3. Hemofilia
• Es una enfermedad hereditaria producida
por el déficit congénito de una de las
proteínas que participan en la coagulación.
4. Hemofilia A
Definición
La hemofilia a es un trastorno de la coagulación
ligada al sexo que da lugar a una alteración de la
vía intrínseca de la coagulación secundaria a los
defectos en el gen que codifica el factor VIII.
Según la severidad del déficit se pueden
clasificar en:
• Hemofilia severa: < 1%
• Hemofilia moderada: 1 – 5 %
• Hemofilia leve: >5%
5. Clínica
• Hemartros (90%): sobre todo en rodillas,
seguida de codos.
• Hemorragias intramusculares.
• Otras: hematuria, hemorragia intracraneal, orofaringe,
digestivas,...
6. • Los portadores suelen tener menor factor
de lo habitual (alrededor del 50%) puesto
que solo tienen un cromosoma X afecto.
• Todas las hijas de un varón hemofílico A
serán portadoras y todos los hijos sanos.
7. Diagnostico
• Laboratorio:
• ↑ TTPa con TP normal
• Niveles del factor deficitario.
El diagnostico lo da la
dosificación del factor VIII
8. Tratamiento
– El tratamiento primario de la hemofilia A esta
determinado por la gravedad de la
enfermedad del paciente y por el tipo de
hemorragia.
– Hemofilia A leve o moderada y episodios de
sangrado menor:
– DDAVP 0,3ug /kg /i.v. o s.c., o 300ug
intranasalmente (1,5mg/ml) cada 12 horas
9. • Hemofilia A leve o moderada con
episodios de sangrado importante o los
que tienen hemofilia A con una
hemorragia prolongada requieren la
aportación de FVIII para el sangrado.
10. Hemofilia B
• La hemofilia B es un trastorno de la
coagulación ligada al sexo que se
produce por una alteración de la vía
intrínseca de la coagulación
secundaria a los defectos en el gen
que codifica el factor IX.
• Tratamiento
• FIX para episodios de sangrado
moderado o grave, una dosis de
carga de 100 U/kg se administra
seguida de 50 U/kg cada 18-24 horas
hasta que se logra la hemostasia, o
10- 14 días tras cirugía.
11. Hemofilia C.
• La hemofilia C es un trastorno de la
coagulación que da lugar a una alteración
de la vía de la coagulación secundaria a los
defectos en el gen que codifica el factor XI.
• Tratamiento
• Sustitutivo (FXI)
