1. PEDIATRIA I
CATEDRATICO: Dr. Julio Ortega EXPOSITOR:
Nigel Niels Rodríguez
Anemia Drepanocítica
Universidad Nacional Autónoma de Honduras
en el Valle de Sula

2. Forma parte de una
hemoglobinopatía…
 Durante la vida embrionaria, fetal y adulta se producen
diferentes hemoglobinas.
 Cada una consta de un tetrámero de cadenas de globina:
 Un par globinas-α
 Un par globinas-β
 Tipos de hemoglobinas:
 Embrionarias
 Fetales
 Adulto
 Las propiedades principales que se alteran en las
hemoglobinopatías son la solubilidad y la unión reversible
del oxigeno.

3. Bioembriología de las hemoglobinas
 Los eritrocitos aparecen unas 6 semanas des pues de la
concepción y contienen las hemoglobinas embrionarias:
 Hb Portland (ζ₂ϒ₂)
 Hb Gower I (ζ₂ε₂)
 Hb Gower II (α₂ε₂)
 Entre la 10 y 11 semana predomina la HbF (α₂ϒ₂).
 El cambio a la síntesis casi exclusiva de Hb de adulto
(HbA; α₂β₂) se produce a las 38 semanas.
 Vida posnatal→ precursores eritroides inmaduros aun
tienen capacidad de producir HbF (Tensiones intensas
elevan la [HbF]).

4. Epidemiologia
 Es la hemoglobinopatía estructural mas frecuente.
 Su forma heterocigota afecta el 8% de la raza negra y la
forma homocigota a 1 de cada 400.

5. Anemia Drepanocítica
 Se produce por una mutación del gen de la globina β
que sustituye por valina el sexto aminoácido el acido
glutámico.

8. Manifestaciones Clínicas
 Episodios de vasooclusión recurrente denominados,
crisis dolorosas, son la manifestación clínica mas
común.
 El dolor puede aparecer en casi cualquier lugar del
cuerpo y durar pocas horas a dos semanas.
Factores de riesgo
1. Infección
2. Fiebre
3. Ejercicio intenso
4. Ansiedad
5. Variaciones repentinas de la
temperatura
6. Hipoxia

9. Enfermedad manos-
pie, o dactilitis
drepanocítica.
• Cuando los
pequeños vasos
sanguíneos de las
manos y los pies se
hallan obstruídos
Fatiga, palidez y
dificultad
respiratoria.
• Estos son síntomas
de anemia
El dolor
• Este aparece de
manera repentina
en cualquier
órgano o
articulación
Infecciones
• En general, tanto
los niños como los
adultos con
anemia falciforme
son más
vulnerables a las
infecciones y les
resulta más difícil
combatirlas una
vez que las
contraen.
Problemas oculares
• Cuando la retina,
no recibe
alimentación
suficiente de los
glóbulos rojos
circulantes, puede
desprenderse.
Otros
• Microinfartos
(bazo)
• Necrosis renal
• Necrosis papilar
renal
• Necrosis aseptica
(isquemia osea y
articular)
• Apoplejia (+ niño)
• Priapismo
• Granulocitosis

11. Síndrome torácico agudo
 Se caracteriza por:
 Dolor precordial
 Taquipnea
 Tos
 Fiebre
 Desaturación arterial de O₂
 Episodios repetidos de dolor precordial agudo
guarda relación con una menor supervivencia.
• El rasgo drepanocítico suele ser asintomático.
• Un síntoma infrecuente, pero muy característico es la hematuria
asintomática (necrosis papilar).
Manifestaciones clínicas del rasgo drepanocítico

13. Diagnóstico
 El diagnostico se confirma por medio de la electroforesis de
hemoglobina.
 Suele diagnosticarse en la niñez, al sospecharlo debido a la
anemia hemolítica, morfología de los eritrocitos y los
episodios intermitentes de dolor isquémico.
Factores que conllevan mayor morbi-mortalidad son:
1. >3 crisis por año que obligan hospitalización
2. Neutrofília crónica
3. Antecedentes de secuestro esplénico ó Sd mano-pie y
segundos episodios de Sd torácico agudo.

14. Tratamiento
 Hidratación enérgica vía oral
 Profilaxis antibiótica para pacientes que realicen
procedimientos invasivos
 Vacunas contra neumococo y H. influenza en fechas
tempranas de la vida de los individuos con
drepanocitosis.
 Síndrome mano-pie → Paracetamol dosis de 10-15
mg/kg/Dosis cada 6-8 hrs

15.  El avance mas importante en el tratamiento de la
drepanocitosis ha sido la introducción de la
HIDROXIUREA (10-3-mg/kg/día) como piedra
angular del tratamiento.
 El trasplante de medula ósea puede lograr la curación
definitiva, pero solo se sabe que resulta eficaz y seguro
en los niños.
 Datos que justifican el trasplante:
 Crisis repetidas en edades tempranas
 Recuento leucocítico alto o aparición de Sd. Mano-pie

16. Gracias