Generalidades de la enfermedad de Gaucher

1. KAREN AMORES
ENFERMEDAD DE GAUCHER

2. PANORAMA SOCIOEPIDEMIOLÓGICO
Mutación del
gen GBA
ENFERMEDAD
DE GAUCHER
Deficiencia:
glucocerebrosi
dasa
Acumulación del
sustrato
glucocerebrosido
Afecta : cerebro,
hígado, bazo,
monocitos y
macrófagos
Tipos: I, II, III
Otros genes
involucrados:
GBAp, PSAP
Padecimiento
común en la
población judía
Ashkenazi
Nuevos tipos:
forma letal-perinatal
y
cardiovascular

5. TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO
OBJETIVOS:
Normalizar los niveles de Hb
Mejorar el recuento de plaquetas alcanzando
segura
Reducir la visceromegalia hasta un nivel que ya no
provoque síntomas.
Prevenir la necesidad de una esplenectomía
Prevenir las crisis óseas y fracturas promover un
crecimiento óptimo.

6. PLAN TERAPÉUTICO
Imiglucerasa 60 UI/kg Cada dos semanas en adultos y niños con riesgo alto
Imiglucerasa 30-45 UI/kg cada dos semanas en pacientes con bajo riesgo
En pacientes adultos con alto riesgo se puede disminuir de 15-25% durante 3 a la 6 meses
La dosis de mantenimiento no debe ser inferior a 30 UI/kg cada dos semanas.
En pacientes adultos con bajo riesgo se podrá disminuir en 25. a 50 % la dosis inicial durante 3 a 6 mese.
La dosis de mantenimiento no debe ser inferior a 20 UI cada dos semanas.

7. EL CÁNCER MAS COMÚN EN LA ENFERMEDAD DE
GAUCHER ES MIELOMA MÚLTIPLE :
Celular
LT CD4
LT NK
Presentadoras
de antígenos
Humoral
IL 6, IL 8, IL10
FNT- alfa

8. M.
Neurológicas
Falta de
concentración.
Diversas
neuropatías
Incoordinación
Temblor
hipoacusia
Tendencia
Genética
E. Parkinson

9. MANIFESTACIONES ÓSEAS
• Cuadro clínico
• Acumulación de macrófagos anormales en la médula ósea
Altera la homeostasis del osteoclasto y osteoblasto
depósito
IL6
desmineralización ósea matriz cart. FNT

10. ESTADIO DE LESIONES OSEAS
I. Infiltrado medular óseo
II. Osteopenia de huesos largos
III. Osteoporosis de huesos largos
IV. Zonas líticas en diáfisis y metadiáfisis
V. Zona de necrosis vascular (femoral,
humeral)
VI. Fracturas patológicas

11. ESTUDIOS DE GABINETE
Resonancia
magnética
Radiografía
simple
Densitometría
ósea

12. ENFERMEDAD DE GAUCHER
Enfermedad neuronopática crónica
Presenta tres tipos: 3A; 3B Y 3C
Genotipos
Homocigotos (D409H/D409H,
G46E/N188S, N188S/desconocido,
F231I/F231I Y L444P/L444P)
Heterocigotos (L444P, F231I Y
D404H)
Tipo 3
Tipo 2
Degeneración cerebral precoz
severa y progresiva.
Causada por:
Agentes citotóxico
(glucosilesfingosina) en el
cerebro.
Acumulación perivascular de las
células de gaucher en el
cerebro.
Presenta dos tipos: 1.- A y 2. B
BIOMETRÍA HEMÁTICA: Fosfatasa ácida tartrato-resistente,
quitotriosidasa y presencia de células gaucher en el espirado
médular

13. GRACIAS