplenomegalia.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
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10. G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.
11. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
FORMA TÍPICA. FORMA MODERADA. PORTADOR
ASINTÓMATICO.
1.- Anemia moderada
desde la infancia.
2.- Ictericia acolúrica.
3.- Esplenomegalia.
4.- Hallazgos similares en
padres y hermanos.
1.- Aparecen los síntomas
durante el embarazo o
infecciones (Parvovirus B-
19).
2.- La hemólisis está
ausente.
3.- Encuentra reticulocitos
aumentados SIN
hiperbilirrubinemia y SIN
esplenomegalia.
1.- Se detecta en familiares
con esferocitosis
hereditaria.
2.- Con la prueba de
fragilidad osmótica con
glóbulos incubados en 24
horas.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.
12. En casos TÍPICOS: Se lleva a cabo al detectar:
-Un patrón de herencia autosómico dominante.
- Anemia hemolítica crónica moderada.
- Esplenomegalia.
-Microesferocitosis.
- Prueba de fragilidad osmótica positiva.
En casos MODERADOS: Prueba de fragilidad osmótica.
Existe también el método de DEFECTO DE LA MEMBRANA POR ELECTROFORESIS y la PRUEBA DE
AUTOHEMÓLISIS.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
DIAGNÓSTICO.
SI NO SE DETERMINA EL PATRÓN DE
HERENCIA DESCARTAR.
-ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE
-HEMOGLOBINOPATÍAS INESTABLES.
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13. -Obstrucción biliar.
-Colecistitis.
-Colangitis.
Coexistencia con síndrome de Gilbert incrementa el riesgo de ictericia neonatal y colelitiasis.
CRISIS HEMOLÍTICAS: Infecciones virales en niños.
CRISIS APLÁSICAS: Asociadas a parvovirus B-19.
CRISIS MEGALOBLÁSTICAS: Crecimiento, embarazo y ancianos con deficiencias alimentarias.
Algunos casos presentan retardo en el crecimiento, cambios en el esqueleto, úlceras en
piernas y tumores hematopoyéticos extramedulares.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
COMPLICACIONES.
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14. En las formas MODERADAS y PORTADOR ASINTOMÁTICO.
- Ácido fólico 1 mg/día.
En forma TÍPICA.
- Esplenectomía* es el tratamiento de elección. Se recomienda después de 6 años.
*Existen fallas por: -Un bazo accesorio (39%)
-Autotransplante esplénico accidental.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
TRATAMIENTO.
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15. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EL-H)
Un grupo de padecimientos hereditarios heterogéneos clínica, genética y bioquímicamente con
presencia de glóbulos rojos elípticos.
Piropoiquilocitosis hereditaria:
-Micropoiquilocitosis.
-Microesferocitosis.
-Eliptocitosis.
-Volúmenes corpusculares bajos
(50 y 60)
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17. El 50 al 60% hay una unión defectuosa de heterodímeros de espectrina causando
desestabilización de citoesqueleto.
ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EL-H)
Existen deficiencias en.
-Proteína 4.1. Acelerada fragmentación.
-Glucorofina C. No presentan hemólisis.
-Ankirina.
-Proteína 4.2. En japoneses.
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18. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EL-H)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
EL-H COMÚN. ELIPTOCITOSIS
ESFEROCÍTICA.
ELIPTOCITOSIS
ESTOMATOCÍTICA.
PIROPOIQUILOCITOSIS
HEREDITARIA.
1.- Raza negra.
2.- Suele detectarse en
exámenes de rutina.
3.- 16% o más de
Eliptocitosis.
4.- Existe hemólisis
esporádica:
-Infecciones
-Embarazo
-Deficiencia de B12
1.- Los glóbulos rojos
son:
-Esferocitos.
-Eliptocitos.
2.- Presentan hemólisis
independiente al grado
de alteración
morfológica.
1.- Arremangamiento
de la hemoglobina.
2.- Protección contra el
Plasmodium.
1.- Anemia hemolítica
intensa.
2.- Autosómica
recesiva.
3.- Raza negra.
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19. Diagnóstico: Presencia de Eliptocitosis 15% o más.
- Debe considerarse: Deficiencia de hierro, talasemias, mielofibrosis.
Prueba de inestabilidad al calor:
-Si se fragmentan a 49º y 50º: Es normal.
- Si se fragmentan a 47º y 48º: es EL-H Común.
- Si se fragmentan a 45º y 46º: Piropoiquilocitosis hereditaria.
Tratamiento: Esplenectomía.
ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EL-H)
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.
20. ACANTOCITOSIS.
-Células en espuela.
-Proyecciones en la membrana.
-Se asocia a padecimientos:
Hepáticos, abetalipoproteinemia congénita, retinitis pigmentosa, problemas neurológicos y
grupo sanguíneo McLeod.
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21. ACANTOCITOSIS ASOCIADA A HEPATOPATÍA.
Patogénesis: Acumulación de colesterol en la membrana y remodelación de estas por el bazo.
Clínica: Pacientes con cirrosis, anemia hemolítica, acantosis, ictericia y hemorragia.
NEUROACANTOCITOSIS.
Enfermedades genéticas asociadas con enfermedades neurológicas (acantocitosis + tics orofaciales,
corea o amioatrofía). Son frecuentemente fatales.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.
22. ABETALIPOPROTEINEMIA (SÍNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG).
Ausencia congénita de apolipoproteína beta.
Están disminuidos los QUILOMICRONES, VLDL y LDL. TG no son transportados y están casi ausentes.
EXISTE INCREMENTO DE LA ESFINGOMIELINA DE LA MEMBRANA.
CLÍNICA: Primeros meses de vida con esteatorrea, retinitis pigmentosa y manifestaciones neurológicas
(ataxia, neuropatías periféricas y temblores entre los 5 y 10 años de edad)
Tratamiento: Suplementos con hierro y vitaminas.
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23. SÍNDROME DE HARP: Hipoprebeta-lipoproteinemia, Acantosis, Retinitis pigmentosa y
degeneración del núcleo Pálido.
Clínica: Disfagia, disartria, retraso intelectual, retinitis pigmentosa y ceguera nocturna.
Diagnóstico: Se detecta Hipoprebeta-lipoproteinemia y acantosis. En la RM disminución de
intensidad del núcleo pálido con hiperintensidad central (ojo de tigre)
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24. SÍNDROME DE COREA-ACANTOCITOSIS (SÍNDROME DE LEVINE-CRITCHLEY).
Clínica: Disquinesia orofacial, hipotonía neurogénica y atrofia muscular. Mala secreción de
hormonas hipotalámicas-hipofisarias.
SÍNDROME MCLEOD:
Clínica: Miopatía benigna, se complica en cardiomiopatías, movimientos involuntarios o
demencia.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.
26. XEROCITOSIS HEREDITARIA:
Clínica: Glóbulos rojos deshidratados por perdida de K+ intracelular. VGM aumentado y
fragilidad osmótica disminuida.
SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE RH:
Clínica: Hay nula expresión (Rh null) o en forma reducida (Rh mod), hay anemia hemolítica de
moderada intensidad, estomatocitos y ocasionalmente esferocitos.
Tratamiento: Esplenectomía.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.
27. HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
Es un padecimiento clonal adquirido del tejido hematopoyético que se caracteriza:
-Producción de células sanguíneas y precursores medulares sensibles al complemento.
- Por pérdida de GPI, la CD55 y la CD59.
PATOGÉNESIS.
Secundaria a la
mutación del gen PIG-A
en el cromosoma X
responsable de la
síntesis de GPI.
Existen tres poblaciones:
GR-HPN I.- Sensibilidad
normal al C.
GR-HPN II.- Tres a cinco
veces más sensibles.
GR-HPN III.- 15 a 25 veces
más sensibles.
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28. HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
Consecuencias de la depleción del ON.
Disfunción del musculo liso que causa:
Dolor abdominal.
Espasmos esofágicos.
Disfunción eréctil.
Trombosis.
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29. CLÍNICA:
Citopenia de causa no
determinada.
Anemia aplástica.
Enfermos con eventos
trombóticos.
DIAGNÓSTICO.
Pruebas de hemólisis:
- Prueba de Ham.
- Prueba de sucrosa.
- Prueba de insulina.
Prueba de hemosiderina.
Dos pruebas de hemolisis + prueba de
hemosiderina.
TRATAMIENTO.
Mesterolona 25 a 75 mg/día.
Eculizumab.
Trasplante de células tronco hematopoyéticas.
Deficiencia hereditaria CD59.
Diagnóstico diferencial.
HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.
30. Bibliografía.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica
Panamericana, 2009.