1. GENETICA
Y
MUTACIONES
FUNDAMENTOS
LILIANA SANCHEZ BAÑOS
201139181
1º “D”
Facultad de Ciencias Químicas
BUAP, México 2011

2. FUNDAMENTOS INTRODUCTORIOS A LA GENÉTICA
El estudio de la genética trae consigo una amplia gama de conceptos que se
entrelazan para darnos a conocer el código de la herencia humana, sin
embargo existen factores que interrumpen la armonía dada, provocando un
total desorden y como consecuencia sus manifestaciones son fatales e
inesperadas, siendo que los procesos naturales no se pueden predecir, por esa
razón se despierta un interés, un estado de insistencia, a la comprensión o
búsqueda de explicaciones claras a estos fenómenos.
La diferencia entre finalidades de estudio relacionadas con la genética nos
hace ver la diferencia en cuanto a interacción molecular tomándolo sólo como
conocimiento básico para luego destinarla a proyectos como la reversión de
enfermedades, involucrando a la medicina genómica, o como terapias
genéticas con ayuda de la manipulación de ADN que en este caso una
herramienta fundamental es la ingeniería genética.
El estudio de la biología molecular nos hará comprender la interacción
molecular de un organismo, en este caso el del genoma humano, la relación
íntima de cada uno de sus componentes o elementos, su importancia, el papel
que desempeña, y claro, nos mostrará un amplio panorama para la
comprensión del simple hecho de ser.
Por otra parte tenemos la ingeniería genética que nos servirá de herramienta
para la mejora de la funcionalidad de un proceso “x”, es decir, no ayudará a
desarrollar algunos procesos provocados con la finalidad de comprender el
fenómeno en base a la manipulación de DNA con una estricta bioética
profesional.
Es necesario tener presentes las dos finalidades planteadas anteriormente, por
ello, se muestra a continuación una recopilación estructurada de tal forma que
nos facilite la aprensión del tema.

3. La genética estudia la herencia biológica, examina todas las características que
el hombre hereda expresado en todo su campo siendo físicas, mentales,
normales y anormales, además analiza científicamente similitudes y
diferencias, busca causas y la manera de transferir de generación a
generación.
Para la comprensión de todo fenómeno ocurrido, se deben revisar previos
temas de apoyo, como lo es el fundamento y componentes participantes, que
lleva a cabo una relación e interacción en la genética bioquímica, llamándose
fisiología y química molecular del gen.
Si reflexionamos la diferencia entre los trastornos congénitos familiares y los
hereditarios, las enfermedades y sus manifestaciones determinados en
factores ambientales, en las enfermedades familiares los progenitores son con
frecuencia parientes cercanos, en la frecuencia de enfermedades familiares,
llegaremos a un punto en donde la genética nos expresara en conceptos,
como, genes recesivos y dominantes, herencia recesiva, concepto de la
heterogeneidad genética, concepto de mutación de Novo, entre muchas otras.
Conceptos principales que se deben conocer respecto a la estructura del
material genético según Barrera (2002):
Núcleo celular, es un organelo que contiene todo el material genético y es el
encargado de dirigir y destinar toda función que llevará a cabo la célula, cuya
composición es ADN y cromatina.
Cromosomas, son estructuras compuestas por ácido desoxirribonucleico en
donde se encuentra la información genética e histonas cuya función se
manifiesta en la regulación de la actividad genética.

4. ADN, estructura helicoidal que participa e la síntesis de proteínas para la
replicación de aminoácidos necesarios para el organismo.
Gen, unidad de transmisión hereditaria ubicada en un cromosoma.
Dentro del núcleo se encuentran los cromosomas y a lo largo de su estructura
están colocados los genes, el número de cromosomas de la especie humana
es de 46, o bien, 23 pares repartidos en dos miembros que corresponden a uno
paterno y el otro materno. Además 44 de los 46 cromosomas se les da el
nombre de autosomas y los dos restantes son los cromosomas sexuales
llamados gonosomas.
Los cromosomas formados en par son homólogos al igual que sus genes los
cuales se denominan alelos y por tanto determinan las mismas características.
Para el género femenino los gonosomas están formados por dos cromosomas
iguales entre sí llamados X, y para el género masculino son desiguales, en
donde uno es X y el otro es más pequeño Y. “Cuando ambos alelos son
iguales entre sí se dice que el individuo es homocigoto para ese par de genes y
cuando son diferentes se le llama heterocigoto.” Lisker y Armendares (2001).
Este hecho implica estrictas determinaciones, siendo que se refiere a los genes
que están en el cromosoma X, en el caso del varón, que tiene un solo
cromosoma de este tipo y, por tato, carece de la porción homóloga del otro
cromosoma X, no se puede determinar homocigocidad o heterocigocidad, por
lo que el varón será interpretado como individuo homocigoto para los genes
ubicados en el cromosoma X.

5. De acuerdo a Mendel y sus leyes basadas en su experimentación con
chicharos siendo Ley de de la uniformidad, Ley segregación y Ley de la
transmisión independiente que describe Lisker y Armendares (2001), se
observa claramente como profundizan el hecho de cada experimento que
Mendel realizó.
Se observa que fueron basadas en un concepto matemático pudiendo así, de
alguna manera, poder determinar las posibilidades resultantes, considerando
algunas manifestaciones físicas y expresadas por el contenido genético. Los
seres cuya reproducción es de tipo sexual transmiten a su descendencia dos
juegos de cromosomas, uno procedente del padre y otro de la madre. Esto
significa que cada carácter esta regido al menos por dos genes, cada uno
situado en el cromosoma correspondiente transmitido por uno y otro progenitor.
En ocasiones, el mismo carácter puede mostrar variaciones según halla sido
producido por el gen paterno o el materno. Cuando uno de los genes
predomina sobre el otro la característica biológica que se manifiesta es la
regida por el gen que domina. En estas ocasiones se dice que el carácter que
se ha manifestado es dominante, mientras que el del otro progenitor es
recesivo. Sin embargo, cuando los presenta la misma capacidad, se da el
fenómeno de codominancia, cuyo resultado es que el carácter manifestado
resulta ser un intermedio entre las dos partes, a lo que llamaríamos hibridación.
La funcionalidad según De Waston (1978), nos explica como los cromosomas
radica en su constitución química, están formados por macromoléculas de
acido nucleico que pueden ser de ADN o ARN. En estas se asocian a su vez a
unas proteínas básicas que son las histonas. Los principales componentes de
los ácidos nucleícos son una azúcar una base nitrogenada y un acido fosfórico.
El azúcar es una pentosa, cuya molécula tiene cinco átomos de carbono.

6. Puede tratarse de una ribosa o una desoxirribosa, lo que determinará que el
correspondiente acido nucléico sea ARN o ADN. Las bases nitrogenadas, a su
vez pueden ser purinicas o pirimidínicas. Las primeras formadas por dos anillo,
pueden ser adenina o guanina, las otras, de un solo anillo son citosina, uracilo
o timina.
El ADN presenta las bases adenina guanina citosina y timina, mientras que el
ARN la timina es sustituida por el uracilo.
Por lo tanto la unión de los tres elementos, azúcar, base nitrogenada y acido
fosfórico, constituyen los nucleótidos, que son los que formarán la cadena de
ácido nucléico. Esta última está integrada por la unión de dos cadenas
paralelas de polinucleótidos enrolladas de forma helicoidal, que guardan una
distancia constante entre si y que se relacionan mediante puentes de hidrógeno
que se extienden entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas. Cada una
de dichas bases sólo se relacionan con la base complementaria: así, en el ADN
la adenina solo se une con la timina, y la citosina con la guanina. Según cual
sea la base nitrogenada que presente en los nucleótidos, se diferencian en
cuatro tipos, cuya disposición es a su ves muy variada, lo que permite la gran
diversidad de la cadena de acido nucléico, capaz de acomodar una enorme
cantidad de información.
La transmisión del material hereditario de una célula madre a las células hijas
se realiza a través del proceso de la replicación. Durante el mismo, la cadena
de ADN se separa en dos cadenas de polinucleotidos. Entonces, los
nucleótidos que se encuentran libres en el medio se unen a sus bases
complementarias, con lo que se crean dos cadenas de ADN con la información
idéntica a la del ADN original.

7. Se puede considerar que los nucleótidos son como letras que adoptan una
disposición ordenada para formar palabras, que a su vez son capaces de
formar fases portadoras de un mensaje. Las unidades funcionales de dicho
mensaje son los genes. Así un mensaje genético es la cantidad de información
contenida en un gen, información que es necesaria para especificar la
secuencia completa de aminoácidos que da lugar a una determinada proteína.
Las proteínas son compuestos químicos capaces de generar los carácteres
biológicos de un individuo, aunque los que producen estos carácteres son los
genes, que constituyen la unidad individual activa de la herencia. La
manifestación de los citados carácteres depende de numerosos factores, ya
que no todos los genes dan lugar a un carácter que se patentiza en el
individuo.
Durante el proceso de la síntesis proteica, dicha información es utilizada por el
acido ribonucleico mensajero, ARNm, que es el encargado de traducir el
mensaje contenido en la primera molécula. En efecto, entre la secuencia de
bases nitrogenadas de ARNm, que a su ves se corresponde con las del ADN
que le sirve de molde, y la secuencia de aminoácidos que contienen las
proteínas, existe una correspondencia. La clave de la que se valen los
ribosomas para realizar la traducción que se produce durante la síntesis
proteica es, precisamente, el código genético.
Se puede considerar que las mutaciones son cambios bruscos en el material
genético, bien en estructura interna o en el número de cromosomas. Desde una
perspectiva molecular, las mutaciones son consecuencia de la sustitución de
los nucleótidos o de las bases nitrogenadas.
“una mutación es un cambio en la estructura de un gen, de modo que puede
producirse la retro mutación.” De Waston (1978).

8. Este tipo de fenómeno se da a veces de forma espontanea aunque también se
ha generado de forma artificial. En cualquier caso, los individuos mutantes
presentan caracteres nuevos, diferentes de los de sus progenitores. Las
mutaciones pueden tener lugar en las células germinales, las antecesoras de
los gametos, o bien en las células somáticas. Por tanto los sujetos cuya
reproducción es sexual solo podrán transmitidas dichas modificaciones a sus
descendientes cuando estas afectan a las primeras, con lo que quedan
insertadas en su genotipo.
Las mutaciones pueden ser estructurales o numéricas, según afecten la
estructura íntima o el número de cromosomas presentes en las células de un
individuo. Dentro de las mutaciones estructurales existen varios tipos de
aberraciones cromosómicas, su gravedad varía en función de la zona del
cromosoma afectado mientras que las numéricas pueden deberse a un defecto
o exceso e el número en el número de cromosomas.
El estudio de la genética trae consigo una amplia gama de conceptos que se
entrelazan para darnos a conocer el código de la herencia humana, sin
embargo existen factores que interrumpen la armonía dada, provocando un
total desorden y como consecuencia sus manifestaciones son fatales e
inesperadas, siendo que los procesos naturales no se pueden predecir, por esa
razón se despierta un interés, un estado de insistencia, a la comprensión o
búsqueda de explicaciones claras a estos fenómenos.
En conclusión, dentro de cualquier célula humana, se encontrará un organelo
que contiene toda la información genética, capaz de mantener un orden en
cuanto a funcionalidad y por tanto toma un importantísimo papel respecto a la
reproducción y duplicación de la información que traspasará al producto, por
tanto algún error que se presente, como imprudentes anomalías externas como
las ambientales o cambios químicos que son problema para la identificación de

9. proteínas y son internas, serán manifestaciones fatales, se expresan
como anomalías genéticas y que algunas tardarán para manifestarse
y otras se guardarán y serán transmitidas de generación a
generación, ya que el daño no puede ser revertido, sin embargo ahora se
extiende tratamientos que pueden retrasar las manifestaciones y proporcionar
una mejor calidad de vida.

10. CITAS BIBLIGRAFICAS:
Barrera, L.A. (2002). P. 31
Lisker, R, y Armendares, S (2001). P. 66
De Waston, J. (1978). P. 75
De Waston, J. (1978). P. 86
BIBLIOGRAFIA:
Barrera, L.A (2002). El genoma humano. Colombia: Panamericano.
Lisker, R, y Armendares, S (2001). Introducción a la genética humana. UNAM,
México: el manual moderno.
De Waston, J (1978). Biología molecular del gen. España: fondo educativo
interamericana.

11. ÍNDICE DE TÉRMINOS
Conceptos principales ________________________________ 3
El núcleo ___________________________________________ 4
El ADN _____________________________________________ 6
FUNDAMENTOS INTRODUCTORIOS A LA GENÉTICA _ 2
La funcionalidad _____________________________________ 5
La transmisión del material hereditario__________________ 6
Las proteínas________________________________________ 7
Los cromosomas ____________________________________ 4
Mendel y sus leyes ___________________________________ 5
Mutaciónes _________________________________________ 7