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Las disrafias referidas al sistema nervioso central
involucran un conjunto de anomalías caracterizadas por un
defecto del tubo neural. Este defecto puede ocurrir en
diversas etapas del desarrollo del embrión o feto y afectar
a distintos segmentos del cráneo y especialmente a la
columna vertebral.
Su forma más grave, característica y conocida es el
mielomenigocele, pero existen varias formas intermedias.
Se clasifican en disrafias cerradas y abiertas, pudiendo en
algunos casos también clasificarse como disrrafias ocultas
cuando son pesquisadas a través de signos muy sutiles en
la piel de los pacientes, o sólo a través de exámenes
imagenologicos como un hallazgo.
Las disrrafias o anomalías del
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Como la mayoría de las
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DE CADA CASO.
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UNA REPARACION QUIRURGICA DEL DEFECTO LO ANTES
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TRATADO CON CUIDADO PARA REDUCIR LOS DAÑOS A LA
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Disrafia medular

  • 1.
  • 2. Las disrafias referidas al sistema nervioso central involucran un conjunto de anomalías caracterizadas por un defecto del tubo neural. Este defecto puede ocurrir en diversas etapas del desarrollo del embrión o feto y afectar a distintos segmentos del cráneo y especialmente a la columna vertebral. Su forma más grave, característica y conocida es el mielomenigocele, pero existen varias formas intermedias. Se clasifican en disrafias cerradas y abiertas, pudiendo en algunos casos también clasificarse como disrrafias ocultas cuando son pesquisadas a través de signos muy sutiles en la piel de los pacientes, o sólo a través de exámenes imagenologicos como un hallazgo.
  • 3. Las disrrafias o anomalías del cierre del tubo neural son defectos o malformaciones de nacimiento que no tienen una causa identificable. Como la mayoría de las enfermedades congénitas, se han identificado factores genéticos o hereditarios así como factores ambientales. Uno de estos últimos, que ha tenido gran impacto en años recientes, se relaciona a ingesta de acido fólico, cuyo consumo adecuado antes y durante el embarazo ha logrado reducir significativamente.
  • 4.
  • 5.
  • 6. Sinus dermales, remanente fistuloso que puede comunicar la piel con la médula espinal hacia el canal raquídeo y producir fístulas e infecciones, pero que son formas menores y en general menos graves que otros tipos de disrrafias.
  • 7. PUEDE AFECTAR CUALQUIER NIVEL DE LA COLUMNA, DESDE LA COLUMNA CERVICAL HASTA LUMBAR Y SACRA. SON MUCHO MAS FRECUENTES EN LAS DISRRAFIAS DE LOS SEGMENTOS MAS BAJOS DE LA COLUMNA POR LA TEMPORALIDAD EN QUE ESE SEGMENTO SE CIERRA DURANTE EL DESARROLLO EMBRIONARIO.
  • 8. NEUROLOGICO: DEBILIDAD EN LAS EXTREMIDADES INFERIORES, ATROFIA DE UNA PIERNA O PIE, ESCAZA SENCIBILIDAD O ALTERACION DE LOS REFEJOS. GENITO URINARIOS: INCONTINENCIA URINARIA O HECES O RETENCION DE ORINA. ORTOPEDICOS: DEFORMIDAD DE LOS PIES O DIFERENCIAS DE TAMAÑO.
  • 9. FALLAS EN SU FORMACION EL MMS TIENE SU ORIGEN EN EL CURSO DEL DESARROLLO EMBRIOLOGICO DEL TUBO NEURAL NORMALMENTE SE CIERRA EN LAS PRIMERAS CUATRO SEMANAS DESPUES DE LA CONCEPCION. MULTIFACTORIAL, SE HAN ASOCIADO DIVERSOS FACTORES DE TIPO AMBIENTAL Y GENETICO QUE INCREMENTAN EL RIESGO DE PRESENTAR MMC. GENETICO: SE CONSIDERA PREDISPONERTE, YA QUE SE HA OBSERVADO QUE EL RIESGO DE TENER OTRO HIJO CON MMC SE INCREMENTA DEL 2% AL 5% DESPUES DE HABER TENIDO UN HIJO CON ESTA PATOLOGIA.
  • 10. CARENCIALES: DEFICIENCIA EN VITAMINAS COMO ACIDO FOLICO Y ZINC QUIMICOS: EL VALPROATO DE SODIO (ANTICONVULCIONANTE) DURANTE EL PRIMER TRIMESTRE DEL EMBARAZO, SE HA VISTO, INCREMENTA EL RIESGO. METABOLICO: ENFERMEDADES COMO DIABETES MALLITUS SE HAN VISTO ASOCIADOS AL MMC TERMICOS: EL INCREMENTO DE LA T° CORPORAL POR FIEBRE, BAÑOS CALIENTES, TEMAZCAL, SAUNA, (SUPERIOR A 37°) EN EL INICIO DEL EMBRAZO. OTROS: LA EDAD MATERNA MENOR DE 20 AÑOS O MAYOR DE 40. PERIODO INTER GENESICO MENOS DE 1.5 AÑOS.
  • 11. LA EVALUACION PRENATAL Y ECOGRAFIA. EL MIELOMENIGOCELE SE PUEDE OBSERVAR DESPUES QUE EL NIÑO NACE. EVALUACION NEUROLOGICA MUESTRA QUE TIENE PERDIDA DE LAS FUNCIONES RELACIONADAS CON LOS NERVIOS POR DEBAJO DEL DEFECTO. EXAMENES DESPUES DEL NACIMIENTO: RADIOGRAFIAS. ECOGRAFIAS. TOMOGRAFIAS COMPUTARIZADA O REZONANCIA MAGNETICA DEL AREA DE LA COLUMNA, DEPENDIENDO DE CADA CASO.
  • 12.
  • 13. DESPUES DE NACER, GENERALMENTE SE RECOMIENDA UNA REPARACION QUIRURGICA DEL DEFECTO LO ANTES POSIBLE EN CASOS DE MMC (12-24 HORAS). ANTES DE LA CIRUGIA, EL NIÑO TIENE QUE SER TRATADO CON CUIDADO PARA REDUCIR LOS DAÑOS A LA MEDULA ESPINAL EXPUESTA. ESTO PUEDE INCLUIR UN CUIDADO Y POSICIONAMIENTOS ESPECIALES DISPOSITIVOS DE PROTECCION Y MODIFICACIONES EN LOS METODOS DE ALIMENTAR, MANIPULAR Y BAÑAR AL BEBE. LOS ANTIBIOTICOS SE PUEDEN ULTILIZAR PARA TRATAR O PREVENIR INFECCIONES COMO MENINGITIS O INFECCIONES URINARIAS.
  • 14. ES POSIBLE QUE NECESITE LA TERAPIA ORTOPEDICA O LA FISIOTERAPIA PARA TRATAR LOS SINTOMAS MUSCULOESQUELETICOS. LAS PERDIDAS NEUROLOGICAS SE TRATAN DE ACUERDO CON EL TIPO Y SEVERIDAD DE LA PERDIDA FUNCIONAL. LOS EXAMENES NEUROLOGICOS DE SEGUIMIENTO A MEDIDA QUE EL NIÑO CRECE AYUDAN A GUIAR LA REHABILITACION QUE ES NECESARIA EN LA GRAN MAYORIA DE LOS CASOS A LARGO PLAZO.
  • 15. UN MIELOMENIGOCELE USUALMENTE SE PUEDE CORREGUIR CON CIRUGIA LA QUE A VECES ES DE GRAN COMPLEJIDAD Y REQUIERE DE LA PARTICIPACION DE EQUIPOS MULTIDICIPLINARIOS EN 1 O MAS INTERVENCIONES. CON TRATAMIENTO, LA EXPECTATIVA DE VIDA NO SE VE GRAVEMENTE AFECTADA. EL DAÑO NEUROLOGICO CON FRECUENCIA ES IRREVERSIBLE Y PUEDE AGRAVARSE TRAS LA CIRUGIA DE CIERRE DEL MMC.
  • 16.
  • 17. WEBGRAFIA MINSAL.CL ASOCIACION DE FAMILIARES Y AFECTADOS DE CHIARI Y PATOLOGIAS. FORO DE ENFERMOS DE ARNOLD Y CHIARI. NATIONAL INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DISORDERS AND STROKE.