Presentación realizada por Braian, Enzo y Santiago, alumnos de 3ero A del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
2. Congénitas: se
Genéticas: se producen por
producen por un trastorno
daños en el durante el
ADN, en los desarrollo
genes y en los embrionario y
cromosomas y Hereditarias: puede estar
pueden ser conjunto de presente o no
heredadas o no. enfermedades en en el momento
las cuales el gen y del nacimiento.
los genes que se
predisponen o
determinan
transmiten de
generación en
generación (de
padres a hijos).
3. Estos son algunos casos
reales de personas que
padecen de estas
enfermedades
4. Araceli Díaz, una niña peruana de 8
años, parece una anciana de 80 por
una rara enfermedad llamada progeria
5. Progeria: es una enfermedad
genética porque se produce un daño
el ADN, en los genes y de los
cromosomas. Esta niña tiene 8 años y
esta enfermedad la hace ver como
una persona de 80 años y sufre todos
los padecimientos propios de un
anciano. Esta expuesta a sufrir un
ataque cardíaco y osteoporosis. Le
impide mover las manos y las piernas
con normalidad por causa de la
6. La joven
india Yoti
Amge tiene
15 años de
edad pero
mide 58
centímetros
de altura y
pesa tan solo
5 kilos.
7. El problema de Yoti es que tiene una deficiencia hormonal
que se refiere a una estatura o talla anormalmente corta
(baja) en la niñez debido a la falta de la hormona del
crecimiento. Muchas de las causas de la aparición de una
deficiencia de la hormona de crecimiento son desconocidas.
El trastorno afecta aproximadamente 1 de cada 4.000 niños y
puede que sea difícil de distinguir de otras causas de retardo
de crecimiento infantil.
8. Agustín Bustos Fierro, el
adolescente cordobés que sufre de
adrenoleucodistrofia y fue llevado a
Estados Unidos para su tratamiento.
9.
10. Adrenoleucodistrofia (ALD): es
una enfermedad hereditaria incluida
en el grupo de las leucodistrofobias.
Esta enfermedad se caracteriza por la
presencia de una degeneración
progresiva de la corteza suprarrenal y
motora, lo que da lugar a una
insuficiencia suprarrenal
o Enfermedad de Addison, asociada a
la desmielinización de la sustancia
blanca del sistema nervioso
central(sistema formado por el
13. El descomunal brote verrugoso es
consecuencia de la combinación de un
papilomavirus humano (HPV) y de una
anomalía genética que impide al cuerpo
combatir la infección. Las manos le han
desaparecido formando con macizos de
unos 30 cm. de diámetro. Parece que todo
comenzó cuando tuvo un accidente y se
lastimó una rodilla. A partir de ese
momento la pesadilla se inició naciéndole
brotes orgánicos a modo de raíces, lo que
14. Huang
Chuncai nació
en 1977 en
una aldea
alejada en la
provincia
meridional de
China de
Hunan y sufre
un caso
extremo de
15.
16. La neurofibromatosis o síndrome
del Hombre Elefante: es trastorno
genético del sistema nervioso que
afecta al desarrollo y crecimiento de
los tejidos de las células nerviosas,
que distorsiona por completo las
facciones y causa severos problemas
respiratorios y de habla.
19. Polidactilia: trastorno genético
donde un humano o animal nace con
más dedos en la mano o en el pie de
los que le corresponde (por lo regular
un dedo más). El dedo adicional es
generalmente un pequeño pedazo de
tejido fino y suave. A veces contiene
hueso sin articulaciones;
ocasionalmente el dedo se encuentra
completo y funcional. El dedo extra
suele ubicarse luego del meñique,
menos frecuentemente del lado del
21. Siendo n el gen
normal y D el
gen mutado que
provoca la
Hipertricosis. El
hecho de poseer
el gen significa
22. Hipertricosis Lanuginosa
Congénita: Las personas que lo
padecen están completamente
cubiertas por un vello lanugo largo
excepto en las palmas de las manos y
de los pies. La longitud a la cual
puede llegar el vello es de 25
centímetros. El lanugo es el pelo fino
y blanquecino que aparece en los
recién nacidos en hombros y brazos y
que desaparece normalmente tras el