5. Defectos genéticos en el
metabolismo de la galactosa
(GALACTOSEMIA)
Deficiencia de
Uridil transferasa galactosa-1-
fosfato
Consecuencias
1. hipoglucemia
2. Ictericia y retraso mental severo.
3. Pacientes excretan galactosa en la orina
4. Cataratas a edad temprana
5. aminoaciduria
8. ALTERACIONES BIOQUIMICAS EN
EL ALCOHOLISMO
• CITOPLASMA:↑NADH
favorece la conversión del
piruvato al lactato =
ACIDOSIS LACTICA
∀ ↓ PIRUVATO lleva a la
formación inadecuada de
Oxalacetato. ↓ glucogénesis
=hipoglucemia
∀ ↓OXALACETATO.
↓PIRUVATO↑ NADH causa la
supresión del ciclo del TCA. El
Acetil CoA SE ACUMULA
=Citogénesis
∀ ↑Acetil CoA síntesis creciente
de los ácidos grasos =HIGADO
GRASO Y ESTEATOSIS
• Alcohol ↑ aumenta la
generación reactiva de oxigeno
produciendo daño mitocondrial
y apoptosis .
• El alcohol causa la disminución
de CNS, inhibiendo los
receptores reforzando al GABA