2. Copia extra del
cromosoma 21
Síndrome de Dow
Causa Nombre
común
Retraso de crecimiento
Trisomía Del
Cromosoma Características Grados de retraso mental
21 Anomalías craneofaciales
Defectos cardiovasculares
Hipotonía
Presencia De
Presencia de la
Enfermedades trisomía
1/2 mil
Leucemia embarazos
Infecciones 1/100 1/300 mujeres
embarazo embarazo <25 años
s a 40 s mujeres
Disfunciones años 35 años
tiroideas Alzheimer
3.
4.
5. Síndrome de
Nombre Edwards
Común
Retraso mental
Trisomía Del Defectos cardiacos
Cromosoma Características Orejas de implantación baja
Micrognatía
18
Defectos cardiacos
Sindactilia
Malformaciones ósea
Tiempo de vida
Presencia de la
Nacidos Fetos trisomía
Cada 5mil
Propensos a A la 10ma. nacimientos
morir a los Semana de
2 meses gestación
6.
7.
8. Síndrome Patau
Nombre
común
Retraso mental
Trisomía del Holoprosencefalia
cromosoma Defectos cardiacos
Características
13 Sordera
Labio leporino
Defectos oculares
Incidencia Tiempo de
de la vida
trisomía
90% Mueren
1/ 20000 al primer mes
nacidos de vida
9.
10.
11. 47 cromosomas
Pubertad
Numero
cromosomas
Tiempo de detención
XXY
Tipo
cromosoma
sexual Síndrome Presencia En varones
Klinefelter
Causa
No
Esterilidad
disyunción
Características Atrofia testicular
de XX
Hialinización de túbulos
homólogos
seminíferos
Ginecomastia
12.
13. SÍNDROME DE TURNER
o Ocurre solo en mujeres.
o Células sin cromosoma X o con una parte de este.
o Cariotipo 45 X
14. Desarrollo incompleto de la pubertad.
No producen estrógenos.
Tórax plano y ancho en forma de escudo.
Aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2500 niñas.
15.
16. 47 XXX Infantes
Cariotipo Presente
Estatura alta
Características SÍNDROME TRIPLE X
Retraso mental
Causas
Fértiles
Desconocidas