1. GENÉTICA MENDELIANA
CONCEPTOS BÁSICOS
-GENÉTICA: Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los
caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.
-GEN: Unidad del material hereditario.
-CARÁCTER: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser
vivo.
-LOCUS: Punto del cromosoma donde se localiza un gen.
-ALELO: Cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en un
mismo locus.
-GENOTIPO: Conjunto de genes presentes en un organismo.
-FENOTIPO: Conjunto de caracteres observables en un organismo.
-GENOMA: Todo el material genético de un organismo.

2. -HOMOCIGÓTICO: Individuo que para un carácter posee los alelos iguales (raza pura).
-HETEROCIGÓTICO: Individuo que posee los alelos diferentes (híbrido).
-HERENCIA DOMINANTE: Un alelo, el dominante, no deja manifestarse al otro, el
recesivo.
-HERENCIA INTERMEDIA: Uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre
el otro. Los híbridos tienen un fenotipo intermedio.
-HERENCIA CODOMINANTE: Los dos alelos son equipotentes. En híbridos se manifiestan
los dos caracteres.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Puede resumirse en tres puntos:
1) Los genes se localizan en los cromosomas.
2) Su disposición es lineal, uno detrás de otro.
3) Mediante el entrecruzamiento de cromátidas homólogas se produce la
recombinación de genes.

3. LEYES DE MENDEL (formulación actual)
1) LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA GENERACIÓN F1 : El cruce de dos razas puras da
una descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica como genotípicamente. (A)
2) LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS GENES ALELOS: Al cruzar entre sí los híbridos
obtenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen se
separan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo así varios
fenotipos en la descendencia.(B)
3) LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS GENES ALELOS: Los distintos caracteres no
antagónicos se heredan independientemente unos de otros, combinándose al
azar en la descendencia.(C)

4. LEYES DE MENDEL (formulación actual)
A) X B) X C) X
AA aa Aa Aa AaLl aall
Aa AA AaLl
Aa Aa Aall
Aa Aa aaLl
Aa aa aall

5. HERENCIA INTERMEDIA
AA x aa
A a
Aa
x
Aa Aa
A a A a
AA Aa Aa aa

6. RETROCRUZAMIENTO Y CRUZAMIENTO PRUEBA
-Retrocruzamiento: Cruzamiento con uno de sus progenitores.
-Cruzamiento prueba: Cruzamiento con el homocigótico recesivo. Permite conocer el
genotipo de los individuos que muestran el fenotipo dominante. Puede ocurrir:
- 100% descendientes con fenotipo dominante. Por tanto, el progenitor sería
homocigótico.
AA aa
A a
- 50% con fenotipo dominante y 50% con fenotipo recesivo. Por tanto, el
progenitor sería heterocigótico.
Aa aa
A a a
Aa aa

7. GENES LIGADOS
Se trata de genes situados en el mismo cromosoma que permanecerán asociados al
producirse la meiosis y se transmiten unidos.(En este caso no se cumple la tercera Ley de
Mendel).
RECOMBINACIÓN GÉNICA O ENTRECRUZAMIENTO
Hay casos en los que dos caracteres, regidos por genes ligados, se transmiten
independientemente debido al proceso de recombinación génica que ocurre durante la
meiosis.
FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN Y MAPA GENÉTICO
La probabilidad de que dos genes ligados se separen (frecuencia de recombinación)
depende de la distancia que, en el cromosoma, separa a los genes afectados.
Teniendo esto en cuenta, podemos saber las distancias relativas que existen entre varios
genes dentro de un cromosoma y, así, realizar un mapa genético.

8. A
Z=10%
Baja frecuencia de
Alta frecuencia de
recombinación
D Y=25%
recombinación
X=40%
C
B X>Y>Z
Si la mayor frecuencia de recombinación se da entre los
genes A y B, son estos los que están más separados dentro
del cromosoma. Si la siguiente frecuencia de recombinación
más alta se da entre los genes Ay C, este último estará entre
A y B, pero más cerca del B. Así se va estableciendo la
posición de los distintos genes.

9. VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS
1) ALELISMO MÚLTIPLE
Existen varias formas para un mismo gen, tenemos un conjunto de alelos de un
determinado gen.
CASO PRÁCTICO: GRUPOS SANGÜÍNEOS EN LAS ESPECIE HUMANA
GENOTIPO FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO)
AA o AO A
BB o BO B
AB AB
OO O
CASO PRÁCTICO: COLOR DE PELO EN EL CONEJO
GENOTIPO FENOTIPO (COLOR DE PELO)
CC, Ccch, Cch ó Cca agutí
cch cch chinchilla
cch ch ó cch ca gris pálido
ch ch ó ch ca himalaya
ca ca albino

10. 2) GENES LETALES
Genes que en homocigosis producen la muerte del individuo y pueden ser
tanto dominantes como recesivos.
CASO PRÁCTICO: GEN A DEL PELAJE AMARILLO DE RATONES
GENOTIPO FENOTIPO
AA LETAL
Aa color amarillo
aa color negro
3) POLIGENIA
Varios genes actúan sobre el mismo carácter.
CASO PRÁCTICO: COLOR DE PIEL EN HUMANOS
GAMETOS DE UN PROGENITOR
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
GAMETOS DEL OTRO PROGENITOR
(negro) (negro- (negro- (mulato)
mulato) mulato)
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
(negro- (mulato) (mulato) (mulato-
mulato) blanco)
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
(negro- (mulato) (mulato) (mulato-
mulato) blanco)
ab AaBb Aabb aaBb aabb
(mulato) (mulato- (mulato- (blanco)
blanco) blanco)

11. 4) INTERACCIÓN GÉNICA
Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja
distinta.
CASO PRÁCTICO: FORMA DE LA CRESTA DE GALLINAS
GENOTIPO FENOTIPO
GGrr ó Ggrr Cresta en guisante
ggRR ó ggRr Cresta en roseta
G_R_ Cresta en nuez
ggrr Cresta aserrada

12. GENÉTICA DEL SEXO
DETERMINACIÓN DEL SEXO. Puede estar determinado de diferentes modos:
1) DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA
A) SEXO MASCULINO HETEROGAMÉTICO:
- SISTEMA XX/XY: XX-----HEMBRA XY-----MACHO
Se presenta en: mamíferos, anfibios anuros, algunos peces, algunos insectos, en
otros invertebrados y en muchas plantas.
- SISTEMA XX/X0: XX-----HEMBRA X0-----MACHO
El “0” significa ausencia de cromosoma y este sistema se da en varias clases de
insectos como saltamontes y chinches.
B) SEXO FEMENINO HETEROGAMÉTICO:
- SISTEMA ZZ/ZW: ZZ-----MACHO ZW-----HEMBRA
Se presenta en aves, reptiles, anfibios urodelos y muchas mariposas.
- SISTEMA ZZ/Z0: ZZ-----MACHO Z0-----HEMBRA
El “0” significa ausencia de cromosoma y este sistema se da en algunas mariposas
como la del gusano de seda.

13. 2) DETERMINACIÓN POR HAPLODIPLOIDÍA
La determinación del sexo no depende de los cromosomas sexuales sino del total de
cromosomas de la célula; es el caso de las hormigas y las abejas.
INDIVIDUO DIPLOIDE-----------HEMBRA
INDIVIDUO HAPLOIDE----------MACHO
3) DETERMINACIÓN GÉNICA
Depende de un par de alelos, bien de un gen con dos alelos o con una serie alélica.
CASO PRÁCTICO: Pepinillo del diablo; sexo determinado por una serie alélica.
GENOTIPO FENOTIPO
aD aD, aD a+, aD ad Dioicos masculinos
a+ a+, a+ ad Monoicos
ad ad Dioicos femeninos

14. 4) DIFERENCIACIÓN SEXUAL
En la especie humana, la diferenciación primaria se debe a que el
cromosoma Y contiene el gen SRY que es el responsable de la aparición de
los testículos; su ausencia implica aparición de ovarios.
5) DETERMINACIÓN AMBIENTAL
Las condiciones ambientales van a determinar el sexo del individuo.
CASO PRÁCTICO: SEXO EN TORTUGAS
TEMPERATURA DE INCUBACIÓN SEXO
<28ºC HEMBRAS
28ºC-30ºC HEMBRAS Y MACHOS
>30ºC MACHOS

15. HERENCIA LIGADA AL SEXO. Aquellos genes cuyos loci están en un
cromosoma sexual se transmiten de modo diferente en machos que en
hembras.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
GENOTIPO FENOTIPO
XA XA Hembra que expresa el carácter
dominante
XA Xa Hembra portadora que expresa el
carácter dominante
Xa Xa Hembra que expresa el carácter
recesivo
XA Y Macho que expresa el carácter
dominante
Xa Y Macho que expresa el carácter
recesivo

16. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
GENOTIPO FENOTIPO
XYA Macho que expresa el carácter
dominante
X Ya Macho que expresa el carácter
recesivo
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO. Se trata de genes cuya expresión
se modifica en función del sexo del individuo.
CASO PRÁCTICO: CALVICIE EN LA ESPECIE HUMANA
GENOTIPO HOMBRE MUJER
CC Calvo Calva
Cc Calvo Normal
Cc Normal Normal

17. GENÉTICA HUMANA
CARIOTIPO HUMANO: Las células somáticas humanas presentan: 46 cromosomas (22
parejas de autosomas + 1 pareja de cromosomas sexuales). Como todos los
mamíferos, el ser humano presenta el sistema XX/XY para la determinación del sexo.
HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANAS
1) CARACTERÍSTICAS CONTINUAS: color del pelo, color de piel, estatura.
CASO PRÁCTICO: COLOR DE PIEL EN HUMANOS
GAMETOS DE UN PROGENITOR
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
GAMETOS DEL OTRO PROGENITOR
(negro) (negro- (negro- (mulato)
mulato) mulato)
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
(negro- (mulato) (mulato) (mulato-
mulato) blanco)
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
(negro- (mulato) (mulato) (mulato-
mulato) blanco)
ab AaBb Aabb aaBb aabb
(mulato) (mulato- (mulato- (blanco)
blanco) blanco)

18. 2) CARACTERÍSTICAS DISCONTINUAS: grupos sanguíneos, lengua
enrollable/no enrollable en U, orejas con lóbulo colgante/pegado.
GENOTIPO FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO)
AA o AO A
BB o BO B
AB AB
OO O

19. La herencia de los grupos sanguíneos se debe a un alelismo múltiple: c1= c2>c3
C1 : produce el antígeno A; C2 : produce el antígeno B ; C3: no produce antígenos
Sistema ABO
Grupo Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0
sanguíneo (c1c1 ó c1c3) (c2c2 ó c2c3) (c1c2) (c3c3)
(genotipo)
Glóbulos solo solo antígenos sin
rojos antígenos A antígenos B Ay B antígenos A
(fenotipos) ni B
Plasma anticuerpos anticuerpos sin anticuerpos
(fenotipo) anti B anti A anticuerpos anti A y
anti A ni anti B
anti B
Sistema Rh
Grupo Rh + Rh -
sanguíneo (RR ó Rr) (rr)
(genotipo)
Glóbulos antígenos Rh sin antígenos
rojos Rh
(fenotipos)
Plasma sin anticuerpos
(fenotipo) anticuerpos anti Rh
anti Rh

20. MUTACIONES
ALTERACIONES GÉNICAS HUMANAS
A)MUTACIONES CON HERENCIA AUTOSÓMICA.
-Alteraciones debidas a alelos dominantes: polidactilia.
-Alteraciones debidas a alelos recesivos: albinismo, fibrosis quística, anemia falciforme.
B) MUTACIONES LIGADAS AL SEXO: hemofilia y daltonismo.
MUJERES HOMBRES
XAXA XAY Sanos
XaXa XaY Hemofílicos
XAXa Portadores
C) MUTACIONES GENÓMICAS
- Alteraciones autosómicas
Síndrome de Down: Trisomía en el cromosoma 21.
Síndrome de Edwards: Trisomía en el cromosoma 18.
Síndrome de Patau: Trisomía en el cromosoma 13.
- Alteraciones en los cromosomas sexuales
Síndrome de triple X: Trisomía del comosoma X.
Síndrome de Turner: Monosomía del cromosoma X.
Síndrome de duplo Y: Hombres con un cromosoma X y dos Y.
Síndrome de Klinefelter: Hombres con dos X y un Y.

21. D) MUTACIONES CROMOSÓMICAS
- Delecciones: Pérdida de un fragmento de un cromosoma.
Síndrome de “Cri-du-chat”
Síndrome de “Boca de Carpa”
- Duplicaciones: Una parte del cromosoma se encuentra repetida.
- Inversiones: Un fragmento del cromosoma se encuentra invertido.
- Translocaciones: Intercambios de fragmentos entre dos cromosomas.
E) MUTACIONES GÉNICAS
1.- Mutaciones puntuales
•Sustitución de una base por otra en el sistema de replicación
Transición: una base pirimidínica por otra pirimidínica.
Transversión: una base pirimidínica por otra púrica o viceversa
Estas mutaciones pueden ser:
-Mutaciones con sentido erróneo: Se origina un triplete que codifica un
aa diferente.
- Mutaciones sin sentido: Se origina un triplete que indica el fin de la
traducción.
- Mutaciones silenciosas: El triplete sigue codificando el mismo aa.
•Supresión o adición de una base: Produce un desfase= aa defectuosos.

22. 2.- Mutaciones de varias bases
• Translocaciones: Trozos de ADN se colocan en distinta posición.
• Inversiones: Orientación invertida de un trozo de ADN
CAUSAS DE LAS MUTACIONES
MUTACIONES ESPONTÁNEAS. Errores de lectura que se deben a:
1) Tautomerías de las bases: A con C y G con T.
2) Adiciones o supresiones de nucleótidos: Debidos a cambios de fase.
3) Desaminación: Emparejamiento anormal en la hebra de replicación.
MUTACIONES INDUCIDAS: Debidas a agentes físicos o químicos.
PRINCIPALES AGENTES MUTÁGENOS
QUÍMICOS FÍSICOS
Compuestos que reaccionan con el Radiaciones no ionizantes
ADN
Análogos a las bases
Agentes alquilantes Radiaciones ionizantes
Colorantes

23. SISTEMAS DE CORRECCIÓN DE MUTACIONES GÉNICAS
1) FOTORREACTIVACIÓN: ADN-fotoliasa repara dímeros de timina.
2) SISTEMAS DE REPARACIÓN CON ESCISIÓN DEL ADN:
1º.- Endonucleasa corta.
2º.- Exonucleasa elimina.
3º.- ADN-polimerasa sintetiza.
4º.- ADN-ligasa une.
3) SISTEMAS REPARADORES SOS
CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
1.- Son la base de la variabilidad genética de las especies.
2.- Causa de la evolución y el origen de las especies.
MUTACIONES CARCINÓGENAS. Mutaciones en genes que controlan la división celular:
-Mutaciones en los protooncogenes.
-Mutaciones en los genes supresores de tumores.
-Mutaciones en los genes de reparación del ADN.