2.  Las
anomalías cromosómicas
pueden dividirse en:
 Anomalías Numéricas
 Anomalías Estructurales
 Mixoploidias

3.  Se relacionan con la perdida o
ganancia de cromosomas.
 Aneuploidia.-Perdida o ganancia de
uno o mas cromosomas.
 Poliploidia.- Ganancia de uno o mas
complementos haploides completos

4. Aneuploidias
Monosomia
Trisomia
Tetrasomia
Poliploidias
Triploidia
Tetraploidia

6.  Origen de la no disyunción
› Divisiones Meióticas maternas
› Primeros estadios de desarrollo del cigoto
 Causas de la no disyunción
› Envejecimiento del ovocito primario
 Ausencia de recombinación entre
cromosomas en el ovario fetal.
 Anomalías en la formación del huso años
después.

7.  Se producen como consecuencia de
roturas cromosómicas y subsecuentes
agrupaciones con diferente configuración.
 Equilibradas.- En estos reordenamientos el
complemento cromosómico se encuentra
completo, no ha sufrido perdidas o
ganancias de material genético.
 No equilibradas.- En estos reordenamientos
el complemento cromosómico contiene
cantidades incorrectas de material
genético.

8.  Translocaciones
- Reciprocas
- Robertsonianas
 Delecciones
 Inserciones
 Inversiones
- Paracéntricas
- Pericéntricas
 Anillos
- Isocromosomas

9.  Translocaciones.- Paso de material
genético de un cromosoma a otro.
- Translocacion Reciproca.- La rotura es en
ambos cromosomas, seguida del
intercambio de sus segmentos, formando
dos nuevos derivados cromosómicos.
- Translocacion Robertsoniana.- Los puntos
de rotura están localizados en o cerca de
dos cromosomas acrocentricos con la
consiguiente fusión de sus brazos largos.

12.  Delecciones.- Es la perdida de un
segmento cromosómico, cuyo resultado
es una monosomia para ese segmento
del cromosoma.
 Cualquier deleccion de mas del 2% del
genoma total haploide es letal.
- Deleccion microscópica o cromosómica
- Microdeleccion submicroscópica

14.  Inserciones.- Ocurre cuando un
segmento de un cromosoma se inserta
en otro cromosoma.