Este documento trata sobre genética y evolución. Explica los conceptos de mutación, incluyendo definición, tipos de mutaciones como mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. También describe agentes mutagénicos y la relación entre mutación y cáncer. Finalmente, discute cómo las mutaciones juegan un papel clave en el proceso evolutivo al crear variabilidad genética.

1. T17 – GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
1. Mutaciones. Definición y tipos.
2. Mutaciones génicas.
3. Mutaciones cromosómicas.
4. Mutaciones genómicas.
5. Agentes mutagénicos.
6. Mutación y cáncer.
7. Mutaciones y evolución.

2. ANTECEDENTES PAU:
2002 - Septiembre: mutación, concepto, tipos, importancia en el proceso evolutivo;
agente mutagénico, definición y ejemplos;
2003 – Septiembre: mutación, concepto;
agentes mutagénicos físicos y químicos;
2005 – Junio: mutación génica, cromosómica y genómica, definición;
2008 – Junio: plásmido, agente mutagénico y mutación, definición;
recombinación genética de eucariotas, explicación y su importancia en el
proceso evolutivo;
2008 – Septiembre: mutación, explicación y tipos;

3. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
1 – Mutaciones: Definición y tipos.
MUTACIÓN:
Se producen: ESPONTÁNEAMENTE: errores en replicación o meiosis.
INDUCIDAMENTE: por agentes físico-químicos del medio (agentes mutagénicos).
Cambios que se producen en la secuencia/nº de mucleótidos del ADN de una célula.
CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS
Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo
PERJUDICIALES NEUTRAS BENEFICIOSAS
desfavorecen al org/sp sin beneficios ni perjuicios favorecen al org/sp
pudiendo causar su muerte para el org/sp ↑ probabilidad supervivencia

4. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
1 – Mutaciones: Definición y tipos.
TIPOS DE MUTACIONES:
SEGÚN LAS CÉLULAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
AFECTADAS MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
Germinales Somáticas Genómicas Génicas Cromosómicas
Afectan a gametos
o células madre. Afectan a células Afectan a la Provocan
Se transmiten a la
Alteran el
somáticas.
descendencia. Afectan al disposición cambios en la número de
Sobre ellas actúa individuo. No son de genes en secuencia de cromosomas
la selección heredables. No el nucleótidos
natural. Juegan un
típico de la
juegan papel en la
papel en la evolución. cromosoma. de un gen. especie.
evolución.

5. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
2 – Mutaciones génicas.
Alteran la secuencia de nucleótidos de un gen, son puntuales.
TRANSICIONES: sustitución de 1 base púrica → púrica (A, G).
1 base pirimidínica → pirimidínica (C, T).
TRANSVERSIONES: sustitución de 1 base púrica → pirimidínica y viceversa.
Afectan sólo a 1 TRIPLETE de bases.
El nuevo triplete codifica El nuevo triplete codifica
el mismo aminoácido un aminoácido distinto
MUTACIÓN SILENCIOSA Si es un aminoácido del
CENTRO ACTIVO de la
proteína, puede dejar de
ser funcional

6. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
2 – Mutaciones génicas.
Tipo de mutación CONSECUENCIAS
ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
Sin mutación ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos son más que uno
ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
Transición
Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sen más que uno
ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
Transversión ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr
Simil lingüístico dos por dos sin más que uno

7. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
2 – Mutaciones génicas.
Afectan a VARIOS TRIPLETES de bases.
INSERCIONES y DELECIONES: adición o pérdida de algún nucleótido.
Se producen proteínas diferentes.

8. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
2 – Mutaciones génicas.
Tipo de mutación CONSECUENCIAS
ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
Sin mutación ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos son más que uno
ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
Inserción
Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn
Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o
ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
Deleción ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
Proteína Leu Pro Ala Val Stop
Simil lingüístico dos por dos son

9. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
2 – Mutaciones génicas.
ANEMIA FALCIFORME:
− Los glóbulos rojos adquieren forma de hoz porque tienen HbS (defectuosa).
− ↓[O2] en tejidos del cuerpo, destrucción de eritrocitos, problemas circulatorios, anemia, daños cerebrales,
…
− El cambio de Val → Glu en la posición 6 de la cadena β produce Hb defectuosa.
ENCEFALOMIOPATÍAS MITOCONDRIALES:
− Cambios en la estructura mitocondrial → defectos en la fosforilación oxidativa.
− Afectan al SN central o músculos. Síntomas iniciales espasmos, dolores de cabeza recurrentes, anorexia,
vómitos recurrentes, intolerancia a los ejercicios o debilidad próxima de las extremidades. Daño de
habilidades motoras y visuales.
− Mutación del mtDNA en un 80% de los pacientes. Transición A → G en el nucleótido 3243 en el gen
mitocondrial MTTL1 que codifica tRNALeu. Nueve mutaciones puntuales adicionales y una supresión en
siete genes adicionales.

10. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
3 – Mutaciones cromosómicas.
Afectan a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
Afectan a - ORDEN DE LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS.
- NÚMERO DE GENES DE LOS CROMOSOMAS.
Consecuencias:
− Dificultan la meiosis ya que entorpecen el emparejamiento de cromosomas homólogos.
− El gameto resultante puede transmitir cromosomas defectuosos.
− SFX (Síndrome X frágil): repetición CGG +200 veces en una parte del gen FMR1.
− Retraso mental. Hiperactividad, problemas de atención, aleteo con los brazos, contacto
visual escaso, hablar reiterativamente, articulaciones hiper-extensibles, testículos
grandes, orejas prominentes, bajo tono muscular,…
− Síndrome del Maullido de Gato: deleción de parte o todo el brazo corto del cromosoma 5.
− Llanto de tono alto similar al de un gato, microcefalia, retraso mental, ojos separados,…

11. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
3 – Mutaciones cromosómicas.

12. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
4 – Mutaciones genómicas.
Variaciones en el nº normal de cromosomas de una especie.

13. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
4 – Mutaciones genómicas.

14. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
4 – Mutaciones genómicas.

15. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
4 – Mutaciones genómicas.

16. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
4 – Mutaciones genómicas.
Ideograma de una célula humana triploide (3n)

17. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
4 – Mutaciones genómicas.

18. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
5 – Agentes mutagénicos.
Agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie,
dañando o alterando la estructura del ADN.
MUTÁGENOS FÍSICOS.
Radiaciones ionizantes (rayos X, rayos γ, partículas α y β de explosiones nucleares):radiaciones de
longitud de onda corta (muy energéticas).
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
Radiaciones no ionizantes (rayos V).
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando orígen a
dímeros.
MUTÁGENOS QUÍMICOS.
Ácido nitroso (HNO2).
Transforma la C → U y la A → hipoxantina provocando incorporación de bases erróneas en la
replicación del ADN.
Agentes alquilantes.
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.
Sustancias análogas a las bases nitrogenadas.
Sustituyen a las bases nitrogenadas del ADN y provocan transiciones.
Sustancias intercalantes (benzopireno del humo del tabaco).
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de
bases.

19. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
5 – Agentes mutagénicos.
AGENTE NARANJA:
− Herbicida usado en la Guerra de Vietnam con elevados contenidos de la sustancia
cancerígena dioxina tetraclorodibenzodioxina.
− 2´5-4´8 millones de personas fueron expuestas.
− Consecuencias: cánceres, enfermedades pulmonares y cardíacas, defectos en reproducción,
devastación de selvas (12% superficie Vietnam).

20. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
5 – Agentes mutagénicos.
BOMBAS ATÓMICAS HIROSHIMA Y NAGASAKI (1945):
− Mataron 140.000 personas en Hiroshima y 80.000 en Nagasaki.
− El 1% de la población de la población superviviente murió por leucemia y otros cánceres,
hemorragias internas, enfermedades nerviosas,…

21. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
6– Mutación y cáncer.
TUMOR O NEOPLASIA: división sin control de las células.
− Benigno: si las células crecen lentamente y se mantienen juntas.
− CÁNCER: las células crecen rápidamente e invaden órganos próximos (metástasis).
CARACTERÍSTICAS DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS:
− Proliferan continuamente y fuera de control.
− Morfológicamente sufren cambios.
− Crecen unas sobre otras en varias capas.
Para que una célula se transforme en cancerosa, es necesario una
acumulación de MUTACIONES en los gener implicados en su proliferación:
− Protooncogenes: genes que estimulan el crecimiento y la división celular normal.
Cuando se convierten en ONCOGENES provocan la multiplicación anárquica de la célula.
− Genes supresores de tumores: codifican proteínas que evitan el crecimiento celular
descontrolado. Su mutación contribuye a la aparición de cáncer (gen p53 que codifica a la
proteína p53 → “vigila la división celular y actúa si detecta algún error”).

22. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
6– Mutación y cáncer.

23. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
6– Mutación y cáncer.
Origen vírico de algunos cánceres:
− Algunos virus (tumorales u oncogénicos), al insertar su ADN en la célula huésped, alteran el
control de la división celular produciendo células cancerosas.

24. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
7– Mutaciones y evolución.
En 1859 Darwin publicó su teoría de la evolución.
El mecanismo de evolución propuesto por Darwin puede resumirse en 4
puntos básicos:
CAPACIDAD REPRODUCTIVA Las especies son capaces de producir un elevado
número de descendientes.
ELEVADA
La limitación de los recursos provoca
LUCHA POR LA EXISTENCIA competencia. Como consecuencia de ésta, no
todos sobrevivirán para reproducirse.
Dentro de una especie los individuos presentan
VARIABILIDAD INDIVIDUAL características que los diferencia del resto.
Algunas de las características individuales
SUPERVIVENCIA DEL MÁS APTO confieren mayor capacidad de adaptación y
supervivencia.
Pero… Darwin no pudo explicar cómo se crea variabilidad en la población.

25. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
7– Mutaciones y evolución.
En 1947, a la Teoría de Darwin, se le suman las aportaciones de Mendel, la
genética, la paleontología y la sistemática → TEORÍA SINTÉTICA O
NEODARWINISMO.

26. T17. GENÉTICA Y EVOLUCIÓN.
7– Mutaciones y evolución.
Es la Teoría más aceptada actualmente y en ella la EVOLUCIÓN se
explica desde:
− Mutación:
− Son las responsables de la variabilidad entre individuos de una especie.
− Las mutaciones pueden darle a un individuo y a su descendencia ventajas.
− Constituyen la fuente de variaciones hereditarias que hacen posible la
evolución.
− Selección natural:
− Es la eliminación que hace el medio ambiente de los individuos con variantes
genéticas menos aptas para la supervivencia.
− Los individuos con variantes genéticas más aptas, vivirán más tiempo y tendrán
más probabilidades de obtener descendencia.
− Especiación:
− Cuando 2 poblaciones de la misma especie viven mucho tiempo aisladas una
de la otra, cada una de ellas sufrirá MUTACIONES y experimentará SELECCIÓN
NATURAL.
− Al cabo de mucho tiempo habrán acumulado tantas diferencias genéticas entre
ellas, que son 2 especies diferentes.