Acto natural y comportamiento aprendido que constituye la
fuente natural e idónea de alimentación de los bebés y niños
pequeños.
Leche humana: líquido corporal dinámico
2. Definición
Acto natural y comportamiento aprendido que constituye la
fuente natural e idónea de alimentación de los bebés y niños
pequeños.
Leche humana: líquido corporal dinámico
3. Lactogénesis
Desarrollo de la leche
Lactogénesis I Lactogénesis II Lactogénesis III
● PRL(+)
● LGP(+)
● Estrogeno y
progesterona (-)
Hormonal
● PRL y Oxitocina
Succión
● Disminuye factor
inhibidor de
lactancia
6. Diferencias entre la leche
humana y leche de vaca
● + digerible
● - alergénica
● - sobrecarga de solutos
● + inmunológica
LH LV
CALORIAS 670 Kcal 670 Kcal
PROTEÍNAS 1 - 1.5 g% 2 - 4.5 g%
CARBOHIDRATOS 7 g% 4.5 g%
GRASAS 3.5 g% 3.5 g%
OTROS Fe Ca, Na, K y Vit K
11. Galactosa
Es un monosacárido formado por seis
átomos de carbono (aldohesoxa), que se
convierte en glucosa en el hígado como
aporte energético. Además forma parte de
los glucolípidos y glucoproteínas de las
membranas celulares de las células sobre
todo de las neuronas .
La forma más importante de galactosa es la
lactosa de la leche, se hidrolizada en el
intestino por una β-galactosidasa (lactasa)
localizada en el “borde en cepillo” de la
mucosa intestinal.
12. ● Una vez liberada en el intestino la galactosa es absorbida a través del
enterocito, mediante un transportador activo Na+-dependiente.
● Trasladada por el torrente sanguíneo se transforma en glucosa.
● El 80% de la galactosa ingerida se utiliza como fuente
energética en la vía de la glucólisis.
● 20% para la síntesis de glicoproteínas y glicolípidos.
13. Tipos de galactosemia
Se conocen 3 errores congénitos del metabolismo de la galactosa, debido a la
mutación de un gen de carácter autosómico recesivo.
14. Patologías
1. La vulnerabilidad de los tejidos a la disfunción de la galactosemia es mayor en los
primeros momentos de la vida
2. Algunas manifestaciones de la enfermedad (cataratas, bajo peso) pueden tener inicio
intrauterino. 3. La morbilidad y mortalidad neonatal guardan relación con el momento de
la eliminación de la galactosa de la dieta
Deficiencia de GALK
15. Deficiencia de GALK
La deficiencia de GALK impide la fosforilación de galactosa a Gal-1-P
● Acúmulo de galactosa en sangre.
● Producción de galactonato: Puede ser utilizado para la producción de
energía y parece que no interviene en la patogenia de la enfermedad.
● Galactitol: Produce edema de las fibras del cristalino, y una
desnaturalización de las proteínas, responsable probablemente del
desarrollo de la catarata.
16. Deficiencia de GALE
En el déficit GALE existe un fallo en la reacción reversible que transforma la UDP-Gal en UDP-Glu y
viceversa.
● Se produce un acumulo de UDP-Gal e incluso de Gal-1-P.
● Un déficit en la síntesis endógena de galactosa y en la producción de galactolípidos y
galactoproteínas.
● Se expresa el déficit enzimático y se produce una gran variabilidad en las manifestaciones
clínicas de la enfermedad.
17. Deficiencia de GALT
El déficit GALT impide la adecuada oxidación de la galactosa previa transformación en
glucosa, bloquea la transformación de Gal-1-P a Glu-1-P; y la síntesis de UDP-Gal.
❖ Se produce un aumento de Gal-1-P eritrocitaria y de la galactosa plasmática con la
consiguiente galactosuria.
❖ La galactosa en exceso en el plasma es convertida en:
● Galactonato: Puede ser en parte oxidado y en parte eliminado por la orina.
● Galactitol: No puede ser metabolizado, y en parte es eliminado por la orina, pero el resto
tiene seguramente efectos tóxicos importantes para el organismo.
Se mantiene a través de la vía de la pirofosforilasa.
● Niveles elevados de galactosa-1-fosfato y de
galactitol.
● Déficit de UDP-Gal.
● Alteración de la síntesis de compuestos galactosilados.
● Trastornos de la apoptosis celular.
Son los responsables del daño neurológico, hepático, renal,
esquelético y gonadal de los pacientes.
18. Diagnósticos
Diagnóstico de déficit de GALK
1. Catarata bilateral a causa de la
desnaturalización de las proteínas y de la
tumefacción osmótica que produce en sus
fibras.
2. Aumento de galactosa y galactitol en plasma y
la galactosuria concomitante.
Diagnóstico de déficit de GALE de
Leucocitos y Eritrocitos
● Pacientes asintomáticos con
ingesta dietética normal.
● Afectos del déficit enzimático
sistémico presentan clínica
muy parecida a la
galactosemia clásica sin una
buena respuesta al
tratamiento dietético.
En las dos formas clínicas existe:
1. Aumento de galactosa-1-fosfato
2. UDP- galactosa en sangre
19. Déficit de GALT “galactosemia clásica”
Manifestaciones tóxicas generales, en forma de:
1. Rechazo del alimento
2. Vómitos
3. Falta de medro
4. Depresión neurológica
Aparecen tras un intervalo libre después del nacimiento
1. Catarata nuclear “en gota de aceite” (inicio intrauterino, en
casos excepcionales)
2. Fracaso hepático grave
3. Ictericia
4. Hepatomegalia
5. Esplenomegalia
6. Ascitis
7. Diátesis hemorrágica.
8. Tubulopatía proximal con acidosis
9. Glucosuria
10. Aminoaciduria
11. Albuminuria.
12. Déficit inmunitario con tendencia a sepsis por Escherichia Coli.
“Sólo después de la ingesta de
galactosa procedente de la leche de
la madre o de una fórmula con
lactosa“
20. Tratamiento
Dieta
● La galactosa de la dieta debe ser eliminada ante la menor
sospecha, incluso antes de confirmar el diagnóstico; y el
tratamiento debe mantenerse de por vida.
● Probablemente la ingesta diaria no debería contener nunca más
de 125 mg de galactosa
● En el recién nacido y lactante debe suprimirse la lactancia
materna y utilizar una leche exenta de lactosa.
● Lo ideal, es administrar una fórmula sin lactosa cuyas proteínas
proceden de la soya.
● LECHES ARTIFICIALES DE SOJA
● LECHE ARTIFICIAL CON PROTEÍNAS HIDROLIZADAS
● LECHE ARTIFICIAL CON AMINOÁCIDOS
21. Referencias Bibliográficas
● M. KLIEGMAN, W. ST GEME. TRATADO DE PEDIATRÍA. ESPAÑA: ELSEVIER; 2020.
● PERÉZ R., SEGURA S. BENEFICIOS MATERNOS Y ECONÓMICOS DE LA
LACTANCIA MATERNA [EN LÍNEA]. UPTO DATE; 2021. [CITADO: 2023 FEBRERO
07]. DISPONIBLE EN: https://www.uptodate.com/contents/maternal-and-economic-
benefits-of-
breastfeeding?search=Beneficios%20maternos%20y%20econ%C3%B3micos%20de%2
0la%20lactancia%20materna&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=
default&display_rank=1
● SUTTON R. GALACTOSEMIA: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICO[EN
LÍNEA]. UPTO DATE; 2021. [CITADO: 2023 FEBRERO 07]. DISPONIBLE EN:
https://www.uptodate.com/contents/galactosemia-clinical-features-and-
diagnosis?sectionName=NEWBORN%20SCREENING&search=NEWBORN%20CARE&
topicRef=4980&anchor=H19&source=see_link#H19
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