BIOQUIMICA

1. Alumna: Rivera Corona Karla Ivonne
GALACTOSEMIA

2. GALACTOSA
UTILIZADA POR:
Fuente de
GALACTOSA
Leche maternizada
 SNC 
Cerebrosidos
 Cel. Túbulo Renal
proximal
 Intestino
 Ovario
 Leucocitos
 Eritrocitos

3. GALACTOSEMIA
 Es el nivel elevado de galactosa en
sangre.
 Existen tres tipos:
déficit
1. Galactocinasa
2. Galactosa 1 fosfato uridiltransferasa
3. Uridina difosfato galactosa 4

4. LACTOSA GA
L
GL
U
+
LACTASA
INTESTINAL
GLU
T 2
GA
L
GLU
T 2

5. INTERCONVERSION
DE HEXOSAS
GA
L
VIA PRINCIPAL
GALACTOCINASA
GAL 1P UDP GLU
UDP GAL GLU 1P
GAL 1P
URIDILTRANSFERSA
UDP GLU
GLUCOGEN
O
UDP GLU
UDP GAL 4 EPIMERASA
Mg
ATP
ADP
OTRA VIA GA
L
HEXOCINAS
A
GAL 6P GLU 6 P
GLUC P HEXOSA
ISOMERASA
GLUC 1P
UDP GLU
GLUCOGEN
O
ADPATP

6. 1. GALACTOCINASA
 Gen 17q 21 – 22
 Fosforilacion de la galactosa.
 Ausencia de esta enzima en eritrocitos.
 Asintomático.
 Manifestación: cataratas.
 Tx: Restricción del consumo de leche.

7. GA
L
GALACTOCINASA
GAL 1P
Mg
ATP
ADP

8. 2. GALACTOSA 1P
URIDILTRANSFERASA
 Incidencia 1 de cada 60 000
 Gen 9p 13
 No se puede metabolizar Gal 1P
 Iniciada por:
 RN al ser alimentado
 Dieta de la madre (atraviesa barrera
placentaria).

10. GA
L
GALACTOCINASA
GAL 1P UDP GLU
UDP GAL GLU 1P
GAL 1P
URIDILTRANSFERSA
Mg
ATP
ADP

11. CUADRO CLINICO
 Ictericia
 Hepatomegalia
 Vómitos
 Hipoglucemia
 Convulsiones
 Letargia
 Irritabilidad
 Cataratas
 Retraso mental
 Escaso aumento de peso

12. TRATAMIENTODIAGNOSTICO
 Eliminar leche
maternizada de la dieta.
 Sustituir con leche de
soya.
 Clínica: Sintomatología
 Clinitest
Presencia de azúcar
reductor en orina
mientras se alimenta al
RN.
realizando
Prueba enzimática
especifica para
galactosa.

13. 3. URIDINA DIFOSFATO GALACTOSA 4
EPIMERASA
CUADRO CLINICO
 Gen 1p 36 – 35
 Benigna: El déficit solo
es leucocitos y
eritrocitos.
 Sin síntomas.
 Grave: Parecido al
déficit de la Gal 1P
uridiltransferasa
 Similar al déficit de la
transferasa.
agregando
 Hipotonía
 Sordera nerviosa

14. GA
L
GALACTOCINASA
GAL 1P UDP GLU
UDP GAL GLU 1P
GAL 1P
URIDILTRANSFERSA
UDP GLU
UDP GAL 4 EPIMERASA
Mg
ATP
ADP

15. DIAGNOSTICO TRATAMIENTO
 Clínica
 Medición de la
actividad de la
epimerasa en
eritrocitos.
 Prenatal: ensayo
enzimático de cel.
amnióticas cultivadas.
 Dieta pobre en
galactosa, sin
eliminarla.