Descripción de las anomalías craneofaciales.

6.  1/3 de Malformaciones Congénitas
 0.2 to 0.5 por 1000 NV
 Razas??

7.  Sindromes craneofaciales
› Craneosinostosis
› Faciales
Genético Ambiental

8.  Genética
 Gen FGRF
 Genes HOX (homebox)
 Herencia AD
 Gametos masculinos
 Edad paterna avanzada.

9. Sindrome Clinica Gen (es)
Crouzon Proptosis, def. nasal, hipoacusia
conductiva
FGFR2, FGFR3
Apert Sindactylia, RM, PH FGFR2
Pfeiffer Sindactilia, pulgares anchos FGFR1, 2, 3
Jackson-Weiss Hipoplasia del tercio medio, pies
anormales
FGFR2
Saethre-Chotzen Ptosis, linea de implantacion capilar
baja, hipoplasia de tercio medio
TWIST
Craniosynostosis,
Boston type
Multiples suturas, PH, pulgar
trifalangico
MSX2
Nonsyndromic
coronal suture
Variable, leve FGFR3

10.  Anomalía principal →
Sutura
 Desarrollo cerebral

11. Malformaciones Deformaciones Disrupciones
SINDROME

12.  Clinica
 Estudios Complementarios
› Scan
› RM
› Cefalometria

13. Sindromes
Craneofaciales
Craneosinostosis
No Sindromicas
Craneosinostosis
Sindromicas
Sindromes
Faciales

14.  IQ normal
 Deformidad Leve
 Estetica
 Ocurrencia familiar 5%
› **Sagital.

15. ESCAFOCEFALIA TRIGONOCEFALIA

16. TURRICEFALIA BRAQUIOCEFALIA
Coronal
No crecimiento AP

17. PLAGIOCEFALIA
Coronal
Unilateral
Lamboidea
Unilateral
Posterior
Deformacional

19. Sindrome de Apert
 AD
 Sinost. Coronal y Lamboidea
 Fontanela Ant. abierta
 Macrocefalia, hidrocefalia: 5% DVP
 Retrusion 1/3 medio, orbitas
 Exoftalmos - Cantos.
 PH 30%
 Sindactilias complejas

20. Sindrome de Crouzon
 Común
 AD - FGFR
 Variable
 Sinost. bicorornal
 Hipoplasia 1/3 medio
 Proptosis
 HETC → Papiledema
 Sordera conductiva
 Uvula bifida 10%
 No alteraciones en extremidades

21. Sindrome de Pfeiffer
 AD
 ≈ Crouzon
IQ Sinost. 1/3 medio proptosis otros
1 Normal bicoronal variable Minima
2 Bajo trebol Moderada-
Severa
Moderada-
severa
SNC,
Anquilosis,
Pulgares
Anchos
3 Medio No Moderada Moderada SNC

22. Saerthre-Chotzen
 AD
 Deformidad craneofacial
variable
 Braquicefalia
 Baja implantación del pelo
 Blefaroptosis
 Braquidactilia
 Sindactilia

23. Sindrome de Carpenter
 AR
 Trébol
 RM
 Dedos cortos y anchos
 Sindactilia, clinodactilia
 Pies : Polidactilia y duplicaciones
 1/3 cardiovascular

24.  Treacher collins
 Microsomia Hemifacial
 Pierre robin
 Stickler
 VCF - Di George
 Van der Woude

25.  Disostosis
mandibulofacial
 Bilateral
 1 arco, hendidura y bolsa
faríngea
 Parte media de la cara
 AD – EV
 Teratogenos

26. PH 35%
Macrostomia 15%
Oído

27.  TC +
 Pulgares
 Radio, ulna, MTC
 + PH, > micrognatia
 - Coloboma

28.  Hipoplasia variable
 De 1 en 3500 a 1 en 5600
 LPH en 7 a 15%.
 PH- doble 14% IVF
 Dx diferecial goldenhar
 Mandibula, Oreja y TB.

29.  Cascada de eventos
 Micrognatia, PH y glosoptosis.
 Hallazgos adicionales tronco y
ext
 Tto
 Via aérea permeable
 Posición prono
 DOG vs Adhesión labio lengua
 PH se difiere
 Cx ortognatica

30.  Similar PR
 AD
 Visuales
 Hiperlaxitud
 Artritis
 Displasia
 Mutaciones colágeno
tipo 2.

31. VCF
 Paladar hendido
 Cardiovasculares
 Facies características
 22q. se confirma el Dx con FISH.
Sd di George
 Timo, amígdalas y adenoides
 Paratiroides hipoplasicas
 PH – espectro
 Desplazamiento medial de carotida
 El RM es casi 100%

32.  Asocia a LPH.
 Hendiduras labio inferior
 1 en 35000 a 1 en 100mil
 33% LPH
 33% LH
 33% solo los pits.

34.  Via aerea
 Ojos
 Cirugia
› Lactantes
› Monitoria
› Transfusión
› ATB y Esteroides

35.  Craniectomia
 Avance Frontoorbitario
 Monobloc
 Orbitas
 Distraccion OG

36. o Sinostosis Sagital
o < 3 meses – tira
o 9 – 12m –
remodelacion craneal

40.  Fx controlada
 Distraccion
 Consolidacion
 Dispositivos

41.  Necesidades especiales
 Proteccion estructuras vitales
 Multidisciplinario