Historia
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La Enfermedad de Gaucher recibe su
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glucosilceramida. En ausencia, se forman depósi...
Tipos
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Signos y síntomas
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Signos y síntomas
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Otras Afectaciones
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Diagnóstico
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Tratamiento
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Para personas que no reciban la Terapia de Reemplazo
Enzimático (ERT) o la terapia de Reducción de Sustrato...
Tratamiento
Prevención de las principales manifestaciones:
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La terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tole...
Sickle cell anemia
Anemia drepanocitica
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  1. 1. Historia  La Enfermedad de Gaucher recibe su nombre en honor del médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, que realizó por primera vez la descripción del trastorno en el año 1882, tras observar a un paciente que presentaba aumento del tamaño del hígado y bazo.
  2. 2.  Glucocerebrosidosis, cerebrosidosis, lipidosis ceramín-glucosílica, esfingolipidosis, enfermedad de acúmulo lisosómico y anemia esplénica familiar.  Causada por el gen GBA mutado el cual es transmitido por los 2 progenitores al individuo afectado.  1/50,000 a 1/100,000 población general.  Judíos oriundos de Europa Central y Oriental (Ashkenazíes).  Ubicación: Cromosoma 1 (1q21). Brazo Largo
  3. 3.  La betaglucosidasa ácida cataboliza el glucocerebrósido sustancia grasa glucosilceramida. En ausencia, se forman depósitos deletéreos en las células retículoendoteliales; el núcleo de estas células se ve desplazado hacia la periferia de las mismas y los lípidos anormales ocupan el espacio restante.  Un déficit de glucocerebrosidasa, ocasiona que los lisosomas se congestionen y se acumulen en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Esta circunstancia, a su vez, diminuye la producción de glóbulos rojos y adelgazamiento de los huesos.
  4. 4. Tipos Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:  La enfermedad tipo 1 No neuropática: es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judía Ashkenazí (Europa Occidental).  La enfermedad tipo 2 Neuropática aguda: generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.  La enfermedad tipo 3 Neuropática crónica: puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.
  5. 5. Signos y síntomas  Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras; el tamaño del bazo puede llegar a los 3000 ml (siendo el tamaño normal de 50-200 ml), debido a la rápida y prematura destrucción de eritrocitos, que puede causar anemia.  La cirrosis es un síntoma infrecuente.  Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas variantes de la enfermedad)  Tipo II: convulsiones, hipertonía, retraso mental, apnea.  Tipo III: sacudidas musculares, demencia, apraxia ocular.
  6. 6. Signos y síntomas  Trombocitopenia  Osteoporosis: en el 75% de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. el fémur distal en forma de matraz Erlenmeyer (necrosis aséptica en la articulación femoral).  Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta ánimo, abdomen distendido, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo Óseo.  En la piel se puede observar una pigmentación café-amarilla y algunas manchas redondas y lisas.
  7. 7. Otras Afectaciones Principalmente existen 3 en la enfermedad de Gaucher:  Forma perinatal letal: se asocia con alteraciones (ictiosiforme colodión) de la piel o con hidropesía fetal no inmune.  Forma cardiovascular: se caracteriza por la calcificación de las válvulas aórtica y mitral, esplenomegalia leve, opacidades de la córnea, y oftalmoplejía supranuclear.  Complicaciones cardiopulmonares: en todos los subtipos clínicos, aunque varían en frecuencia y gravedad.
  8. 8. Diagnóstico Se basa en la demostración de la deficiencia de actividad de la enzima glucosilceramidasa en leucocitos de la sangre periférica o de otras células nucleadas. (ensayo fluorométrico) Aunque no es fiable debido a la superposición de la actividad enzimática entre alelos portadores y no portadores de la mutación en el gen GBA.
  9. 9. Tratamiento  Para personas que no reciban la Terapia de Reemplazo Enzimático (ERT) o la terapia de Reducción de Sustrato (SRT), el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia.  Todos los individuos afectados pueden y deben incluir a su tratamiento:  Transfusión de sangre para anemia severa y hemorragias Toma de analgésicos para el dolor de huesos o cirugía de reemplazo articular para el alivio del dolor crónico (en casos muy graves) Toma de bifosfonatos orales y calcio para la osteopenia.  
  10. 10. Tratamiento Prevención de las principales manifestaciones:  La terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica.  Personas con graves casos de enfermedad de Gaucher, principalmente aquellos con afectación neurológica crónica (tipo 3), pueden beneficiarse de la médula ósea de un donante (BMT).  Miglustat puede estar indicada en personas con síntomas de tipo 1 que no son capaces de recibir ERT.
  11. 11. Sickle cell anemia Anemia drepanocitica drepanocitosis "falcemia“
  12. 12. Anemia de Cels Falciformes EHAR  Padres:  homocigotos=enfermed ad  Afecta GR; inflexibles; forman tapones = dolor e isquemia  120dx10-20d  Plasmodium falciparum vs  Drepanocitosis 
  13. 13. Dx;electroforesis de Hb  Tx; sintomatico! 
  14. 14. Anemia de Cels Falciformes          Hb:4subuni;2c-alfa y 2cbeta (globinas) Gen HBB C11p15.4; A, G, D, E, Z; Genes regulares EHAR Padres: homocigotos=enfermedad 475 variantes alelicos VA; HbS o falciforme Gen codominante; heterocigotos – (Ha Hs)
  15. 15. Anemia de Cels Falciformes HbS cambio codon GAC por GTG  Ac. Glutamico por valina; posicion 6 cadena B 
  16. 16. Anemia de Cels Falciformes Frecuencia: 1 de cada 500 nacidos vivos afroamericanos  1 de cada 1,000 a 1,400 nacidos vivos hispanoamericanos.  1 de cada 12 afroamericanos son portadores del gen de la célula falciforme  

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