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Talasemias

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DEFECTOS CONGENITOS DE
LA HEMOGLOBINA:
β- TALASEMIAS
Guillermo Ríos Ballestín, 6º MED
CS Torre Ramona
INTRODUCCION
• Mujer de 37 años. Asintomática
• Durante un análisis rutinario, se detectan las
siguientes alteraciones en el hemograma:
- Hemoglobina: 10.8 g/l
- VCM: 68 fl
- HCM: 26 pg
• Exp. física: sutil palpación del borde esplénico
HEMOGLOBINA
• Hemoproteína de los eritrocitos maduros
• Transporta O2, CO2 y regula el pH
• Constituida por tres fracciones: HbA, HbA2 y HbF
• Codificadas por dos genes β y cuatro α
• Mutaciones con carácter autosómico dominante o
codominante
CLASIFICACION
• En función de la consecuencia de la mutación:
- Hemoglobinopatías estructurales
- Talasemias
- Hemoglobinopatías talasémicas
MECANISMO MOLECULAR
• Tres tipos de mutaciones:
- Sustitución, deleción o adición de bases nitrogenadas:
- Exones -> Hemoglobinopatía estructural
- Intrones -> Talasemia
- Deleción total o parcial de genes globina
- Defectos en el intercambio de material genético
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  • 1. DEFECTOS CONGENITOS DE LA HEMOGLOBINA: β- TALASEMIAS Guillermo Ríos Ballestín, 6º MED CS Torre Ramona
  • 2. INTRODUCCION • Mujer de 37 años. Asintomática • Durante un análisis rutinario, se detectan las siguientes alteraciones en el hemograma: - Hemoglobina: 10.8 g/l - VCM: 68 fl - HCM: 26 pg • Exp. física: sutil palpación del borde esplénico
  • 3. HEMOGLOBINA • Hemoproteína de los eritrocitos maduros • Transporta O2, CO2 y regula el pH • Constituida por tres fracciones: HbA, HbA2 y HbF • Codificadas por dos genes β y cuatro α • Mutaciones con carácter autosómico dominante o codominante
  • 4. CLASIFICACION • En función de la consecuencia de la mutación: - Hemoglobinopatías estructurales - Talasemias - Hemoglobinopatías talasémicas
  • 5. MECANISMO MOLECULAR • Tres tipos de mutaciones: - Sustitución, deleción o adición de bases nitrogenadas: - Exones -> Hemoglobinopatía estructural - Intrones -> Talasemia - Deleción total o parcial de genes globina - Defectos en el intercambio de material genético
  • 7. EPIDEMIOLOGÍA • Gran variabilidad según zonas geográficas • Poblaciones del área mediterránea • Las frecuencias varían: Entre 0.5 y 2.5 % para la α- talasemia 0.4 % para la β- talasemia • En España, Andalucía y Extremadura
  • 9. MANIFESTACIONES CLINICAS • Por lo general, asintomáticas (80 %) • La manifestación más común es la microcitosis hipocroma con o sin anemia: síndrome talasémico • Sin anemia -> pseudopoliglobulia microcítica • Variable expresividad clínica
  • 10. CLASIFICACION DE LAS β- TALASEMIAS
  • 11. DIAGNOSTICO • Siempre facilitado por la disminución del VCM • De elección la electroforesis a pH alcalino: - Aumento de la fracción HbA2 con HbF normal -> β-menor - Si HbF > 2 -> otras formas de β-talasemia • Técnicas PCR específicas -> α- talasemias • Examen radiológico
  • 12. TRATAMIENTOS • Transfusiones -> Forma mayor y algunas intermedias. Control de metabolismo del hierro. • Esplenectomía -> Intensa anemia crónica y esplenomegalia Indicación según compresión sobre órganos vecinos. • Eritropoyetina -> En intermedia y mayor, rHu EPO • Transplante MO -> En β-talasemia mayor. • Terapia génica -> En desarrollo.
  • 13. BIBLIOGRAFÍA • Vives Corrons JL. Defectos congénitos de la hemoglobina. Talasemia y trastornos afines. En: Sans Sabrafen, Besses C, Vives Corrons JL, eds. Hematologia Clínica. Barcelona: Harcourt 2001. • Corrons, J. V. (2001). Anemias por defectos congénitos de la hemoglobina. Hemoglobinopatías estructurales y talasemias. Medicine-Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, 8(51), 2684-2693. • Bain BJ. Haemoglobinopathy Diagnosis. Oxford: Blackwell Science, 2001.

Notas del editor

  1. Tenemos 4 subunidades, alfa, beta, delta y gamma, que van a formar las 3 fracciones que consituyen la hemoglobina: HbA- 2 alfa y dos beta. Mayoritaria (96%) HbA2 – 2 alfa y 2 delta HbF- 2 alfa y 2 gamma
  2. Resaltar bien la definición de talasemia
  3. También puede existir una combinación de ambas y dar lugar a la ya vista hemoglobinopatía talasémica.
  4. La transcripción del ADN produce una molécula de ARNm inmadura que es sometida a un proceso de escisión y empalme (splicing) para eliminar los fragmentos intrónicos. Finalmente el ARNm maduro es traducido (lectura) a nivel de los ribosomas para dar lugar a la molécula definitiva de globina. En las talasemias, la sustitución de bases nitrogenadas altera el mecanismo de síntesis de la hemoglobina pero no su estructura. Esta alteración se puede producir a nivel de la maduración (defectos de maduración), en el splicing, dando lugar a disminución e incluso ausencia de síntesis; a nivel del patrón de lectura, es decir, de los tripletes de bases, dando lugar a disminución o ausencia de síntesis e incluso a cadenas de globina más largas de lo habitual, y por última la deleción o adición de una o pocas bases nitrogenadas, muy poco frecuente.
  5. 0.4 % = 1 paciente cada 250 habitantes. Zonas de mucha más prevalencia más lejanas como Oriente Medio, Sudeste asíático y China (entre 5 y 40%).
  6. La mayor o menor expresividad clínica del síndrome talasémico va a depender del tipo de mutación y de su carácter homocigoto o heterocigoto.
  7. - Talasemia mínima -> Carece de expresividad clínica o biológica y su hallazgo es resultado de un estudio familiar. No alteraciones de HbA2 ni Hb Talasemia menor -> Forma clínica mas frecuente de B- talasemia en el área mediterránea, se le conoce como rasgo talasémico. Lo más importante: pseudopoliglobulia microcítica sin anemia o con anemia muy discreta. Suele ser hallazgo casual, rara esplenomegalia. Moderada microcitosis y carácter hipocrómico hacen que pueda ser confundida con un estado ferropénico. Talasemia intermedia-> Síndrome hemolítico crónico con anemia moderada o intensa, ictericia intermitente, esplenomegalia y ocasionalmente alteraciones óseas sin retraso en el crecimiento. Talasemia mayor -> Enfermedad de Cooley, forma más grave, estado homocigoto. Anemia muy intensa de carácter crónico que se inicia hacia los 6 meses de edad. Esplenomegalia, que suele acompañarse de hepatomegalia, signos clínicos de hemólisis y deformaciones óseas, con facies mongoloide y retraso del crecimiento.
  8. O bien tenemos un cuadro clínico como los anteriores o más frecuentemente es un hallazgo casual. HbF > 2 -> especialmente la intermedia Técnicas PCR específicas en casos asintomáticos y con electroforesis normal. Examen radiológico en formas intermedia y grave en las que aparecen alteraciones óseas.
  9. Transfusiones: Bajo régimen clásico (cuando Hb < 70-80 g/l) o a demanda (transfusiones que sean necesarias para Hb > 100 g/l). Este último produce una mayor acumulación de hierro (control de sideremia, ferritina e ind. sat. transferrina) y valorar quelantes del hierro. Esplenectomía: En forma mayor, suele acompañarse de disminución de requerimientos transfusionales. EPO: a pesar de que los niveles de EPO ya están aumentados de por sí en estas situaciones, a altas dosis disminuye la intensidad de la anemia Transplante de MO: mortalidad inferior al 10% y supervivencia libre de enfermedad a 5 años del 90 %. Terapia génica: en animales, genes de globina vehiculizados por un retrovirus que pueden ser transferidos por transfeccíón a células hematopoyéticas humanas.