la enfermedad de wilson es la patologia que se presenta con la acumulación de cobre en el hígado y en otros organos.

1. Enfermedadde
Wilson
Docente: Barletta Villaran Jose Armando
Integrantes
- Alvarez Ramos Alexander Denzel
- Colonio Quispe Kiara Antuane
Universidad Peruana Los Andes
Facultad de Medicina Humana

2. Definición
La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno
autosómico recesivo del metabolismo del cobre, que
produce cirrosis hepática y degeneración neuronal.
Es una enfermedad progresiva y, en última instancia,
mortal si no se trata y es probablemente la causa
más frecuente de enfermedad hepática crónica en los
niños
La acumulación de cobre ocurre tanto en el hígado
como en el sistema nervioso central, especialmente
en los ganglios basales y sus manifestaciones
clínicas son fundamentalmente hepáticas,
neurológicas y psiquiátricas
En sus etapas iniciales, la enfermedad
de Wilson conduce a depósitos de
cobre en el hígado . A medida que
avanza la enfermedad, el cobre
también se acumula en otros órganos,
sobre todo en el cerebro y la córnea .

3. La enfermedad a menudo no se diagnostica hasta que la
combinación típica de hepatitis (o incluso cirrosis ),
demencia y parkinsonismo despierta la sospecha clínica.
Anillos Kayser-Fleischer. Los depósitos de cobre marrón
visibles alrededor del iris son un indicio más de la
enfermedad de Wilson

4. Samuel Alexander
Kinnier Wilson
Samuel Alexander Kinnier Wilson (6 de diciembre
de 1878 - 12 de mayo de 1937) fue un neurólogo
británico nacido en Estados Unidos . Su
investigación de la degeneración hepatolenticular
llevó a que la enfermedad llevará su nombre como
enfermedad de Wilson

5. Epidemiología
● Edad de inicio: 5–35 años ( edad media 12–23 años )
● Prevalencia : ∼ 1/30.000
● Afecta a hombres y mujeres por igual

6. Etiología
Es una enfermedad
congénita
Transmitida por herencia
autonómica recesiva (es
preciso por tanto
heredarla a la vez del
padre y de la madre)
Acumulación tóxica en
el organismo de cobre
En condiciones normales la
mayor parte del cobre ingerido
(2-5 mg/día) se elimina por la
bilis y sólo una pequeña
cantidad por la orina
presentan mutaciones en el
gen ATP7B, localizado en el
cromosoma 13, que codifica
una proteína necesaria para
eliminar el cobre sobrante
desde el interior de la célula
hepática a la bilis
Hay más de 300 mutaciones del
gen ATP7B implicadas en el
desarrollo de la enfermedad.

7. Introduction
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01

8. Fisiopatología

9. La acumulación de cobre
en los hepatocitos.
Inicialmente provoca
daño mitocondrial con
alteración de la oxidación
de lípidos, lo que resulta
en una esteatosis
hepática
La liberación de cobre de
los hepatocitos necróticos
da como resultado un estrés
oxidativo que conduce a un
mayor daño de los
hepatocitos, inflamación y
fibrogénesis

10. La acumulación de cobre
prooxidante dentro de las
mitocondrias hepáticas
conduce al envejecimiento
oxidativo prematuro del ADN
Si se agota la
capacidad del hígado
para almacenar cobre,
el cobre se libera
a la circulación y
prácticamente todos
los órganos lo
absorben, pero la
toxicidad del cobre
afecta principalmente
al sistema nervioso
central

11. Dado que el cobre
no es absorbido
por las neuronas, el
aumento de las
cantidades de cobre
extracelular puede
explicar el
mecanismo del daño
neuronal
Puede imitar todas las
formas de afecciones
hepáticas comunes, desde
transaminasemia
asintomática, hepatitis
aguda o crónica
insuficiencia hepática
fulminante y cirrosis

12. CLÍNICA
Mercury
It’s the closest planet
to the Sun
Venus
Venus is the second
planet from the Sun
Jupiter
Jupiter is the biggest
planet of them all
Saturn
It’s composed of
hydrogen and helium
Mars
Mars is actually a very
cold place
2019 2021
2020 2022
2018

13. Manifestacionesclínicas

14. Awesome
words
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

15. Awareness
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02

16. 150,000
Big numbers catch your audience’s attention

17. —SomeoneFamous
“This is a quote, words full of wisdom
that someone important said and can
make the reader get inspired.”

18. Stepbystep
01 02 03 04
Information
Mercury is the closest
planet to the Sun
Genetics
Venus is the second
planet from the Sun
Awareness
Jupiter is the biggest
planet of them all
Preventiontests
Saturn is composed of
hydrogen and helium

19. Preventioncampaigns
Venus
Venus has a nice name
and is the second planet
from the Sun
Jupiter
Jupiter is a gas giant
and the biggest planet
in the Solar System

20. Jupiter's rotation period
9h55m23s
The Sun’s mass compared to Earth’s
333,000
Distance between Earth and the Moon
386,000km

21. Apicturealways
reinforcestheconcept
Images reveal large amounts of
data, so remember: use an image
instead of a long text. Your
audience will appreciate it

22. REFERENCIAS
● Revista medica sinergia [Internet]. Revistamedicasinergia.com. editorial medica esculapio; 2022
[cited 2022 Jun 21]. Disponible en:
https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/735/1691
● Foruny Olcina J, Boixeda De Miquel D, Moreira V, López A, Román S. ¿QUÉ ES? Enfermedad de
Wilson Sección coordinada por. REV ESP ENFERM DIG (Madrid) [Internet]. 2010 [cited 2022 Jun
21];102. Available from: https://scielo.isciii.es/pdf/diges/v102n1/paciente.pdf
● Mansoor S, Naveed AK, Majeed A. Analysis of clinical and biochemical spectrum of Wilson disease
patients. Indian J Pathol Microbiol. 2012;55(3):365-9. doi: 10.4103/0377- 4929.101746.
● Dhawan A, Taylor RM, Cheeseman P, De Silva P, Katsiyiannakis L, Mieli-Vergani G. Wilson’s disease in
children: 37-year experience and revised King’s score for liver transplantation. Liver Transpl.
2005;11(4):441-8.
● Kleine RT, Mendes R, Pugliese R, Miura I, Danesi V, Porta G. Wilson’s disease: an analysis of 28 Brazilian
children. Clinics (Sao Paulo). 2012;67(3):231-5.
● Huster D, Leonhardt K, Môssner J. Wilson disease - update on pathophysiology and management. Česká a
slovenská gastroenterologie a hepatologie. 2008;62(4):220-8.
●

23. GRACIAS