miopatias

2. Introducción
• El músculo esquelético  principal órgano de la locomoción,
reservorio metabólico.
• 600 músculos, 40% del peso del adulto.

3. Definición
• miopatía  enfermedad del tejido
muscular.
• Enfermedades que ocasionan problemas
con el tono y la contracción de los
músculos esqueleticos.
• rigidez (miotonía)
• Debilidad

4. Atención del paciente con
miopatias
• Paciente refiere debilidad o fatiga
muscular, dolor, flacidez o rigidez,
espasmo, calambres, fasciculaciones,
una tumoración muscular o un cambio del
volumen muscular.
• debilidad  síntoma más frecuente y el
más fugaz.

5. Valoración de la debilidad y
parálisis musculares
• fatiga vs debilidad
• obtener datos observándolo durante
actividades comunes.
• marcha, subir escaleras, ponerse de pie
después de estar sentado, la posición de
cuclillas o el decúbito o utilizando los brazos
sobre la cabeza.
dificultades para realizar esas tareas indican
debilidad más que fatiga.
Buscar detonantes

6. Valoración de la debilidady parálisis
musculares
Reducción en la fuerza de contracción
muscular  disminución de la potencia
de contracciones musculares simples
en contra de resistencia (potencia
máxima) y durante la ejecucion
prolongada o repetitiva de los
movimientos (resistencia), es el signo
indudable de enfermedad muscular o
neuromuscular.

7. • Valorar extensión y gravedad de la debilidad muscular 
examen sistemático de los principales grupos de músculos.
• contraer cada grupo con tanta fuerza como pueda 
examinador oponer al movimiento y aplicar resistencia
graduada.
• De manera alternativa, solicitar que efectúe una contracción
máxima y el clínico estima la fuerza necesaria para “romperla”
o superarla
• Si la debilidad es unilateral  compararla con la fuerza del
lado normal.
• Si es bilateral, tomar como referencia la experiencia:
diferenciar entre debilidad real, falta de cooperación, debilidad
simulada, un cuadro neurasténico o inhibición del movimiento
por el dolor.

8. Valoración de la fuerza muscular
• Fuerza: La capacidad física que permite a la persona crear una tension muscular con el fin de
vencer una oposicion o una sobrecarga.
• Fuerza maxima
• Fuerza explosiva
• Fuerza - resistencia

9. Fuerza maxima
• Tension maxima que debe realizar la musculatura para vencer una
oposicion maxima.

10. Fuerza explosiva
• Con ella se supera una oposición pequeña, aplicando la maxima velocidad al movimiento.
• La oposición debe ser muy ligera o puede bastar con el peso del cuerpo.

11. Fuerza - resistencia • Repeticion una y otra vez trabajos de
fuerza muscular por bastante tiempo.

12. Tono muscular
• Es un estado de contracción permanente del
sistema muscular  inducido por SN
• Es el grado de tensión o contraccion muscular,
permanente e involuntaria, de naturaleza refleja.
• Ajuste de postura y de la actividad corporal
general.

13. Escalas de
valoración de
la fuerza
muscular
• Valorar la fuerza y la función
muscular como estructura
componente del movimiento,
postura y actividades en sujetos
normales y en sujetos con lesiones
musculares.

14. Lovett

15. Daniels

16. Cyriax

17. oxford

18. Valoración del
tono muscular
Hipertonía
• Incremento anormal del tono muscular
• Lesiones del tracto piramidal o enfermedades de los ganglios
basales.
Hipotonía
• Disminución el tono muscular
• Disfuncion nuerológica  enfermedades
cerebrales de médula espinal, nervios y músculos.

19. Espasticidad
Sintoma que refleja un trastorno del SN en el
que algunos musculos se mantienen contraídos
Rigidez y acortamiento muscular, interfiere con
sus movimientos y funciones.

20. Ashwort

21. Ashwort modificada

22. Evaluación
• Comparativo
• De cúbito ventral y dorsal
• musculos flexores y extensores
• Escalas
*musculos grandes (tronco, escapulas o pelvis)  personas musculosas: evaluar con fines
intencionales
→Ponerse de cuclillas, despues asumir postura erecta, caminar punta- talon

23. Cambios en el fenómeno contráctil
• cambios cualitativos en la contracción muscular en actividad sostenida o repetitiva.
• Por ejemplo, después de que la persona mira durante algunos minutos hacia el techo, poco a poco
descienden sus párpados; el cierre de los párpados y el reposo de los músculos elevadores de tales
órganos hacen que aminore la ptosis o que desaparezca.

24. Miopatías
infecciosas

25. Miopatías parasitarias

26. Triquinosis
• Trichinella spiralis
• Debilidad de musculos oculares  estrabismo y diplopía
• Debilidad de la lengua  disartria
• Debilidad de músculos maseteros y faríngeos  masticacion y deglución
• < debilidad proximal que distal
• Musculos ligeramente tumefactos e
hipersensibles en etapa aguda
• Edema de conjuntiva, orbitario y facial,
hemorragias subconjunrivales y
subungueales.
Conforme se enquistan las triquinas (semanas), sintomas ceden.
Pueden dañar encefalo por embolos

27. Diagnostico
• Paciente con cara hinchada y musculos hipersensibles
• Eosinofilia en sangre periferica (>700 )
• CK elevadas
• ELISA  una/ dos semanas de evolución
• Biopsia (mas confiable)
• fibras musculares  necrosis segmentaria y los infiltrados inflamatorios
intersticiales  predominio de eosinófilos.
*Esto explica el edema, dolor e hipersensibilidad de los músculos muy
infestados. Las cápsulas de las larvas aumentan su grosor de manera gradual
durante el primer mes de la infección y después se calcifican.
• EMG

28. tratamiento
En la mayor parte de los casos no se requiere tratamiento.
Debilidad y dolor graves combinación  de 25 a 50 mg/kg al día de
tiabendazol durante cinco a 10 días más 40 a 60 mg/día de
prednisona.

29. Toxoplasmosis
• Toxoplasma gondii.
• 10-30%  asintomaticas
• fiebre y grados variables de afección de piel, ganglios linfáticos, retina, miocardio, hígado,
encéfalo y músculos, insuficiencia de diversos órganos, atrofia, mialgias.
• aumento de las concentraciones de CK.
• Seudoquistes en músculo esquelético  inflamación focal si se rompen los quistes
• Fibras musculares  necrosis segmentaria
• VIH  encefalo

30. tratamiento
• La administración de
sulfadiazina en combinación con
pirimetamina o trisulfapirimidina,
mejoran los síntomas musculares
y reducen la concentración sérica
de CK.
• Puede añadirse ácido fólico al
tratamiento.

31. Miopatías virales

32. VIH y
miositis
• miositis viral de Engel y Emslie-Smith.
• Miopatia por zidovudina
• En el comienzo del VIH puede aparecer una miopatia
inflamatoria parecida a polimiositis idiopatica  debilidad
indolora de los músculos de la cintura escapular y pelvica y
proximales de las extremidades.
• Hiporeflexia
• Aumentadas CK sericas
• EMG  actividad miopatica con fibrilaciones

33. SIDA
• Los cambios miopatológicos tambien son
similares a la polimiositis idiopatica.
• En microscopia electronica  cuerpos de
nemalina (bastoncillos) dentro de las fibras
del tipo 1.

34. Miopatia inducida por
zidovudina
• Mismas caracteristicas que
mipatias por VIH, excepto el
dolor de moderada
intensidad.
• Efecto tóxico mitocondrial
 fibras ”rojas rasgadas”
en biopsia
• Inicio de sintomas se
relaciona con administración
del farmaco
• Suspensión o disminucion
reduce las molestias en
semanas.

35. Miastenia gravis
•Enfermedad autoinmune
•Trastorno primario de la
transmision
neuromuscular

36. Clinica
• Debilidad muscular
• Pstosis palpebral
• Diplopía
• Mueca facial
• Fasciculaciones del párpado superior
• Paresia ocular progresiva

37. Diagnostico
• Clínica
• Uso de inhibidores de la colinesterasa
• Medición de anticuerpos
• Electromiografia

38. tratamiento
Anticolinesterasas
• Neostigmina
• Piridostigmina
inmunosupresores
• Azatioprina
Corticoesteroides
• prednisona
Inmunoglobuluna IV
• 2g/Kg cada 2-5 días
 Mejoria entre el 50 y 100%
Timectomia

39. Miopatías endocrinas
• Ocurren por la producción hormonal excesiva o disminuida de una glándula.
• Tiroideas
-Hipertiroidismo
-Hipotiroidismo
• Por glucocorticoides

40. Miopatía
hipertiroidea
• “miopatía tirotóxica”
• Debilidad y desgaste de los músculos alrededor de los
hombros, las caderas, músculos de la cara, garganta y
músculos respiratorios
• En casos severos  rabdomiolisis
• Pueden desarrollar la enfermedad de graves  daño en
musculos oculares  perdida de la vista
• Parálisis periódica tirotóxica  ataques temporales pero
severos de debilidad muscular

41. Miopatía hipotiroidea
Clinica:
• Debilidad alrededor de cadera y hombros, hiporeflexia
• Puede haber rigidez muscular y calambres.
• Agrandamiento muscular
En adultos: sindrome de hoffman
Niños: Sindrome de Kocher-Debre-Semelaigne

42. Miopatía por fármacos
• Varian desde las mialgias y debilidad hasta la rabdomiolisis
• Directo
• indirecto

43. clínica
• Afecta músculos de cintura pelvica
• Primero afecta las extremidades inferiores y despues superiores
• Reflejos osteotendinosos reducidos y leve afectación sensitiva
• mialgias

44. Diversas características clínicas marcan una miopatía como de naturaleza tóxica:
• ausencia de síntomas musculares preexistentes
• retraso en el inicio de los síntomas tras la exposición a una supuesta toxin
• falta de cualquier otra causa de la miopatía y a menudo resolución completa o parcial de los
síntomas después de retirar el agente tóxico.
• Mas grave: rabdomiolisis, mioglobinuria

45. Miopatia por estatinas
• Miotoxicidad
• Sintomas van desde molestias musculares ligeras con aumento de CK en suero hasta
rabdomiolisis
• Mecanismo de la lesión muscular no se conoce en detalle
• Si el trastorno es grave  suspender tratamiento
•  si mejoria instantanea: ya no administrar farmaco
• si no hay mejoria: glucocorticoides o farmacos inmunodepresores como micofelato

46. Mioneuropatía por colchicina
• Debilidad muscular proximal subaguda leve pero tambien miopatía necrosante aguda.
• IR acumulación de medicamento
• signos clínicos o electrofisiologicos de una polinueropatía
• Hiporreflexia e hipoestesia distal leve
• CK serica  normal o elevada
• Biopsia  vacuolas anilladas  tincion de gomori
• Mecanismo de daño  interferencia del medicamento con la tubulina

47. Miopatía alcoholica
• Debilidad muscular  alcoholismo
• Debilidad indolora y predominante proximal por varios dias o semanas  borrachera
prolongada  hipopotasemia (K <2 meq/L)
*vomito y diarrea
• Aumento notable de enzimas hepaticas y musculares
• Biopsias  necrosis de fibras únicas y vacuolización
• Tx: cloruro de K IV (120 meq/dia x varios dias)
• Recuperación 7-14 días

48. Miopatía alcohólica aguda
• Borrachera prolongada
• Dolor intenso y sensibilidad
• Edema en musculos de las extremidades y el tronco
*puede haber daño renal
• Niveles sericos de CK elevados
• Mioglobina en orina

49. Miopatias inflamatorias
• Enfermedad del tejido conectivo
• Inflamacion cronica del músculo
estriado con hallazgos
caracteristicos cutáneos y
compromiso sistemico
• Puede asociarse a malignidad
mientras mas tardia es la
presentación

50. Asociacion con otras patologías
• 60% de asociacion con otras
enfermedades autinmunes
• AR
• Sjörgen
• Lyme

51. Epidemiología
Relacion mujer:Hombre
• 2.5:1
Con otra patología de tejido conectivo
• 10:1
Raza afroamericana vs blanca
• 3-4:1

52. Factores ambientales
• No confirmados
• Mas frecuente en regiones nordicas
• Mayor inicio en invierno y primavera

53. patogénesis
• Linfocitos T y B
3 mecanismos efectores principales
• Efecto directo de la infiltración de linfocitos T citotoxicos y macrofagos
• Efectos indirectos de moléculas inflamatorias como citosinas proinflamatorias
• Afeccion de microvasos y microcirculación

54. polimiositis
• Enfermedad autoinmune
• mujeres 45-55 años
• Inicio incidioso  debilidad de cintura pelvica y
escapular
• Raramente afecta musculatura ocular o facial

55. Cuadro clínico
Manifestaciones
sistemicas:
• Malestar general
• Fiebre
• Perdida de peso
Afeccion articular:
• Poliartralgias
• Poliartritis no erosiva
Afección pulmonar:
• Alveolitis
• Fibrosis intersticial
• Debilidad de músculos u¡intercostales
y diafragma
Afección cardiaca:
• Bloqueos de rama
• Arritmias

56. Cuadro clínico
Manifestaciones GI:
• Disfagia
• Hipomotilidad esofagica
Afeccion renal:
• Proteinuria
• Sx. nefrotico

57. diagnostico
• Elevacion de enzimas musculares: CPK, ALDOLASA, AST, ALT, DHL
• BHC  anemia
• EMG: patrón miopatico
• Autoanticuerpos: U1RNp, ANTI PM/Scl
• EKG
• Tele de torax

58. tratamiento
• Esteroides  prednisona
• Metotrexato
• Ciclosporina
• Inmunoglobulina IV
• plasmaferesis

59. Miopatias hereditarias
• In utero
• Se notan en edades tempranas  hipotonía, debilidad en extremidades, caracteristicas
dismorficas
• Centrales
• Miotubulares
• Centronucleares

61. Miopatía de
núcleos centrales
• Mutación de RYR1 hipertermia maligna
• AD
• Debilidad e hipotonia desde el nacimiento “lactante laxo”
• Retraso del desarrollo motor  bipedestación y la marcha
• Dificultades para actividades basicas  levantarse de una silla
• > debilidad en musculos proximales
• > cintura pelvica
• Reflejos hipoactivos y simetricos
• Evolución lenta
• EMG revela sólo potenciales de unidad motora breves y de amplitud
pequeña con una pauta de interferencia normal.
• CK serica normal o minimamente elevada

62. Miopatía de núcleos centrales
• Fibras musculares  normal o crecidas
• Condensación amorfa densa de miofibrillas o de material miofibrilar en la porcion central de
cada fibra muscular
• Esta zona alterada carece de mitocondrias y organelos
• Reaccion + a la tinción con ácido peryódico de Schiff, y un color azul oscuro con la tinción
tricrómica de Gomori

63. • Cuerpos de bastón
• hipotonía y trastorno de la motilidad durante la
lactancia y el principio de la infancia
• a diferencia de la enfermedad central nuclear
 músculos del tronco y las extremidades, así
como los músculos faciales, linguales y
faríngeos  delgados e hipoplásicos.

64. En la forma congenita
• debilidad generalizada durante el periodo neonatal 
dificulta la respiración y la alimentación.
• Las extremidades están flácidas y arrefléxicas (bebes
laxos)
• Afecta mas músculos proximales
• Reflejos tendinosos  disminuidos o ausentes
• Neumonia y muerte  semanas a meses

65. Miopatía centronuclear
(miotubular)
• Hipotonia y debilidad  despues del nacimiento o
durante lactancia
• Leve: se diagnostica hasta edad adulta
• Afecta todos los músculos esqueléticos estriados.
• Ptosis y paralisis de músculos oculares, debilidad de
músculos faciales, linguales, faríngeos, laringeos y
cervicales.
• Ritmo de debilidad distal y proximal es igual
• Extremidades delgadas y arreflexicas toda la vida.

66. Miopatía centronuclear (miotubular)
• Desarrollo motor  retraso  mejora con maduración
• Funciones adquiridas pueden perderse a la evolución de
la enfermedad.
• EMG  tipo miopático usual, lo mismo que ondas
agudas positivas y potenciales de fibrilación en algunos
casos. La actividad espontánea abundante debe sugerir
el diagnóstico de miopatía centronuclear .

67. Clasificación
con base en su gravedad, su modo de presentación y genética:
1) un tipo recesivo ligado a X: asociado con mutaciones en
miotubularina, MTM1
2) AR menos grave del principio de la lactancia, lactancia tardía o la
infancia, relacionado con BIN1, RYR1 o titin
3) aún más leve, AD, de la infancia tardía y la edad adulta, relacionado
con mutaciones en DYN2 (dinamina) o mutaciones de la proteína MYF6.

68. Miopatía centronuclear (miotubular)
• Hipotrofia de fibras tipo 1.
• Alrededor de los núcleos de colocación central  zonas claras
• Detención del crecimiento del músculo en la etapa miotubular.

70. Bibliografia
• Enfermedades musculares. Ropper A.H., & Samuels M.A., & Klein J.P., & Prasad
S(Eds.), (2020). Adams y Victor. Principios de neurología, 11e. McGraw-Hill.
• Longo, Dan L., et al. Harrison: principios de medicina interna (18a. ed.), McGraw-Hill
Interamericana, 2012. ProQuest Ebook Central,
• Ropper, Allan H.. Adams y Victor: principios de neurología (9a. ed.), McGraw-Hill España,
2011. ProQuest Ebook Central