Los cromosomas son estructuras complejas en el núcleo de las células compuestas de ADN, proteínas y ARN. Un cromosoma resulta del empaquetamiento del ADN y proteínas antes de la división celular. Los cromosomas humanos se clasifican en 7 grupos y normalmente hay 46 cromosomas en cada célula, incluyendo 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Las anomalías cromosómicas incluyen cambios en el número de cromosomas o su estructura, lo que puede

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Universidad Yacambú
II Trimestre de Psicología
Genética
Alumna: Marilyn Bautista
V-23544642
Sección: THG-0253 ED01D0V

2. Cromosomas
Los cromosomas son estructuras complejas
ubicadas en el núcleo de las células, compuestos
por cromatina.
La cromatina es el conjunto de ADN (35 %),
histonas (35 %), otras proteínas no histónicas
(20 %) y ARN (10 %).
Un cromosoma es la estructura que resulta
del empaquetamiento del ADN y las proteínas
previo a la división celular para su segregación
posterior en las células hijas.

3. Partes de un cromosoma
Es una de las unidades longitudinales que
forma el cromosoma, y que está unida a su
cromátida hermana por el centrómero. Las
cromátidas hermanas son idénticas en
morfología e información ya que provienen
de una molécula de ADN que se duplicó.
Es la región estrecha de
un cromosoma, que divide a
cada cromátida en dos
brazos. Es el responsable de
llevar a cabo y controlar los
movimientos cromosómicos
durante las fases de la
mitosis y la meiosis.
Resulta de la división,
por el centrómero, de
la cromátida. Se lo
denomina brazo q y por
convención, en los
diagramas, se lo coloca
en la parte superior.
Resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida.
Se lo denomina brazo p y por
convención, en los
diagramas, se lo coloca en la
parte inferior.
Corresponde a la porción
terminal de los cromosomas,
que si bien
morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la
función específica
de impedir que los extremos
cromosómicos se fusionen.
Es la región del cromosoma,
ubicada en los extremos de
los brazos, que en
algunos cromosomas corresp
onde a la región organizadora
del nucleolo, donde se sitúan
los genes que se transcriben
como ARN.
Es el segmento esférico
del cromosoma, separado del
resto por la constricción
secundaria.
Son estructuras proteicas
encargadas de iniciar,
controlar y supervisar los
llamativos movimientos de los
cromosomas durante la
división celular.

4. Clasificación de los cromosomas
Telocéntricos
Sólo se
aprecia un
brazo del
cromosoma al
estar el
centrómero en
el extremo.
Acrocéntricos
Un brazo es
muy corto (p) y
el otro largo
(q).
Submetacéntricos
La longitud de un
brazo del
cromosoma es
algo mayor que la
del otro.
Metacéntricos
El centrómero
se localiza a
mitad del
cromosoma y
los dos brazos
presentan igual
longitud.

5. Determinación cromosómica del
sexo
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es
distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos
cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso
gonosomas, porque determinan el sexo.
-Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros
animales. Las hembras, siendo XX, darángametos iguales con cromosoma X,
sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno
con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en
la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY
(macho) es aproximadamente del 50%.
-Sistema de determinación ZW: En otras especies (mariposas, aves…) ocurre
lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino
heterogamético (ZW).
-Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que
no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de
cromosomas X, macho XO y hembra XX.

6. Homocigoto y Heterocigoto

7. Homocigoto
Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la
misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para
nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota
Dominante y aa es Homocigota Recesivo.
Homocigoto dominante es para una característica particular que posee dos copias
idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante. Los
alelos denominados alelos dominantes, se representan con una letramayúscula
(como P para el alelo dominante que produce flores púrpura en las plantas de guisantes).
Cuando un organismo es homocigota dominante para una característica particular, el
genotipo está representado por una duplicación del símbolo de ese rasgo.
Un individuo que es homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos copias
idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos
denominados alelos recesivos, se representan generalmente por la forma minúscula de la
letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en relación con el ejemplo
anterior, p para el alelo recesivo que produce flores blancas en las plantas de guisantes).
El genotipo de un organismo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular se
representa por una duplicación de la letra apropiada (pp).

8. Heterocigoto
Heterocigoto es en genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en
cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus (se expresa, por
ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los progenitores.
Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de
cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los
genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser
levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes
de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta
persona se denominará heterocigota para ese gen.
La condición de heterocigota se denomina heterocigosis.
El número de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de
recombinación génica(meiosis) está en función de cuantos loci heterocigotas
existen en un individuo. En nuestra especie se estima que en cada persona existen
unos 3.350 loci en heterocigosis. Esto quiere decir que cada individuo puede
formar 2 gametos distintos, un número superior al de átomos existentes en el
universo.

9. Herencia ligada al sexo
Es la herencia de genes que se encuentran en los cromosomas
sexuales.
En los heterocromosomas existen zonas homólogas y zonas
diferenciales. Los genes que se sitúan en las
regiones homólogas se heredan como cualquier otro gen situado
en los autosomas.
Genes que aparecen en la región diferencial del cromosoma X:
Hemofilia (recesivo), daltonismo (recesivo).
Genes que aparecen en la región diferencial del cromosoma Y:
Ictiosis (afección de la piel caracterizada por
la aparición de escamas y pelos muy duros), síndrome de la oreja
peluda (borde auricular peludo).
Estos genes se manifiestan en hemicigosis.

10. Cariotipo humano

11. Cariotipo humano
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través
de un código, establecido por convenio, que describe las características de
sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el
concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma,
el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de
una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología
(metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y
acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos
los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada
especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46
cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada
célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y
mujer XX).
Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e
incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No
obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones
en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

12. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su
longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología.
De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan
por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3
metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en
tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se
caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son
cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan
por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

13. Anomalías Cromosómicas
Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de
cromosomas adicionales) o estructurales
(translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones
o duplicaciones).
Las anomalías numéricas, también conocidas
como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el
número de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede
observar frecuentemente en células cancerosas. En los
animales sólo son viables las monosomías y las trisomías,
ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan
de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos
de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por
tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo
de una persona afectada, o puede ocurrir durante la
mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales
que tiene normal y anormal algunas células.

14. Anomalías cromosómicas en humanos:
-Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
-Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como
47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
-Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma
18.

15. Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.
También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general
no sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en humanos de
trisomías en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a
nacer.

16. Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida
de un solo trozo de cromosoma, entre ellas:
-Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo
corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito
que causan los recién nacidos parecido al maullido de
un gato debido a una malformación de la laringe.
-Síndrome de supresión que se da por la pérdida de
una parte del brazo corto del cromosoma 1.
-Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un
segmento del brazo largo del cromosoma 15.

17. Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células
cancerosas de un individuo genéticamente normales. Un ejemplo bien
documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocación
Filadelfia que es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide
crónica (LMC).
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los
enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras
el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las
preparaciones mediante el método de banda G u otras translocaciones que
afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los
cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus
posiciones. El resultado es que parte del gen de región de fractura (BCR,
Breakpoint Cluster Region, en inglés) del cromosoma 22 (región q11) se
fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (región q34). El gen ABL toma
su nombre de «Abelson», el nombre de un virus causante de leucemias
precursor de una proteína similar a la que produce este gen.