Reporte de caso clínico: Paciente con síndrome de edwards. Autor: Vicente Caerols. Universidad Austral de Chile, Universidad Andres Bello. Kinesiología
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Reporte de caso clínico: Paciente con síndrome de edwards. Autor: Vicente Caerols. Universidad Austral de Chile, Universidad Andres Bello. Kinesiología
- 1. Reporte de Caso “Síndrome de Edwards paciente M.A.A.B.” Autor: Vicente Caerols G. Presentación para Universidad Austral del Chile 2012
- 2. Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 3. Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 4. INTRODUCCION & ELECCION DEL PACIENTE - Introducción sobre el Síndrome de Edwards (SE) CIF (Clasificación internacional del - Interés sobre el caso – Extenso historial clínico Funcionamiento, de la - Hallazgos clínicos importantes por ser caso único Discapacidad y de la Salud Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 5. Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 6. Presentación clínica del SE • Frecuencia aproximada de 1:6000-8000 nacimientos • 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños. • Mayor frecuencia mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. • No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular. • Segunda aneuploidia autosomica viable. • Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% suele vivir más tiempo (3% a los 5 años) y menos del 1% sobre los 5 años. Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 7. Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 8. PRESENTACIÓN DEL CASO: DATOS GENERALES Nombre: M.A.A.B. Edad: 16 AÑOS 7 MESES NO ESMIGUEL NO ES Sexo: Masculino ACEPTADO EN EN ACEPTADO Talla - Peso: 1,71mts/45Kgs ISAPRES ISAPRE Previsión: Fonasa CIUDAD –COMUNA: Santiago , Las Condes Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 9. Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 10. HISTORIAL CLINICO Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 11. ANAMNESIS PROXIMA Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 12. ANAMNESIS REMOTA • Retraso del crecimiento pre y post natal (peso al nacer: 2,2kg) • Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer • Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonia. • Se presume al nacer una lesión frontal descartada. • Rehabilitación en centro AMANCAY hasta nueve años. • Antecedentes de HTA en su familia • Escoliosis de 90° operada hace 4 años. 38° actuales. • Constantes dificultades gástricas Proctolisis. • Neumonías constantes Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 13. REVISION POR SEMIOLOGIA DEL SISTEMAS DOLOR Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 14. Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 15. EXAMEN EXAMEN FISICO FISICO Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 16. EXAMEN EXAMEN POSTURAL FISICO Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 17. CIF CIF (Clasificación internacional del (Clasificación internacional del Funcionamiento, de la Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud) Discapacidad y de la Salud) Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 18. CIF CIF v
- 19. Síndrome de Edwards • Deterioro Fx Corporal • Deterioro Ex Corporal • Actividades Limitadas • Participación • Mental: Conciencia, • Sistema nervioso • Experiencias sensoriales: Restringida Orientación. intelecto, • Voz y el habla Mirar, escuchar, • Conversación y utilización temperamento, sensaciones intencionales. de técnicas de • Estructura cardiaca, • Sensorial y dolor comunicación. pulmones y glándulas. • Aprendizaje y aplicación de • Propiocepción conocimiento: Leer, • Movilidad: transferir el • Testicular escribir, calcular, adquirir cuerpo, cambiar posturas • Sistema : CV, hematológico, • Piel: Uñas, glándulas de la habilidades, aprendizaje básicas. inmune y respiratorio piel básico, atención, pensar, • Sistema digestivo, metabólico resolver problemas, decidir. • Llevar, mover y usar • Movimiento: Tronco, objetos y endocrino extremidades, hombro, • Tareas y demandas • Genitourinaria y reproductora cuello y . pelvis. generales • Desplazarse utilizando medios de transporte • Neuromusculoesquelética y • Comunicación movimiento: ROM, tono, • Vida domestica • Movilidad resistencia, reflejos, control • Interacción y relaciones movimientos voluntarios • Auto cuidado interpersonales • Piel: función protectora y • Vida domestica • Vida comunitaria, social y reparadora. cívica. Factores Ambientales Factores Personales Tecnología Apoyos y relaciones Facilitadores Barreras Actitudes Servicios, sistemas y políticas Equipo médico Propiedad de Vicente Caerols G. y María Claudia Uribe
- 20. OBJETIVOS Y TRATAMIENTO Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 21. Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- 22. Vicente Caerols G. – Estudiante Kinesiología UNAB SANTIAGO
- 23. ENFOQUE BIBLIOGRAFICO Vicente Caerols G. – Estudiante Kinesiología UNAB SANTIAGO 1. Gardner RJM, Sutherland GR. Down 7. Baty B, Blackburn B, Carey J. Natural history of 14. Moore Persuad., Embriología syndrome, trisomy 18 and 13: I. Growth, physical assessment, Clínica., Editorial Server., 7ª edición., other full aneuploidies and polyploidy (En: medical histories, survival and recurrence risk. Am J Págs.. 19-24, 245-252., año 2004., Chromosome abnormalities and genetic Med Genet 49:175-188, 1994 counselling. Gardner RJM, Sutherland GR eds.) www.obesityelsalvador.com/en/es71. Oxford university Press Inc., New York 1996, pp 8. Baty B, Jorde L, Blackburn B, Carey J. Natural htmwww.nlm.nih.gov 252 history of trisomy 18 and 13: II. Psychomotor development. Am J Med Genet 49:189-194, 1994. comelzone.blogspot.com/2009/02/pe 2. Martínez-Frías ML. Tabla 3.17: Síndromes nyakit cromosómicos (En: Defectos congénitos en 9. Hook EB. Chromosome abnormalities: España: prevalence, risks and recurrence. (En: Prenatal www.medlineplus.govwww.american Diez años de vigilancia epidemiológica. Dirección diagnosis and screening. Brock DJH, Rodeck CH, heart.org/presenter.jhtml? General de planificación Sanitaria, Ministerio de Ferguson-Smith MA eds.) Churchill Livingstone, identifier=1406#www.childrenscentral Sanidad y Consumo ed.) Secretaría General Edindurgh 1992, pp. 351-392. cal.org/.../P05735.aspx Técnica, Publicaciones, Madrid 1989, pp. 41 10. Delgado A, Galán E. Patología Cromosómica. www.wgenes.org/resources/TRISOM 3. Jones KL. Trisomy 18 syndrome (En "Smith´s Grandes Síndromes en Pediatría. Volumen 8. Bilbao IA+18.jpg Recognizable Patterns of Human Malformation. 1998 Jones KL ed.) W.B. Saunders Co, www.aeped.es/protocolos/genetica/5- Philadelphia1997, 11. Guizar-Vázquez, Jesús., Genética Clínica, edwards.pdf - pp 16-17 Diagnostico de las Enfermedades Hereditarias., AlteracionesCromosomitas de los Autónomas., scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0210- 4. Hodes ME, Cole J, Palmer CG, Reed T. Clinical Editorial El Manual Moderno., 3ª edición., Págs. 219-4806200reflexologiaparati.lacoctelera experience with trisomies 18 and 13. J Med Genet 221., año 2001., .net/post/2006/ 1978;15:48-60 12. Guizar-Vázquez, Jesús., Gildardo F Zafra de http://www.fetalmed.cl/nacionales/4- 5. Boghosian-Sell L, Mewar R, Harrison W, et al. la Rosa., Atlas de diagnostico desíndromes 99trisomia18.pdfhttp://www.clarin.co Molecular mapping of the Edwards syndrome to genéticos., Editorial El Manual Moderno., México., m/diario/2005/05/24/thumb/info32.jpg two págs. 34-37., año 1999., http://www.trisomia18.cl/es_informaci noncontiguous regions on chromosome 18. Am J on_util.php Med Hum Genet 1994;55:476-83 13. Harrinson, T.R., Principios de Medicina Interna., Genética y Enfermedad.,Editorial Mc Gran Hill., 14ª Buscadores facilitados por la 6. Marion RW, Chitayat D, Hutcheon G, et al. edición., Vol. 1., Págs. 453 – 465., año 1998. Universidad Andrés Bello. Trisomy 18 score: A rapid, reliable diagnostic test
Notas del editor
- Presentar el tema, mencionar participacion ano anterior, gracias gracias y empezar !
- Explicar formato de la exposicion , orden de entrega de datos
- DECIR TEXTUAL: QUE EL S.E. ES UN SINDROME POLIMALFORMATIVO, ASOCIADO CON LA PRESENCIA DE UN TERCER CROMOSOMA ADICIONAL, EL NUMERO 18 En 1960 Edwards et al. describen al primer paciente con multiples malformaciones congenitas clasificandolo como (Sindrome de Edwards). El caso presentaba retraso del desarrollo, insertion baja de los pabellones auriculares, micrognatia, cuello alado, defecto ventricular septal y hepatitis neonatal. han sido comunicados varios casos de sx de edwards y es probable que sea la segunda mas comun de las trisomias autosomicas que se encuentran en nacidos vivos, es un síndrome con múltiples defectos congénitos como consecuencia de un desbalance cromosómico debido a la existencia de 3 cromosomas 18. 1,2 En 1960, John H. Edwards y col. describieron el primer paciente con trisomía 18, el cual presentaba múltiples malformaciones congénitas. 6 De los enfermos con SE, 50 % presenta alteraciones del sistema nervioso central, faciales, esqueléticas, renales y digestivas. 1-8 El diagnóstico definitivo del SE debe realizarse con el estudio citogenéticO por el que se confirma la trisomía del cromosoma 18. 9 El diagnóstico diferencial se lleva a cabo con la trisomía 13 o síndrome Patau, y la secuencia de acinesia fetal o síndrome Pena-Shokeir I de Moessinger. El 95 % de los pacientes con SE mueren aproximadamente en el primer año de vida por cardiopatías congénitas, apneas e infecciones. 1,4 La inmunodeficiencia ha sido reportada en muy pocos pacientes con SE. Este trabajo presenta un caso clínico de trisomía 18 parcial (mosaico) asociado a una inmunodeficiencia combinada (IDC). INTERES SOBRE EL CASO Resulta interesante el caso en cuestión ya que no existe bibliografia existente sobre un caso tal como el que presentare, se escapa en gran medida de las estadisticas que rodean al sindrome de edwards y dejará entrevisto varios puntos de discusión que involucran a aspectos variados como la kinesiología y la ética. -- bla bla sobre el caso
- alrededor de 95 % de los enfermos corresponden a trisomía completa. La trisomía parcial y el mosaicismo se presentan con menor frecuencia, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del SE. 1-5
- Este caso clinico trata del menor de edad de iniciales MAAB , de dieciséis anos y siete meses, de sexo masculino, quien vive en la ciudad de santiago de Chile, quien padece sindrome de edwards el cual fue diagnosticado a los pocos meses de nacido gracias a la realizacion de un cariograma en el INTA de la U de Chile. MAAB presenta cierto grado de autismo, con recurrencia presenta episodios de infección bacterial por neumonia, aumento de temperatura recurrente y disnea de reposo. A su edad, es el unico paciente con sx de edwards quien presenta marcha y no se encuentra postrado.
- El motivo de consulta fue preguntado a la madre de M.A.A.B., debido a su estado de no autovalencia. “ Obtener mayor cantidad de evaluaciones en su hijo puesto a que “recibió un mal tratamiento kinésico los últimos dos años, los cuales fueron un retroceso en el avance de su escoliosis producida por el síndrome que padece M.A.A.B.”; indica que ella busca avanzar y no retroceder, puesto que la terapia kinésica comenzó desde los 9 meses de edad y le preocupa lograr mejoras “de la postura y a nivel motriz”, aunque hace hincapié en que “no está dispuesta a realizar una terapia con su hijo que vaya en desmedro de su felicidad, estado de ánimo y su motivación; a pesar que ésta lograse un avance en cualquiera de los ámbitos tratados”.
- NO EVALUABLE ! PASAR RAPIDO ESTA DIAPO *SISTEMA CARDIOVASCULAR : No hay afecciones en el sistema cardiovascular, pese al alto riesgo por escoliosis de alto grado antes de la operación. *SISTEMA ENDOCRINO : No hay afección presente. * SISTEMA NEUROLOGICO : Presenta síndrome de Edwards, tiene rasgos de autista pero no es una persona agresiva. En cuanto al lenguaje que utiliza, es poco claro y utiliza un lenguaje verbal atípico, pese a esto es capaz de pronunciar algunas ideas y palabras en contexto con lo que se le pregunta. Es capaz de expresar emociones. Buena memoria visual y auditiva. *SISTEMA UROGENITAL : No tiene testículos. *SISTEMA GASTROINTESTINAL : No presenta control de esfínteres. *SISTEMA MUSCULOESQUELETICO : Hipotonía muscular generalizada. Constitución ósea débil. *SISTEMA BRONCOPULMONAR: Disnea, Neumonitis constante.
- CUANTIFICACION DE PARÁMETROS VITALES FRECUENCIA CARDIACA (RITMO REGULAR): 130 latidos /minuto (Sobre lo esperado 60-100) PRESION ARTERIAL: (MEDIDO CON VITAL SCAN PLUSS) : 148 / 94 ( Hipertensión moderada) FR: 15 respiraciones/ minuto (Dentro del rango para su edad) TEMPERATURA AXILAR: 36,5° IMC: El IMC encontrado fue de 15,39 Kg/m 2 , encontrándose el paciente bajo peso, bajo estos rangos encontramos mayores índices de dolencias pulmonares y desnutrición; encontrándose bajo 5 Kg/m 2 del índice de masa corporal ideal. SOMATOTIPO DEL PACIENTE: ectomorfo CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LA MARCHA: A modo general, encontramos una marcha poco regular, con estabilidad francamente sacrificada en pos de lograr la marcha como acto funcional, el largo de paso se ve disminuido en relación a lo normal y se encuentra braceo de la extremidad derecha de manera predominante. La BoS es inestable durante el desarrollo de la marcha. Al encontrar características de musculatura espástica en pacientes como M.A.A.B., podemos observar rasgos de la marcha propia de la espasticidad como caminar con ambas extremidades juntas (en forma de tijera) efectuando movimientos de alternancia entre sus caderas. PIEL: Presenta cicatriz en su tronco por operación de columna, y otra cicatriz en su zona costal. FACIE: Fina | no es posible definir una expresión facial clara | Facie característica de la trisomia del par 18 | Facie patológica. ESTADO DE CONCIENCIA: Se presenta con “lentificación motora, movimientos lentos, mirada poco atenta, respuesta poco coordinada con capacidades mentales disminuidas”, características que definen al estado de conciencia de “ obnubilación ”, y encontramos: “conductas inapropiadas, el paciente no se reconoce enfermo, no reconoce fechas y pierde el pudos, no controla esfínteres” , lo que calza con la clasificación de conciencia de “ Confuso” .
- NO OLVIDAR DECIR QUE ES COMPLICADA LA EVALUACION DEL PACIENTE POR TODO LO QUE CONLLEVA SU PATOLOGIA , Y POR LOS REQUERIMIENTOS DE SU FAMILIA.
- La presentacion de este caso tuvo por objeto exponer un caso clinico poco conocido y que muchas veces no se diagnostica por su incidencia y por el conocimiento sobre este sindrome, reafirmando la importancia del examen citogenetico, ya que en este caso fue de extrema utilidad ante la sospecha de una alteracion genetica, y solo el examen cromosomico dio el diagnostico preciso. Debido al mal pronostico del SE en cuanto a sobre vida, se recomienda una amplia y completa explicacion a los padres para hacerles comprender la “inutilidad” de cualquier esfuerzo personal o medico en el sentido de obtener mejorias, SERÁ TAN ASI?... PODEMOS DECIR SIEMORE? O NUNCA? EN SALUD….. Al escaparse este caso clinico de una normal conducta de los signos clinicos , es importante enfocarlo de acuerdo a un modelo biosicosocial, ya que queda claro que el modelo medico clasico quedaria obsoleto para nuestro paciente.
- En relacion al cuadro cif
- Terminar con una frase celebre, y esperar los aplausos y buenos comentarios… jaja
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