La displasia fibrosa con afectación craneofacial.

1. Dr. Michael Bauer

2.  Término acuñado por Lichtenstein y Jaffe en 1942.
 La displasia fibrosa (DF) de los huesos es una afección
benigna, esporádica, congénita pero no hereditaria,
debida a la mutación somática en el embrión de una célula
madre y caracterizada por la proliferación medular de un
tejido fibroso que encierra una osteogénesis inmadura que
en ocasiones causa dolores, fracturas e incluso
deformaciones óseas.
 Aunque no se trata de un tumor, a menudo se la incluye
en la categoría de los tumores óseos benignos por razones
de diagnóstico por imagen.

3.  Puede asociarse con desórdenes endocrinológicos e
hiperpigmentación cutánea (café con leche) y se conoce
como Sx de Mc Cuna-Albright.
 La forma no asociada a alteraciones endocrinas se
denomina Sx de Jaffe-Lichtenstein.
Puede ser de 2 tipos:
 Monostótica
 Poliostótica: afectación de más de 1 hueso.
La forma monostótica es la más frecuente (60% de los
casos) y los huesos más afectados son las costillas (45% de
todas las localizaciones).
La forma monostótica puede afectar cualquier hueso del
cuerpo y en cambio pero solamente un 10% afectación
craneofacial.
La forma poliostótica en un 70-90% tiene un compromiso
craneofacial.

5.  inferior a 1/2.000. La prevalencia exacta es, sin
embargo, difícil de determinar debido a la frecuencia
de las formas asintomáticas.
 Representa alrededor del 2,5% de las enfermedades
óseas y más o menos el 7% de las lesiones de aspecto
tumoral benigno.
 Por ejemplo, en Francia se estima que hay entre 2.000-
2.500 personas afectadas por esta enfermedad.
 El Sx McCune –albright es todavía mucho más raro. 1
en 100.000

6.  La DF de los huesos afecta a ambos sexos por igual.
 La edad en el momento del diagnóstico suele situarse
entre los 5-30 años.

7.  En el locus GNAS del cromosoma 20q13.
 Las mutaciones GNAS son activadoras y aumentan la
actividad del producto del gen mutado.
 Esto tiene como consecuencia una producción
constitucionalmente activada de AMPc en diversos
tejidos, entre éstos las células óseas que produce, por
último, una diferenciación anómala de los
osteoblastos, responsable del exceso de proliferación
de un tejido de aspecto fibroso y una matriz colágena
desorganizada y mal mineralizada.
 La DF es una enfermedad de la célula madre y del
osteoblasto, no una «metaplasia»

9.  La mayoría de las veces, la DF es
asintomática y el diagnóstico se
establece de manera fortuita a partir de
una radiografía realizada por otra
causa.
 Las formas sintomáticas corresponden
en general a las lesiones poliostóticas.
Las manifestaciones principales son los
dolores óseos.
 Las complicaciones consisten en
deformaciones, fracturas y trastornos
neurológicos.
 Los dolores suelen evolucionar de
forma crónica, a veces con recidivas
intermitentes. En las lesiones faciales o
craneales son frecuentes las cefaleas.

10.  En casos de DF graves, las complicaciones a modo de
fractura se producen la mayoría de las veces en la infancia,
entre los 6-10 años, pero también son posibles en la edad
adulta.
 Las deformaciones varían en función del sitio afectado.
 Las lesiones cefálicas también son fuente de
complicaciones neurosensoriales, de las cuales la más
frecuente es un descenso de la agudeza visual por
compresión del nervio óptico. Por esta razón, los pacientes
afectados por una DF craneofacial, sobre todo de la base
del cráneo, deben someterse a una TC o incluso a una
resonancia magnética (RM) para medir el diámetro del
conducto óptico.
 Parálisis facial
 Sorderas o vértigos.

11.  Si la imagen radiológica es típica y la exploración física o la
anamnesis revelan otros argumentos, sobre todo a favor de
un SMA (manchas café con leche, pubertad precoz): no es
necesario efectuar otras pruebas de imagen.
 si la imagen radiológica es típica pero aislada: se
recomienda efectuar una gammagrafía ósea para hacer
una cartografía de las lesiones; la presencia de otras
lesiones está a favor del diagnóstico.
 si la imagen radiológica es atípica o sospechosa: es
necesario efectuar una gammagrafía ósea y una TC
focalizada en la lesión o incluso una RM con inyección de
medio de contraste.

12.  En caso de lesión de la base del cráneo: debe efectuarse
una TC y una RM con inyección de medio de contraste
para hacer el diagnóstico diferencial con el
meningioma en placa.
 por último, en caso de duda persistente sobre una
lesión ósea aislada, hay que efectuar una biopsia ósea
en un centro especializado.

13.  En la cara se observa con frecuencia un aspecto de «vidrio
esmerilado» compacto, con ensanchamiento del diploe y
un hueso globalmente hipertrofiado en la región frontal,
mientras que en el maxilar y la mandíbula el aspecto es más
bien mixto.
En el cráneo, de forma esquemática se pueden observar tres
aspectos:
 las formas osteolíticas, las escleróticas y las
moderadamente escleróticas que se asemejan al hueso
pagético.
 Las formas escleróticas se localizan sobre todo en la base
del cráneo, de modo difuso o bien de manera más limitada,
afectando sólo al esfenoides.

14. Forma esclerótica típicamente en
hueso esfenoidal.

15. Forma osteolíticas y con formación de
hueso desorganizado.

16. Vidrio deslustrado

17.  De forma típica, las lesiones de
DF muestran hipercaptación en
la gammagrafía.
 Esta exploración permite
realizar una cartografía de las
lesiones. Se recomienda en el
momento del diagnóstico y
para evaluar la extensión de las
lesiones óseas.

18. Que se altera???
En la mayoría de los casos de DF, la valoración fosfocálcica es
normal. Sin embargo, en caso de lesiones poliostóticas
debe buscarse de manera sistemática una pérdida urinaria
de fósforo.
En caso de lesión activa, es posible encontrar una elevación
de las fosfatasas alcalinas (totales y específicas óseas).
También se busca de forma sistemática una carencia de
vitamina D, en cuyo caso se indicará un suplemento para
evitar el agravamiento de los trastornos de la
mineralización.
Las personas que tienen una lesión de la base del cráneo
también deben someterse a una exploración en busca de
acromegalia.

19.  En las formas craneales, el diagnóstico diferencial
principal es el meningioma en placa.
 Al respecto, la mayoría de las veces el meningioma
infiltra el hueso en la bóveda craneal, provocando una
reacción hiperostosante muy parecida a la de la DF.
 La RM con inyección, asociada a la TC, en general
permite rectificar el diagnóstico al demostrar una
reacción perióstica espiculada y una intensa captación
de contraste por las meninges, dos criterios que nunca
se observan en las DF.

20. 1: TAC con aspecto de displasia fibrosa.
2 y 3: RM con contraste con intensa captación por lo
que se diagnóstica meningioma intraóseo.

21.  El pronóstico a largo plazo de las lesiones
monostóticas suele ser excelente.
 También es bueno en la mayoría de las formas
poliostóticas, pero las complicaciones dependen a
menudo de la extensión de las lesiones.
 Las formas benignas a menudo son asintomáticas en la
edad adulta.
 Las formas craneales tienen un pronóstico particular
debido a las complicaciones neurosensoriales; sobre
todo, hay que evaluar el pronóstico visual con mucha
atención.

22.  La transformación maligna es muy infrecuente en
la DF, pero puede verse tanto en las lesiones
monostóticas como en las poliostóticas.
 En grandes series, la frecuencia de las neoplasias
varía entre el 0,3% en las DF monostóticas y el 4%
en las DF asociadas a un SMA.
 La irradiación está muy desaconsejada en la DF, pues
se ha establecido que es el factor de riesgo principal de
degeneración. ?? (tumores radioinducidos)

23.  Uno asume que la forma poliostótica tiene una
evolución más severa, pero realmente esta asociación
no existe y no hay una clara conexión entre el tipo y la
severidad de síntomas.
 La severidad es multifactorial y depende
fundamentalmente de la ubicación y extensión de las
lesiones; asociación a endocrinopatías, fracturas,
transformación maligna, etc.

24.  El tipo Monostótico usualmente deja de crecer en la
adolescencia, siendo que la poliostótica (incluyendo
una variante del tipo monostótico) muchas veces
continúan creciendo luego de esta etapa.

25.  Growth arrest, which occurs in most patients, for all
types of fibrous dysplasia is thought to occur around 15
years of age.
 Since polyostotic and MAS craniofacial FD can
continue to grow for some period into adulthood
before growth arrest occurs, symptomatic adult
patients will be more likely to benefit from
aggressive surgery than their pediatric
counterparts who may be best managed by
conservative measures or less invasive surgeries.
NIÑOS: MANEJO CONSERVADOR HASTA EDAD ADULTA.
ADULTOS: SE PUEDE SER MÁS AGRESIVO EN LAS
RESECCIONES.

26.  No existe cura o resolución espontánea, pero no todos
los pacientes necesitan tratamiento.
 La cirugía se indica en casos de compresión
importante, afectación nerviosa, dolor y motivos
estéticos.
 La quimioterapia y radioterapia no son efectivas y los
efectos colaterales son potencialmente peores.
 La única cura en las afectaciones craneofaciales es la
resección amplia y reconstrucción. (criterios muy
dificiles de cumplir).

27. TRATAMIENTO MÉDICO.
 Dado que el síntoma principal es el dolor, los analgésicos
suelen prescribirse de entrada.
 Sin embargo, la fisiopatología del dolor óseo es muy
específica, pues incluye sobre todo los fenómenos de
resorción ósea, y es probablemente la razón por la que estos
tratamientos a menudo resultan ineficaces.
 Bifosfonatos.
 Para los pacientes que no responden a los bifosfonatos no
hay por ahora una alternativa terapéutica.
 Por último, hay otras vías de investigación referidas al
denosumab (anti-RANKL), un potente inhibidor de la
resorción ósea, o a moléculas como el antifactor de
crecimiento nervioso (anti-NGF) o la pregabalina, cuyas
dianas son las estructuras nerviosas.

28.  En la práctica, en el adulto se comienza con
pamidronato intravenoso en dosis de 60 mg/d durante
3 días, mediante una perfusión lenta durante 4 horas.
En los niños, el tratamiento se extiende durante 3 días
en dosis de 1 mg/kg/d. Se añade un suplemento de
calcio (1 g/d) y vitamina D3 (800 UI/d).
 El primer ciclo se acompaña a menudo de un síndrome
seudogripal, habitualmente resolutivo con
paracetamol durante 48 horas.
 Los ciclos se repiten cada 6 meses durante 2 años y
luego, en función de la respuesta clínica, pueden
espaciarse y hasta interrumpirse.

29.  Desde el punto de vista ortopédico, las indicaciones se
extienden desde la osteosíntesis preventiva hasta el
tratamiento de la fractura.
 En caso de lesión craneal, la conducta conservadora es
la regla, pues la exéresis quirúrgica completa no suele
ser factible.
 Incluso en caso de lesión oftálmica, las indicaciones
quirúrgicas son muy limitadas: la descompresión
profiláctica puede agravar el cuadro en el 30% de los
casos.

30. Mujer 65 años
IRN unilateral derecha.
TAC: ocupación de FND, por tumoración de componente
óseo. Desplaza tabique y se extiende hasta coana.
Sospecha clínica: DISPLASIA ÓSEA
Anatomía patológica: Schwanoma.
CX: resección por abordaje paralateronasal.

31. Actualmente ha vuelto a desarrollar una
lesión que ocupa la fosa nasal pero se ha
mantenido estable sin cambios en los
últimos años por lo que se ha decidido
tratamiento conservador.

32.  Hombre de 31 años.
 Diagnosticado en el 1995 posterior a luxaciones de ATM.
 Cirugía en 6 oportunidades tanto por Maxilofacial como por
ORL.
 Afectación de hueso cigomático, ala mayor de esfenoides, sin
compromiso óptico.
 Afectación morfológica severa de hueso temporal derecho con
alteración morfológica de pabellón auricular.
 Formación fibrosa que ocupa el CAE con desplazamiento del
tímpano al interior.
 Malacia o reabsorción de cabeza de yunque.
 Actualmente: asimetría facial. Hipoacusia transmisiva de 70dB
en OD

34. DEJARÁN DE EVOLUCIONAR ESTAS
LESIONES??