2. • Analizar el mecanismo de herencia y expresión de los genes
letales.
Objetivos
• Genes letales
• Ejemplos de genes letales
• Análisis de la herencia de los genes letales
Contenidos
Introducción
3. Genes letales
Son aquellos cuya expresión fenotípica es la muerte.
Estos genes pueden ser:
• Genes letales dominantes: la presencia de un solo gen
causa la muerte (L_)
• Genes letales recesivos: se requieren dos copias para
causar la muerte. El heterocigoto es completamente
normal. (ll)
• Genes dominantes con efecto letal recesivo: el
heterocigoto presenta una condición anormal, pero sólo
causa la muerte en condiciones homocigotas. (LL)
4. Ejemplo de genes letales
• Letales dominantes: Esclerosis tuberosa
• EE = Esclerosis tuberosa muere
• Ee = Esclerosis tuberosa muere
• Ee = normal
• Letales recesivos: Enfermedad de Tay-Sachs
TT = normal
Tt = normal
tt = enfermo de Tay-Sachs muere
• Genes dominantes con efecto letal recesivo: Enanismo Acondroplásico
AA = Acondroplasia letal (Muerte perinatal)
Aa = Acondroplasia
aa = Normales
5. En la descendencia de una pareja de personas que padecen
de acondroplasia (la forma más común de enanismo) se ha
observado lo siguiente:
2 hijos normales
2 hijos igual que los progenitores
2 abortos (bebés con deformaciones óseas severas
incompatibles con la vida)
Con esta información conteste lo siguiente:
1. ¿De qué tipo de gen letal se trata?
2. ¿Cuáles son las proporciones genotípicas y fenotípicas
esperadas en la descendencia?
Ejercicio
6. Análisis de la información:
Acondroplasia es determinada por un gen dominante
Personas enanas pueden tener hijos normales
Personas homocigotas mueren antes del nacimiento
Los heterocigotos son enanos
Los homocigotos recesivos son normales
1. ¿De qué tipo de gen letal se trata?
Gen dominante con efecto letal recesivo.
2.¿Cuáles son las proporciones genotípicas y fenotípicas
esperadas entre sus hijos?
Solución
7. Sea A el gen dominante que produce acondroplasia.
Sea a el gen recesivo que codifica para la condición normal.
Los posibles genotipos son:
AA = Letal (aborto)
Aa = enano (acondroplasia)
Aa = normales
Solución
A a
A AA Aa
a Aa aa
Respuestas:
• Proporción fenotípica:
2/3 hijos enanos
1/3 hijos normales
• Proporción genotípica:
2/3 Aa
1/3 aa
8. A manera de resumen
• Los genes letales alteran las proporciones clásicas esperadas para
genes autosómicos.
• Los genes letales puedan causar la muerte en distintos
momentos de la vida y de esta manera alterar el análisis de los
mecanismos de herencia y expresión.
• Los letales dominantes están teóricamente eliminados de la
población.
• Personas que presentan genes dominantes con efecto letal
recesivo pueden tener hijos normales.
9. • Analizar el mecanismo de herencia y expresión de los genes
letales.
Objetivos
• Genes letales
• Ejemplos de genes letales
• Análisis de la herencia de los genes letales
Contenidos
Conclsuión