El síndrome de DiGeorge es una condición caracterizada por la ausencia congénita del timo, paratiroides y vasos sanguíneos principales, causada por un error en el desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea. Afecta a uno de cada 4000 nacidos vivos y se debe a una deleción en el cromosoma 22. Los pacientes suelen presentar deformidades faciales, hipoparatiroidismo e infecciones frecuentes debido a la falta de desarrollo de linfocitos T. El diagnóst

1. Síndrome de DiGeorge
Erika Tobar
Ingrit Aza
Angel Erazo
Santiago Enriquez

2. Definición:
• El síndrome de DiGeorge es una condición caracterizada por la
anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus
grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y
cuarta bolsa faríngea.

3. Incidencia:
• La mayoría de los niños afectados mueren de infecciones severas o
defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer
año de vida.
• Los pacientes que sobreviven a la infancia generalmente
presentan un marcado retraso mental.
• Afecta a uno de cada 4000 nacidos vivos.
• El síndrome en el sexo masculino es dosveces mas frecuente que
en el sexo femenino.
• La mayoría de los casos son esporádicos, pero también ocurren de
manera autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al
cromosoma X.

4. Asociado a:
• Esta asociado con deformidades faciales (orejas, nariz y boca),
hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de
desarrollo a linfocitos T
• Los linfocitos B están presentes en niveles normales, asi como las
mediciones de inmunoglobinas.

5. Bases genéticas:
• Las bases genéticas de este sidrome son claras, implica una
deleción en el cromosoma 22, región 22q 11.2, producido por un
error en la meiosis, esta deleción también se conoce como
síndrome velocardiofacial, catch 22 o síndrome Shprintzen.

6. Diagnostico:
• Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el
sistema inmunológico.
• Estudios de rayos X.
• Ecocardiografía

7. Tratamiento:
• En los casos graves, donde el sistema inmunológico no funciona, se
requiere un transplante de médula ósea.
El tratamiento depende de:
• La edad del niño, su estado general de salud y su historia médica.
• Estado y tipo de la enfermedad.
• La tolerancia del niño a determinados medicamentos,
procedimientos o terapias.
• Su opinión o preferencia.