ANEMIA
DREPANOCITICA
Díaz González J., López Milanés A., Martínez Pérez L.,
Montoya Peña B., Páez Rodríguez A.
Universidad...
DEFINICIÓN
Hemoglobinopatías
Conjunto de alteraciones estructurales de la molécula de hemoglobina
Secundaria a mutaciones genéticas
A...
Enfermedad de Células
Falciformes
La enfermedad de celulas falciformes se refiere a todos los genotipos que contienen
al m...
EPIDEMIOLOGIA
EPIDEMIOLOGIA
■ Cerca del 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de
hemoglobinopatías.
■ Cada año nace...
ETIOLOGÍA
Hemoglobina S mutante (Hb S)
Reemplazo de adenina por timina en el codón de ADN que codifica para Ac.
Glutámico en la posi...
Herencia
Enfermedad de Celulas Falciformes  HETEROIGOTOS
• 1 gen drepanocitico
• Hemogrobina SA
Anemia Drepanocitica  HO...
FISIOPATOLOGÍA
Formación de Hemoglobina S
Alteración en la formación de la globina B
Gran tendencia a la agregación
Alteraciones molecula...
Polimerización de la hemoglobina S
Fenómeno primario de la enfermedad
Dependiente de factores:
 Concentración de Hb S
 G...
Una polimerización y despolimerización repetida dan paso a la alteración en la morfología de
los eritrocitos.
Forma de Hoz...
Alteración la “Deformabilidad” de la Hb
Atrapamiento de los drepanocitos en el flujo bajo del lado venular de la Microcirc...
Hipoxia: causa aumento en la formación de células drepanociticas densas que contribuyen a
la obstrucción
Alteración de la ...
Otro factor Fisiopatológico:
Presencia de Doble capa Disfuncional de lípidos en la membrana de los Eritrocitos:
FOSFATIDIL...
Hb S libera el oxigeno con mayor facilidad
Curva de disociación de hemoglobina desplazada a la derecha (efecto Bohr)
FACTORES QUE MODIFICAN
LA POLIMERIZACIÓN
DE LA HB S
Todos aquellos factores que provocan la disminución del transito de los
drepanocitos por la microcirculación:
 Aumento de...
Otros factores
Concentración de la Hb S en el Eritrocito
Presencia desde 24 al 40%
Desoxigenación
Factor mas importante pa...
Infecciones
Mediadores pro inflamatorios promueven activación del canal de Gardos,
ocasionando la deshidratación celular
H...
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Manifestaciones
33% de los pacientes son asintomáticos
En los pacientes que llegan a presentar síntomas, cursan por period...
Crisis de Infarto
La mas común de las clases de crisis
■ Debido a una obstrucción de los vasos
■ Sitios mas comunes:
– Hue...
Crisis Aplasica
Crisis hemolítica intensa, de origen infeccioso viral, causando citotoxicidad a los
precursores eritroides...
Crisis Megaloblastica
■ Secundario al agotamiento de folatos al final del embarazo
Crisis de Secuestro Esplenico
Aparece en la infancia temprana, debido a secuestro masivo de eritrocitos del bazo
■ Hemoglo...
Crisis Hemolitica
Afecta el crecimiento de los niños afectados
■ SxToracico agudo
■ Hepatoesplenomegalia
■ Dano vascula a ...
DIAGNOSTICO
Diagnostico
■ Frotis de sangre periférica
■ BH: Hb 6-9 g/100 mL
■ Induccion de drepanocitosis
■ Electroforesis de Hb
– Hgb...
TRATAMIENTO
Consiste esencialmente en evitar los factores que desencadenan las crisis como:
■ deshidratación
■ infecciones
■ anoxia
■ ...
■ Se deben administrar las vacunas contra neumococos, meningococos y
Haemophilus influenzae .
■ La administración profilác...
CRISIS
1. ANALGESICOS
2. ANTIBIOTICOS
3. OXIGENOTERAPIA
4. TRASNFUSION SANGUINEA
Hidroxiurea
Citotóxico y citoreductor
Actúa en la fase de síntesis (S) del ciclo celular
• Incrementa la concentración de ...
En los pacientes que responden al tratamiento con este fármaco
Incrementa:
• El número de eritrocitos que contienen Hb F
•...
OTROS
■ La exsanguinotransfusion de urgencia es una opción cuando hay daño
neurológico o crisis dolorosas o de secuestro r...
GRACIAS
POR SU
ATENCION
Alan, Abraham, Jade, Luciana & Brian
Anemia Drepanocitica
Anemia Drepanocitica
Anemia Drepanocitica
Anemia Drepanocitica
Anemia Drepanocitica
Anemia Drepanocitica
Anemia Drepanocitica
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Anemia Drepanocitica

681 visualizaciones

Publicado el

Anemia Drepanocitica

Publicado en: Salud y medicina
0 comentarios
0 recomendaciones
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

  • Sé el primero en recomendar esto

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
681
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
22
Acciones
Compartido
0
Descargas
40
Comentarios
0
Recomendaciones
0
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.
  • El recien nacido esta protegido durante ocho a 10 semanas por el alto porcentaje de Hb fetal presente
  • Patognomónica de la enfermedad
    Obstruccion se debe a la fo
    El bazo se afecta de forma tan repetida que a los seis, u ocho anos de edad el paciente se halla “autoesplenectomizado”rma rigida de los drepanocitos formando cuerpos de howell-jolly, nucleos basofilicos dentro de eritrocitos
  • Virus principal es Parvovirus humano b19
    Se presenta como insuficiencia medular, caída brusca de Hb y reticulocitos.
  • Hb disminuye 2-3 o mas con respeto al valor basal.
  • Sx torácico agudo: recurrente puede causar hipertensión pulmonar
    Autesplenismo puede complicarse con infecciones
  • Anemia normo-normo
    Induccion por hipoxia/metabisulfato de sodio
    presencia de Hb S, la cual se mueve lentamente, atras de la Hb A. Tambien se encuentra Hb F, que constituye entre 5 y 15% de la hemoglobina total
    Leucocitos: recuento alto en la biometria hemática predice la gravedad y mortalidad en la drepanocitosis
  • En los pacientes que responden al tratamiento con este f.rmaco se incrementa el n.mero
    de eritrocitos que contienen Hb F, as. como la cantidad de
    Hb F por c.lula, en tanto que el n.mero de gl.bulos rojos
    densos y reticulocitos relacionados con crisis vasooclusivas
    disminuye, lo cual mejora la supervivencia del eritrocito en
    general. La hidroxiurea aten.a la frecuencia de crisis dolorosas,
    s.ndrome tor.cico agudo, n.mero de hospitalizaciones
    y la necesidad de transfusi.n sangu.nea. A largo plazo,
    los pacientes tratados con hidroxiurea tienen una menor
    mortalidad.
  • Anemia Drepanocitica

    1. 1. ANEMIA DREPANOCITICA Díaz González J., López Milanés A., Martínez Pérez L., Montoya Peña B., Páez Rodríguez A. Universidad Xochicalco Campus Tijuana Hematología Docente: Dra. Araceli Fabián Grupo: 6to A 30 de Abril del 2015
    2. 2. DEFINICIÓN
    3. 3. Hemoglobinopatías Conjunto de alteraciones estructurales de la molécula de hemoglobina Secundaria a mutaciones genéticas Afectan las bases de los codones que codifican a los aminoácidos de las cadenas de la hemoglobina
    4. 4. Enfermedad de Células Falciformes La enfermedad de celulas falciformes se refiere a todos los genotipos que contienen al menos un gen drepanocitico La Hb S constituye al menos 50% de la Hb del individuo.
    5. 5. EPIDEMIOLOGIA
    6. 6. EPIDEMIOLOGIA ■ Cerca del 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías. ■ Cada año nacen aproximadamente 300 000 niños con hemoglobinopatías importantes, de los cuales más de 200 000 son africanos con anemia falciforme. ■ En México predomina en el golfo y pacifico
    7. 7. ETIOLOGÍA
    8. 8. Hemoglobina S mutante (Hb S) Reemplazo de adenina por timina en el codón de ADN que codifica para Ac. Glutámico en la posición 6 de la cadena Beta de la globina  GAG a GTG Resultado de la alteración: sustitución por Valina. La Hb S es protectora contra paludismo endémico por Plasmodium faliparum
    9. 9. Herencia Enfermedad de Celulas Falciformes  HETEROIGOTOS • 1 gen drepanocitico • Hemogrobina SA Anemia Drepanocitica  HOMOCIGOTOS • >1 gen drepanocitico • Hemoglobina SS
    10. 10. FISIOPATOLOGÍA
    11. 11. Formación de Hemoglobina S Alteración en la formación de la globina B Gran tendencia a la agregación Alteraciones moleculares producen un fenómeno de polimerización en la Hemoglobina desoxigenada
    12. 12. Polimerización de la hemoglobina S Fenómeno primario de la enfermedad Dependiente de factores:  Concentración de Hb S  Grado de desoxigenación celular  PH  Concentración intracelular de Hb fetal
    13. 13. Una polimerización y despolimerización repetida dan paso a la alteración en la morfología de los eritrocitos. Forma de Hoz o Media Luna Alterando la “Deformabilidad” de la Hb
    14. 14. Alteración la “Deformabilidad” de la Hb Atrapamiento de los drepanocitos en el flujo bajo del lado venular de la Microcirculación Obstrucción que causa:  Hipoxia local  Aumento en la formación de Hb S  Extensión de la obstrucción a vasos adyacentes
    15. 15. Hipoxia: causa aumento en la formación de células drepanociticas densas que contribuyen a la obstrucción Alteración de la membrana del eritrocito da paso a hemolisis
    16. 16. Otro factor Fisiopatológico: Presencia de Doble capa Disfuncional de lípidos en la membrana de los Eritrocitos: FOSFATIDILSERINA Perdida de la simetría normal
    17. 17. Hb S libera el oxigeno con mayor facilidad Curva de disociación de hemoglobina desplazada a la derecha (efecto Bohr)
    18. 18. FACTORES QUE MODIFICAN LA POLIMERIZACIÓN DE LA HB S
    19. 19. Todos aquellos factores que provocan la disminución del transito de los drepanocitos por la microcirculación:  Aumento de adherencia del eritrocito al endotelio  Deshidratación del Eritrocito  Degranulación Vasomotora
    20. 20. Otros factores Concentración de la Hb S en el Eritrocito Presencia desde 24 al 40% Desoxigenación Factor mas importante para precipitar la polimerización Polimerización inicia con una tensión de Oxigeno de 40 mmhg Estasis vascular,Temperatura, Hb corpuscular Alta
    21. 21. Infecciones Mediadores pro inflamatorios promueven activación del canal de Gardos, ocasionando la deshidratación celular Herencia Presencia de gen anormal de la drepanocitosis Protección contra Plasmodium Falciparum
    22. 22. MANIFESTACIONES CLINICAS
    23. 23. Manifestaciones 33% de los pacientes son asintomáticos En los pacientes que llegan a presentar síntomas, cursan por periodos estables, interumpidos por crisis: • Crisis de infarto • Crisis aplasica • Crisis megaloblastica • Crisis de secuestro esplénico • Crisis hemolitica
    24. 24. Crisis de Infarto La mas común de las clases de crisis ■ Debido a una obstrucción de los vasos ■ Sitios mas comunes: – Huesos por oclusión microvascular, causando necrosis – Abdomen oclusión de los vasos mesentéricos pueden presentarse como abdomen agudo – Torax
    25. 25. Crisis Aplasica Crisis hemolítica intensa, de origen infeccioso viral, causando citotoxicidad a los precursores eritroides. – Causa reticulopenia de 7-10 días.
    26. 26. Crisis Megaloblastica ■ Secundario al agotamiento de folatos al final del embarazo
    27. 27. Crisis de Secuestro Esplenico Aparece en la infancia temprana, debido a secuestro masivo de eritrocitos del bazo ■ Hemoglobina <6 g/100uL ■ Esplenomegalia ■ Reticulocitosis ■ Trombpcitopenia
    28. 28. Crisis Hemolitica Afecta el crecimiento de los niños afectados ■ SxToracico agudo ■ Hepatoesplenomegalia ■ Dano vascula a la retina ■ Embarazadas: pielonefritis, infartos pulmonares, neumonía, hemorragia preparto, y muerte fetal.
    29. 29. DIAGNOSTICO
    30. 30. Diagnostico ■ Frotis de sangre periférica ■ BH: Hb 6-9 g/100 mL ■ Induccion de drepanocitosis ■ Electroforesis de Hb – Hgb A1: 95% a 98% – Hgb A2: 2% a 3% – Hgb F: 0,8% a 2% – Hgb S: 0% – Hgb C: 0%
    31. 31. TRATAMIENTO
    32. 32. Consiste esencialmente en evitar los factores que desencadenan las crisis como: ■ deshidratación ■ infecciones ■ anoxia ■ estasis circulatoria ■ exposición prolongada al frío.
    33. 33. ■ Se deben administrar las vacunas contra neumococos, meningococos y Haemophilus influenzae . ■ La administración profiláctica de penicilina oral debe ser continua, una vez que el bazo deja de ser funcional.
    34. 34. CRISIS 1. ANALGESICOS 2. ANTIBIOTICOS 3. OXIGENOTERAPIA 4. TRASNFUSION SANGUINEA
    35. 35. Hidroxiurea Citotóxico y citoreductor Actúa en la fase de síntesis (S) del ciclo celular • Incrementa la concentración de hemoglobina F • Regula la adhesividad del eritrocito • Aumenta el oxido nítrico
    36. 36. En los pacientes que responden al tratamiento con este fármaco Incrementa: • El número de eritrocitos que contienen Hb F • La cantidad de Hb F por célula Disminuye: ■ El número de glóbulos rojos densos y reticulocitos relacionados con crisis vaso oclusivas (mejora la supervivencia del eritrocito en general.) ■ Atenúa la frecuencia de crisis dolorosas, síndrome torácico agudo, número de hospitalizaciones y la necesidad de transfusiones sanguínea. A largo plazo, los pacientes tratados con hidroxiurea tienen una menor mortalidad.
    37. 37. OTROS ■ La exsanguinotransfusion de urgencia es una opción cuando hay daño neurológico o crisis dolorosas o de secuestro repetidas. ■ Oxido nitrico, para este efecto se ha administrado por via oral la l-arginina. ■ Antagonistas de los canales de iones y las sustancias anti adhesivas y antiinflamatorias. ■ El trasplante de células madre y la terapia génica ■ células madre pluripotenciales inducidas.
    38. 38. GRACIAS POR SU ATENCION Alan, Abraham, Jade, Luciana & Brian

    ×