Anterior segment dysgenesis: rare diseases and challenges
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Este documento resume varias patologías raras del desarrollo del segmento anterior del ojo. Menciona síndromes como Axenfeld-Rieger, Peters y Aniridia, que se caracterizan por anomalías como glaucoma, opacidad corneal y ausencia de iris. También describe otras disgenesias como embriotoxon posterior, hipoplasia del iris y esclerocornea. El documento enfatiza que estas son patologías poco frecuentes, con un diagnóstico y tratamiento desafiantes, especialmente en lo que respecta al manejo del glaucoma
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- 14. Embriotoxon posterior Hipoplasia Del iris Sindrome Axenfeld Rieger Sindrome endoteliales iridocorneales Glaucoma Congenito Hernández LR, Castro PD, y col. Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Rev Cubana Oftalmol, jun 2012. vol.25 no.1.
- 15. Desplazamiento anterior prominente de la línea de Schwalbe
- 20. Hipoplasia: trasluce EP CC Ausencia de collarete Ángulo normal. poca respuesta a la goniotomía. Desarrollo tempr de glaucoma (goniodisgenesis) Cornea normal Asociaciones sitemicas: Pierre robin, SAR.
- 21. (1920) Embriotoxon post. Adherencias I-E Bilateral Corectopia Hipoplasia del iris Policoria CentralPeriférico Ambos +Manifestaciones sistemicas Glaucoma: 50% Inserción alta del iris, tardio: adolescencia (2años: ICG) (1934) Anomalía de RiegerAnomalía de Axenfeld Sindrome de Axenfeld Rieger
- 22. Autosómico dominante con alta penetrancia y amplia expresividad. Heterogeneidad genética: traslocación principal YA Ito and MA Walter. Genomics and anterior segment dysgenesis: a review. Clinical and Experimental Ophthalmology 2014; 42: 13–24.
- 23. Sistémicas Oculares Dentarias JC Sowden. Molecular and developmental mechanisms of anterior segment dysgenesis. Eye (2007) 21, 1310–1318.
- 24. Más frecuentes Menos frecuentes Embriotoxon posterior Hipoplasia del iris Iris gris pizarra Disgenesia de la cámara ant Glaucoma Cornea: microcórnea y megalocórnea Estrabismo Catarata Quistes dermoides DR, DegenMacular Colobomas corioretinales Hipoplasias cabeza del NO. Sarwat Salim. Magnetic resonance imaging findings in Axenfeld–Rieger síndrome. Clinical Ophthalmology 2013:7 911–916
- 25. Anomalías faciales Anomalías dentarias
- 26. OtrosAnomalías umbilicales Síndrome de la silla turca vacía. Disminución hormona crecimiento S. SHORT, FRAME
- 27. Del glaucoma De Ambliopia Seguimiento Complicaciones. -Supresores producción HA -Trabeculectomia
- 28. 1:10 000, Eslovaquia-Romania: 1: 2500 ♀(Japón) ♂ (USA, UK) 6meses Herencia: 10%--Autosómico recesivo 90%--Esporádico 80% Bilateral, ceguera: 15% JD. Brandt. Congenital Glaucoma. Ophthalmology, April 5, 2011. Chapter 219 -P45001B1: 11 Cis trans retinal -Expresion: Cuerpo ciliar.
- 30. Megalocornea PIO Alta .Estrias de Haab (Rupt descement) Miopia, Astigmatismo DR NO Exc ↑, reversible “Membr de Barkan” Buftalmos
- 31. 1A: 1 año: > Éxito 80% Medios claros Medios opacos
- 32. Unilateral 98%, 3:1, 20-50a, blanca♀ NO asociaciones sistémicas. Edema matutino: hipoxia nocturna↓ visión “plata martillada” Sinequias sobrepasan schwalbre: patog. Microscopia confocal y especular Síndrome Chandler S. Cogan-Reese 60%Atrofia iris
- 33. NO asociaciones sistémicas, pero Bilateral ((Dx diferencial: IES) Triada clínica (+nistagmus) PIO normal (Dx diferencial: GCP) Grosor corneal 2/3 normal (Diferente al sgte.) Sg CHED 1 CHED 2 Autosomico Dominante Recesivo Inicio Tempr NO SI Mal pronostico NO SI Ausencia parcial completa endotelial: Opacidad difusa en “Vidrio esmerilado”
- 34. A. dominante. Descement post engrosado, ant respetado. NO general. Bilateral ASINTOMATICO: dx incidental en adultos, 15%PIO alta Microscopia confocal y especular “Piel de naranja” vesicular “Donut” “Huellas de caracol”
- 36. Contienen elementos del ectodermo y mesodermo. No crecen (pico pubertad) No malignizan Asociación a síndrome de Goldenhar. Masa redonda, blanca rosado, única, unilateral localización limbar inferotemp (+fr)
- 37. Megalocornea Anomalia de Peters Esclerocornea Anhiridia
- 39. Infr. NO progresa, No inflamatoria Bilateral 90% asimetrica No malignizan Esporadico 50%, no tipificada. Opacidad blanca, PERIFERICA, vascularizada, borra limbo. Harissi-Dagher and Colby. Anterior Segment Dysgenesis: Peters Anomaly and Sclerocornea. International Ophthalmology Clinics. 2008. Volume 48, Number 2, 35–42.
- 40. I:E. Aislada: leve y periférica solamente. (mas 1-2mm del limbo) II: E. Plana: periférica +(córnea plana K<38D) III: E. periférica +DSA = SAR, AP. IV: E. total (cornea en porcelana): 100% blanca mas vascularización.
- 42. Ausencia de estroma corneal posterior, endotelio y Descement. Bilateral 80%, ♀ Glaucoma 50-70% Opacidad blanca, posterior, CENTRAL. Bhandari R, Ferri S, Whittaker B et al. Peters Anomaly: Review of the Literature. Cornea. August 2011, Volume 30, Number 8.
- 43. I: Simple. II: Ant + Sinequias iris III: Ant + Sinequeias a lente o Catarata.
- 44. 20% AV 20/200 Glaucoma de difícil manejo Queratoplastia menor tasa éxito Rehabilitación difícil
- 45. 1: 50 000. Bilateral A. dominante: 2/3, Esporádica (Tumor Wilms) Hipoplasia NO 10%, coloboma Cataratas polar ant + membr pupilar, facodonesis. Glaucoma 50% difícil Tto. Bja visión, nistagmus Hingorani M, Et al. Aniridia. European Journal of Human Genetics (2012) 20, 1011–1017
- 46. 4 1 3 2 Patologías infrecuentes Difícil Diagnostico-Molecular Glaucoma-Complicaciones Tratamiento: sintomático, glaucoma, sgto.
Notas del editor
- Introduccion
- Diferencias
- Embriologia -Ectodermo superficial: Epitelio corneal, conjuntival y lens. -Neuroectodrmo: Epitelios pigmetarios del iris y epitelio pigm y no pigematorio del cuerpo ciliar, zonula. -Cel de la cresta neural: Estroma y endotelio corneal, esclera, malla trabecular, canal schlemn, angulo, estroma ant de iris, musc ciliar, estroma ciliar y melanocitos epitelio uveal.
- Desarrollo en etapas: a. el mesenquima rodea la primera etapa que es de la copa optica la cual va a invagina la superficie ectodermicapara formar el lente desde las 5 sem de gestacion. b. Formacion de la cam ant desde los 5 meses (24 sem): a partir de las cel del neuroectodermo que migran hacia la vesicula optica desde el tubo neural y se van a diferenciar en cel de la cresta neural que son las q se observan verdes. C. Estructuras mas maduras. En el lado izq: la expresión de los genes Foxc1 y Pitx2, que son muy imp, en este desarrollo embrionario, y como vamos a ver son de los ppales alterados en estas patologias.
- -Arriba Buftalmos: Glaucoma congenito (Similar a CHED y megalocornea: pero rupt descemente, PIO alta.) -Debajo: megalocornea -Abajo: 1ª: Opacidad central mas adh: Peters, 1B. Microcornea mas opacidad periferica: esclerocornea, 1C. CHED: opacidad difusa: “vidiro esmerilado” distrofia endotelial hereditaria congenita (descemente y PIO normal)
- 1ª: Policoria y traccion: rieger 1b: hipoplasia del iris arriba a la derecha: perdida del collarete, criptas y
- Policoria: SAR, o Abajo: Sindrome de cogan reese, variante de las distrofias endotelial iridocorneales, too tienen policoria.
- Procesos iridianos vs sinequias anteriores perifericas en SAR. PCG: Glaucoma congenito primrio.
- ASMD: disgenesias del segm ant mesenquimales Foto: peters con adh a cristalino.
- Prominencia de la linea de schwalbe en region nasal, sup y temporal.
- Gonioscopia: sinequias anteriores perifericas y uniones del iris a la linea de schwalbe.
- -Sindr Alagille: Displasia arteriohepática. Mutaciones en el gen en “Jagged 1” en 94% de los pacientes, o “Notch2” en 1-2%.Ictericia colestasica: escleras amarillas, piel amarilla, acolia, prurito, xantomas, bajo peso nto, retardo cto, anomalías faciales, estenosis pulmonar periférica y anomalía cardiacas: soplos, embriotoxón posterior, degeneración retiniana ocasional y estrabismo. Puede llevar a falla hep, o mejorar con el cto, alt vertebrales en mariposa. “cara triangular&quot; con ojos hundidos y frente prominente.
- Figura inf dere: ictericia escleras, piel, ademas OJO: estrabismo, degeneracion retiniana, embriotoxon. Figura inf izq: Butterfly vertebrae seen in the thoracic and upper lumbar regions. The child had undergone cardiac surgery, hence the presence of visible wires.
- Historia: descrito por Berg en 1932. En una flia con hipoplasia de iris y desarrollo de gl temprano (16-43años) Genetica: Deleciones en brazo corto del 6. Comparten locus con SAR y anhiridia: (con SAR dos locus genéticos: locus: 6p25(gen: FOXC1) y el 4q25 (PITX2). Hay otros reportes de afectación del gen FOXE3 (locus 1p32). Nuevo gen implicado AP2 alfa, en anormalidades sist, faltan estudios. Caracterizado por: 1. hipoplasia del estroma del iris: que trasluce el color grisáceo o carmelita del RPdel cuepro ciliar. Una característica del iris que se pasa por alto y es patognomónico es que el collarete del iris está ausente, o pequeño y periférico con hebras del iris atadas a la línea de Schwalbe. 2. Goniodisgenesias pero el ángulo es normal por gonioscopía y tiene poca respuesta a la goniotomía. 3. Desarrollo tempr de glaucoma por la goniodisgenesis. Cornea normal, sin embriotoxon o adherencias del iris. Asociaciones sitemicas: Pierre robin, SAR, hipoplasia maxilar, anomalías dentarias, piel periumbilical redundante e hispopadias y surco nasolabial corto en reportes en grupos de flias, sin otros hallazgos que los encasillen en alguna patología.
- Dx diferencial con Glaucoma congénito.(Historia fliar y ex físico, el primero responde menos a la goniotomia
- Fig. 58.10 A patient with Axenfeld-Rieger syndrome demonstrating telecanthus and a right esotropia. Fig. 58.11 Side view of a patient with Axenfeld-Rieger syndrome. Note the poorly developed maxilla, the flattened appearance of the face, and the protruding lower lip. Fig. 58.12 View of the teeth of a patient with Axenfeld-Rieger syndrome demonstrating abnormally small teeth (microdontia) and an abnormally small number of teeth (hypodontia)
- Fig. 58.13 A photograph of a young male child with SAR demonstrating the urethra opening on the underside of the penis (hypospadias) and redundant periumbilical skin.
- a) Fracaso de 1.ª goniotomía: Goniotomía (hasta recorrer todo el ángulo irido-corneal: need medios claros). b) Fracaso de goniotomía:Trabeculectomía + MMC/5-Fu (1ª mas en cornea opaca) c) Fracaso trabeculectomía: Válvula de Ahmed pediátrica NEDICAMENTOS: Reservados para
- Tratamiento de esta entidad es fundamentalmente quirúrgico al ser ineficaz la terapia médica. Pensaremos en este trastorno ante todo paciente joven afecto de glaucoma unilateral y con una importante afectación endotelial mediante el estudio mediante microscopía especular q es la que tenemos aca.