Descripción de las anomalías craneofaciales.

1. Dr. Carlos Andrés Mondragón Echeverry
Pediatría UdelaR

2.  Fontanelas:
◦ Dos pares y medias (Anterior y Posterior)
◦ Dos pares y laterales (Anterolaterales y
Posterolaterales)
 Suturas:
◦ Metopica
◦ Coronal
◦ Sagital
◦ Lambdoidea

5.  Malformación craneofacial en la cual una o
más suturas se fusionan prematuramente.
 Severidad depende del periodo en el que se
desarrollan.
 Al nacimiento los huesos craneales están
separados por tejido conectivo, suturas y
fontanelas.

6.  Virchow 1851 fue el primero en describir la
fisiopatología.
 Indico que crecimiento hueso cesaba en
dirección perpendicular a la sutura.
 Crecimiento compensatorio en dirección
opuesta

7.  Prevalencia 1 por 2000 – 3000 Nctos
 Hombre/Mujer 3.5:1
 Sinostosis sagital más fcte
 72% esporadicos y 2% familiares
 Mutaciones genes TWIST y FGFR 1-3

8.  Simple y Compleja
 Primaria (defecto aislado)
 Secundaria
(hipertiroidismo, talasemia, errores innatos
del metabolismo)

9.  No sindrómico (defectos solo en el cráneo)
 Sindrómico
◦ Sx de Apert
(craneosinostosis, sindactilia, hidronefrosis, defecto
s del septum ventricular)
 Sindrómico
◦ Sx de Crouzon (craneosinostosis
braquicefalica, hipertelorismo, proptosis, nariz
picuda y malbormacion de Bud-Chiari tipo I)

10.  ESCAFOCELIA
◦ Sinostosis sagital
◦ Aumento del diámetro AP
◦ Disminución del diámetro biparietal
◦ Cráneo en forma de barco

11.  Trigonocefalia:
◦ Sinostosis metópica
◦ Cresta frontal
◦ Cráneo forma triangular

12.  BRAQUICEFALIA
◦ Sinostosis bicoronal
◦ Aumento del diámetro bitemporal
◦ Orbitas empotradas + proyeccion ocular
◦ Queratitis secundaria

13.  PLAGIOCEFALIA
◦ Sinostosis coronal o lambdoidea
◦ Aplanamiento asimétrico del cráneo
◦ Elevación de uno de los globos oculares
◦ Diferenciar del moldeamiento
(mejora después del parto)

14.  Inspección y palpación del cráneo
◦ Suturas
◦ Fontanelas
 TC 3D

15.  Referencia es apropiada a cualquier edad.
 Corrección quirúrgica:
◦ Ideal entre 3-9 meses (moldeamiento)
◦ Evitar HTE y compromiso mental/oftálmico
◦ Craniectomías
◦ Sistemas de fijación reabsorbibles.

17.  Crecimiento anormal del PC
 > 3 DE , para la media de edad, sexo y edad
gestacional.

18.  Macrocefalias Primarias (Mayor número o
tamaño de las células nerviosas)
◦ Constitucional (macroencefalia familiar)
◦ Hemimegalencefalia
◦ Genéticas ( Sx de Sotos, Sx Beckwith-
Wiedemann, Sx de X Frágil, Neurofibromatosis, Esc.
Tuberosa)

19.  Macrocefalias Secundarias (Progresivas o
evolutivas)
◦ Lesiones ocupantes de espacio
◦ Aumento de LCR (Falla de reabsorción o
Hiperproducción)
◦ Depósito de sustancias (aciduria glutárica tipo I,
aciduria 3-metilglutacónica tipo I, las
mucopolisacaridosis)

20.  Craneal :
◦ Craneosinostosis
 Sistémica:
◦ Osteopetrosis
◦ Raquitismo
◦ Osteogénesis imperfecta

22.  Ecografía transfontanelar (fontanela abierta)
 Fondo de ojos
 TAC y/o RM craneal. ¿EN QUIENES?
1. Padres y hermanos
con PC anormal
2. Signos/Sintomas
neurológicos
3. Patología orgánica

24.  Crecimiento anormal del PC
 <3 DE , para la media de edad, sexo y edad
gestacional.

25.  Presentes al ncto
 Menor número y tamaño de las células
nerviosas
◦ Microcefalia Primitiva Esencial o Vera
◦ Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva
◦ Malformaciones Cerebrales
◦ Trastornos en la migración neuronal
◦ Síndrome de Down, de Edwards, de Patau, de Rett
Sx de Rett se instaura a partir de los 6 meses de vida. Al nacimiento el PC es
normal.

26.  Agentes nocivos fetales. (fenilcetonuria
materna, radiación)
 Infecciones prenatales (TORCH)
 Infeciones postnatales (meningitis
bacterianas, meningitis tuberculosa, abscesos
cerebrales)

27.  Convulsiones
 Ceguera, sordera
 Trastornos psicológicos
 Alteraciones tono muscular
 Fenotipo atípico
 Defectos motores
 Dificultades en la alimentación
 Trastornos del movimiento

29.  Ecografía transfontanelar (fontanela abierta).
 TAC con ventana ósea y/o RM
 Fondo de ojos
 Hemograma, bioquímica sanguínea general.
 Serología viral.
 Serología TORCH
 Rx. de esqueleto.
 EEG.
 AA sangre, Orina, LCR.
¿EN QUIENES?
1. Padres y hermanos
con PC anormal
2. Signos/Sintomas
neurológicos
3. Patología orgánica

30.  F Ursitti, T Fadda, L Papetti, M Pagnoni, F
Nicita, G Iannetti. Evaluation and
management of nonsyndromic
craniosynostosis, Foundation Acta Pædiatrica
2011 100, pp. 1185–1194.
 M Martí Herrero y JC Cabrera
López, Trastornos del crecimiento craneal.
Sección de Neuropediatría. Hospital
Universitario Materno Infantil de Las Palmas.