1. Disregulacion de lo genes asociados
al cáncer
Vías por las cuales se afectan:
• Mutaciones puntuales
• Error marco de lectura
• Deleción cromosómica
• Traslocación
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2. Cambios cromosómicos
• Comunes (no al azar)
• Anomalías Específicas
• Aneuploidia
• Tardíos
• Iniciadores del Crecimiento tumoral
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3. Importancia en los cambios
cromosómicos
• Puntos de rotura
• Deleciones
Id y Rápida detección: oncogenes y genes supresores
• diagnostico
• Predicción del curso clínico
Gen ABL en la LMC
c-MYC en L Burkitt
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5. Linfoma de Burkitt
Afecta al cromosoma
• 8q24 (MYC)
• IgH
• La translocación produce mutaciones o perdida de la sec
reguladora
• se expresa a niveles altos
• El gen puede trasladarse a los loci
• Act. En linfocitos en desarrollo
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6. Linfomas de las células del manto
• Gen CICLINA D1 11q23
• Sobreexpresado (yuxtaposición)
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7. Tumores de células T
Translocación de oncogenes
locus del receptor del Ag de células T
Sobreexpresión protoncogenes
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9. BCR-ABL
Apoptosis
requerimiento de factores de crecimiento
Se une a componentes del citoesqueleto
adhesión celular
Vías RAS, cinasa PI-3 y STAT
Reparación DNA
Inestabilidad genómica
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10. • Factores de transcripción
• Ej:
– MLL (11q23)
25 translocaciones dif. Con varios
Genes asociados distintos
• Transcripcion
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11. EWS
El gen sarcoma de Ewing 22q12
F de transcripción
*tumor de Ewing
EWS-FLI 1 Transformación
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12. Amplificación de Genes
Asociada sobreexpresión
Detectable por:
Hibridación molecular con sondas de DNA
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13. • Múltiples estructuras parecidas a
cromosomas, pequeñas (DMS)
• Regiones de tinción homogénea (HSR)
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14. • N-MYC neuroblastoma 25-30%
– dms y HSR
• ERB-2 canceres de mama 20%
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15. • C-MYC, L-MYC, N-MYC progresión
CICLINA D1:
• carcinomas de mama
• cabeza
• Cuello
• otros carcinomas escamosos
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