Autismo UP MED

N O M B R E : O N I L Í S R I V E R A # 2 8
C É D U L A : 8 - 8 9 7 - 1 3 4 3
C O R R E O : O N I L I S M E L I @ G M A I L . C O M
G R U P O : 1 . 1
C E L U L A R : 6 9 8 3 1 1 3 7
Información Personal

c a t e d r á t i c o - J o r g e S i n c l a i r Á v i l a M . D . F C C M , F A C P , F C C P
a d j u n t o - F l o r i n A n d r e i R o t a r M . D .
Trastorno del Espectro
Autista
O n i l í s R i v e r a
E s t . M e d i c i n a
U n i v e r s i d a d d e P a n a m á
C a t e d r a d e I n t r c i ó n a l a s C i e n c i a s d e l a S a l u d
P r o f e s o r e s :

¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista?
 El trastorno del espectro autista (TEA) o trastorno
generalizado del desarrollo (TGD) es un grupo de
trastornos del desarrollo neurológico, caracterizado
por impedimentos sociales, dificultades de
comunicación, y patrones de comportamientos
restringidos, repetitivos y estereotipados. Espectro
autista es la visión del autismo como un conjunto de
diferentes dimensiones y no una categoría única. El
TEA está asociado a retraso mental en 70% y a
epilepsia en 30% sin otra causa de disfunción
cerebral evidente.

Sintomatología
Triada de
Wing
Trastorno de la
reciprocidad social
Trastorno de la
comunicación verbal
Ausencia de
capacidad simbólica
y conducta
imaginativa
*Patrones repetitivos
de actividad e
intereses.
•Los niños con autismo a menudo
no responden a su nombre y evitan
el contacto visual con otras
personas.
•Tienen dificultad interpretando lo
que los demás piensan o sienten
porque no entienden las claves
sociales en el tono de voz o las
expresiones faciales.
•Los niños con TEA no
saben cómo jugar
interactivamente con otros
niños.
•Los niños con TEA
desarrollan el habla tarde
en comparación con otros
niños, y en los casos
severos, no la desarrollan.
•Tienden a referirse a si
mismos en tercera persona.
•Tienden a concentrarse intencionalmente en un
objeto, excluyendo a los demás por largos periodos
de tiempo.
•Muchos niños con autismo realizan movimientos
repetitivos como mecerse, girar, saltar y hasta
comportamientos auto-abusivo como morderse.
•Cuando crecen, se involucran en pasatiempos
con los cuales se obsesionan por grandes periodos
de tiempo.

Sintomatología
 El síntoma clave del autismo es la escasa interacción social.
 El autismo usualmente aparece antes de los 3 años de vida y se
desarrolla a diferentes grados según cada individuo.
 El 30% de los niños puede parecer desarrollarse bien y luego se
vuelven indiferentes a la interacción social, alrededor de los 18 meses
de vida.
 Los niños con características de TEA tienen muchas condiciones en
común, incluyendo: síndrome del cromosoma X frágil(que causa
retraso mental), esclerosis, ataques epilépticos, síndrome de Tourette,
dificultades para el aprendizaje, desorden de déficit atencional, etc.
 Alrededor del 20 o 30% de los niños con autismo desarrollan epilepsia
en la adultez.
 Alrededor del 30% de los niños con autismo tienen algún signo físico
de alteraciones en el desarrollo temprano (macrocefalia, microcefalia,
etc.)

Diagnóstico
Indicadores muy tempranos que requieren evaluación por
un experto incluyen:
 No balbucear o señalar al año
 Sin una sola palabra a los 16 meses o frases de dos
palabras a los 2 años
 Sin respuesta a su nombre
 La pérdida del lenguaje o habilidades sociales
 Contacto visual deficiente
 Apego excesivo a juguetes u objetos
 No sonreír o producir alguna otra clase de respuesta
social.

Diagnóstico
Indicadores más tardíos incluyen:
 capacidad deficiente para hacer amistad con los
compañeros
 Capacidad deficiente para iniciar o mantener una
conversación con otros
 Ausencia o impedimento del juego imaginativo y social
 El uso estereotipado, repetitivo o inusual del lenguaje
 Patrones de interés restringidos que son anormales en
intensidad o enfoque
 Preocupación por ciertos objetos o sujetos
 La adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos

Diagnóstico
 El diagnostico oficial del autismo consiste en algunas pruebas
estandarizadas y una evaluación clínica hecha por un especialista en
autismo como un psicólogo, un psiquiatra, un pediatra, un neurólogo
pediátrico o un genetista médico.
 Los síntomas específicos del autismo se establecen por el Manual
Diagnostico y Estandarizado de Desórdenes Mentales, o DSM-IV por sus
siglas en ingles. Estos síntomas son los que se muestran en la Triada de
Wing y también pueden incluir la resistencia a cambios, hiperactividad
sensorial y auto injurias, aunque estos últimos no son frecuentes en niños
menores de 2 años.
 Algunos tests de diagnostico comunes son el CARS (Escala clasificativa
del autismo infantil), el ABC (Lista de verificación del comportamiento
autista), y el GARS (Escala clasificativa de autismo de Gillian). El CHAT lo
usan los pediatras para detectar síntomas de autismo.
 Exámenes genéticos como análisis de cromosoma o examen de gen
individual se llevan a cabo cuando hay características físicas o existe
alguien en la familia con autismo.

Diagnóstico
 El criterio DSM IV para TEA fue
establecido para niños de tres años o más
y no está claro si es aplicable para niños
menores.
 Algunos niños con TEA tienen un período
de desarrollo normal sin signos de
trastorno en el desarrollo por lo que la
detección debería empezar a los 18
meses de edad y ser repetido a los 24 y
36 meses, pero en los hermanos o
familiares de niños con TEA debería
iniciarse desde los seis meses de edad.
 El diagnóstico de TEA puede ser hecho a
los 14 meses de vida, pero puede no
mantenerse hasta en un tercio de los
niños diagnosticados antes de los 3 años
de edad.
 EL chat puede ser aplicados en edades
tan tempranas como los 12-16 meses.

Tratamiento
 Hay un énfasis creciente en el diagnóstico precoz por dos
razones: la primera refiere a la evidencia de alteraciones en el
desarrollo antes de los tres años en niños que serán
diagnosticados como portadores de TEA y, en segundo lugar,
el notable mejor pronóstico en TEA cuyo tratamiento se inicia
antes de los tres años de vida.
 Se han probado varios tratamientos para el autismo, algunos
han tenido mayor éxito que otros. De los tratamientos con
mejores resultados se encuentra el ABA, que es el más
aceptado.
 Aun así es importante mencionar, que está comprobado que
el mejor avance se logra con una mezcla o variedad de
tratamientos, algunos de ellos encaminados al desarrollo de
áreas específicas (por ejemplo, el habla).

Otros Tratamientos
 Tratamiento Químico y/o Fármaco: Este tratamiento
se basa en medicamentos, ya que existen casos
en los que el niño tiene alguna otra condición (por
ejemplo, epilepsia). Los medicamentos deben
admistrarse bajo estricta vigilancia médica
 Dieta libre de Gluten y Caseína: Esto consiste en la
restricción de alimentos con estos compuestos, los
cuales son principalmente las harinas de trigo y los
lácteos. En algunos casos sus resultados son
favorables y es ventajoso porque no tienen efectos
secundarios.
 Marihuana Terapéutica: Este tratamiento está
todavía en fases de investigación, sin embargo, ha
sido usado en casos como el de Alex Ethol, un niño
que padece autismo severo con conductas auto
abusivas y cuyos padres alegan que el tratamiento
ha resultado satisfactorio. Alex Ethol

Causas
 Se estima que la corteza cerebral es el órgano de origen del autismo y que la
asociación con los otros sistemas es secundaria. La corteza se organiza en
sentido funcional como pequeñas unidades verticales, conocidas como columnas
o módulos, que incluyen neuronas de todas las láminas. Las minicolumnas son las
unidades más pequeñas de procesamiento de información y reunidas en macro
columnas forman los campos receptivos.
 En el autismo las minicolumnas son más angostas, están aumentadas en número y
su neuropilo es angosto, con neuronas y nucleolos más pequeños.
 Como el estrechamiento de las minicolumnas se debe al estrechamiento del
neuropilo normalmente ocupado por proyecciones no mielinizadas de neuronas
inhibitorias GABAergicas, esto tiene como consecuencia un déficit en la función de
las neuronas inhibitorias corticales, relacionado con el 30% de convulsiones, la
hipersensibilidad sensorial y la preferencia por los procesamientos perceptivos de
bajo nivel. Esto sugiere que el TEA se debe a una disfunción en el procesamiento
de la información compleja por alteración de la conectividad cerebral y menor
capacidad de procesamiento de la información.

Causas
 Aunque no hay genes específicos relacionados, se
sabe que el TEA es una enfermedad poligénica con
alto índice hereditario. Se describe asociado a
genes que codifican proteínas que trasmiten señales
entre sistemas celulares relacionadas con
proliferación, motilidad, diferenciación, con el
crecimiento de conexiones y con la sobrevivencia
celular. En investigaciones del cromosoma 7q 31
relacionado con las mini columnas cerebrales en
TEA se encontró asociación del gen receptor MET
de tirosina kinasa en el desarrollo neocortical y
cerebeloso, sistema inmune y gastrointestinal.

Causas
 Cuando se une una molécula de señalización, el receptor de MET activa una vía
que regula la forma de la célula durante los movimientos morfogenéticos de
desarrollo de la primera y la metástasis de los cánceres. En los últimos años, los
científicos han encontrado que el receptor de MET también puede influir en la
forma de las neuronas, tales como dónde y cuando las células forman sitios de
señalización conocidos como sinapsis. Por ejemplo, el receptor de MET puede
inducir la ramificación de las neuronas para crear sinapsis fuertes y la agrupación
de las proteínas en estas estructuras.
 Varias líneas de evidencia indican que las neuronas no envian señales unas a otras
adecuadamente en personas con autismo. La mayoría de los genes relacionados
con el autismo regulan la formación y la actividad sináptica y los patrones
anormales de actividad en los cerebros autistas también sugieren que las neuronas
no están haciendo los contactos adecuados con las demás. En 2006, un equipo de
investigación vinculó algunos casos de autismo a una mutación en el gen del
receptor MET que reduce la cantidad de proteína producida. Ellos propusieron que
la baja expresión del receptor de MET puede perjudicar la formación de sinapsis y
el cableado de las neuronas en el cerebro, lo que lleva a llos deficits sociales, de
lenguaje y de comportamiento asociados con el autismo.

Causas
 En 1996 el equipo de Giacomo Rizzolatti, de la Universidad de Parma (Italia),
estaba estudiando el cerebro de monos cuando descubrió un curioso grupo de
neuronas. Las células cerebrales no sólo se encendían cuando el animal ejecutaba
ciertos movimientos sino que, simplemente con contemplar a otros hacerlo,
también se activaban. Se les llamó neuronas espejo o especulares. En un principio
se pensó que simplemente se trataba de un sistema de imitación. Sin embargo, los
múltiples trabajos que se han hecho desde su descubrimiento, el último de los
cuales se publicó en Science la semana pasada, indican que las implicaciones
trascienden, y mucho, el campo de la neurofisiología pura. El sistema de espejo
permite hacer propias las acciones, sensaciones y emociones de los demás.
 La deficiencia en el sistema de las neuronas en espejo (SNE), que tiene su base en
el opérculo frontal, es otro potencial causal en los mecanismos de déficit socio
emocional en el TEA. El SNE asociado al sistema límbico proporciona la base
neural para entender acciones e intenciones de otros. Su disfunción puede ser
origen del desarrollo atípico y del déficit emocional en el autismo
 La maduración del control postural es lenta en TEA y la inestabilidad postural
afecta la capacidad de integración sensorial multimodal (visual, vestibular, sentido
de posición). Durante la infancia y adolescencia esta maduración sigue el mismo
esquema que los signos del TEA afectados por los mismos procesos
neurobiológicos y su déficit tiene un impacto en el desarrollo cerebral.

Síndrome de Rett
 Diagnosticado primariamente en niñas que exhiben un desarrollo
típico hasta aproximadamente los 18 meses de edad, cuando
comienzan a retroceder, especialmente en términos de sus
destrezas motrices, y a perder las habilidades en otras áreas. Un
indicador clave del síndrome de Rett es la aparición de
movimientos o gestos repetitivos y sin sentido.
 Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con
un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG
(MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres
tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente
este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para
que la niña sobreviva.
 Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un
segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el
defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o
muerte muy prematura.

Trastorno Desintegrativo Infantil
 Es también conocido como Síndrome de Heller. Se
caracteriza porque tras los dos años primeros de vida, en que
se produce un desarrollo normal y antes de llegar a los 10, se
produce una pérdida de las habilidades adquiridas
previamente y la manifestación de los déficits sociales y
comportamientos típicos del Trastorno Autista. Es frecuente
en estos casos que ocurra una regresión profunda o una
pérdida completa del lenguaje, una regresión en las
actividades lúdicas, de la capacidad social y del
comportamiento adaptativo. Con frecuencia se presenta
además una pérdida del control de esfínteres y a veces un
mal control de los movimientos. Es típico que estos rasgos se
acompañen de una pérdida de interés por el entorno, por
manierismos motores repetitivos y estereotipados y un
deterioro de la comunicación e interacción sociales.

Trastorno Generalizado del Desarrollo no
Especificado
 (PPD-NOS, por sus siglas en inglés): Incluye a los
niños que no se ajustan por completo a los criterios
para los demás trastornos específicos; o a los niños
que no presentan el grado de alteración o limitación
asociado con los otros trastornos. Los niños con
este trastorno comparten muchos de los síntomas
del autismo clasico.

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