El síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno genético dominante causado por mutaciones en el gen STK11 que se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal y manchas pigmentadas en la piel. Los pacientes con este síndrome tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer gastrointestinal y otros cánceres, y requieren un seguimiento médico frecuente para la detección y tratamiento temprano del cáncer.

1. Síndrome de Peutz
Jeghers
David Alfonso Muñante Pérez
MR CIRUGIA ONCOLOGICA
- 2021 -

2. Introducción
• Es un Sd. Autosómico dominante caracterizado por:
• Múltiples pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal.
• Pigmentación mucocutanea.
• Factor de riesgo para desarrollo de cáncer gastrointestinal y no
gastrointestinal.

3. Epidemiologia y Genética
• Es poco común, prevalencia de 1/8000 a 1/200000 nacimientos.
• 90% a la edad de 30 años.
• 10-20% de diagnosticados no tienen antecedentes familiares.
• Es un trastorno autosómico dominante debido a mutaciones de la línea germinal en el
gen STK11 ( LKB1 ), codifica serina treonina quinasa en el cromosoma 19p13.3
• STK11
• Supresor de tumores que regula la actividad de los miembros de la familiar de la proteína quinasa
activada por AMP; control polaridad celular, el metabolismo y la apoptosis.
• Su delección promueve el desarrollo de pólipos a nivel gastrointestinal.

4. Manifestaciones clínicas
Maculas mucocutáneas pigmentadas ( Manchas de melanina ).
• 95% de los individuos.
• Macrófagos cargados de pigmento en la dermis.
• Manchas planas; gris azulado a marrón, de 1 a 5mm.
• Labios y región peri oral ( 94% )
• Palmas y manos ( 74 % ), Mucosa bucal ( 66%), Plantas de los pies ( 62% ).

6. Manifestaciones clínicas
Pólipos Hamartomatosos:
• En la primera década de vida; síntomas entre los 10 – 30 años.
• Localización:
+ 60 – 90% en intestino delgado ( +fc en yeyuno ).
+ 50 – 64% en el colon.
+ 15 – 30% en el estomago.
• 50% asintomáticos.
• Obstrucción intestinal por invaginación intestinal ( 69% ).
• Oclusión de la luz por el pólipo.
• Dolor abdominal por infarto, hemorragia o extrusión del pólipo por el recto.

7. Características de los Pólipos
• No características importantes.
• 1 a 20 por segmento de intestino; algunos pueden ser lesiones solitarias.
• Tamaño: Varia de 0.1mm a mas 5cm.
• Histología: Hamartomas
Con proliferación de musculo liso que se extiende hacia la lamina
propia en forma de arborización.

8. Riesgo de Cáncer
• En una revisión sistemática de 20 estudios observacionales que incluyeron 1644
pacientes con PJS, el riesgo de por vida informado de cualquier cáncer varió entre
el 37 y el 93 por ciento.
• La edad promedio: 42 años.
• Más comunes de malignidad fueron colorrectal, seguidos de mama, estómago,
intestino delgado y páncreas.
• Riesgo de por vida estimado de cáncer gastrointestinal: 38 al 66%
• Colorrectal - 39 %
• Estómago - 29 %
• Intestino delgado - 13 %
• Páncreas: 11 a 36 %

9. Riesgo de Cáncer
• En un metaanálisis de seis estudios que incluyeron 210 individuos con PJS, los
cánceres extracolónicos representaron 55 de las 66 neoplasias malignas (83
por ciento) entre las edades de 15 y 64 años.
• Mujeres:
• Cáncer de mama (32 a 54%).
• Cáncer de Ovario (21%)
• Cáncer de cuello uterino (10%).
• Hombres:
• Cáncer de testículo ( 9 % )

10. Diagnostico:
• Clínico:
• Lesiones mucocutaneas características.
• Endoscopia:
• Pólipos harmatomatosos en el tracto gastrointestinal.
• Antecedente:
• Familiares que sufrieron del mismo síndrome.
• Genética:
• Mutación a nivel del gen SKT11.

11. Seguimiento a pacientes con SPJ.
• Examen físico anual.
• Endoscopia:
• A partir de los 8 años.
• Si se detectan pólipos endoscopia; Capsula endoscópica, colonoscopia cada 2
o 3 años.
• Si no se detectan pólipos; exámenes a los 18 años y luego cada 2 o 3 años.
• La enterografía por RMN es un alternativa en personas que no se
pueda realiza Capsula endoscópica.

12. Manejo
• Pólipos:
• Polipectomia endoscópica en pólipos >0.3cm por EDA y Colonoscopia.
• Intestino delgado todos lo pólipos > 1cm.
• Cirugía indica en imposibilidad de control endoscópico.
• Quimio prevención:
• Se demostrado que los pólipos sobre expresan ciclooxigesa ( COX-2);
inhibidores de COX-2.

13. Manejo
• Hiperpigmetación:
• Desaparecen con la edad.
• Solo se tratan las que lesiones que desfiguran o producen problemas
psicológicos.
• Asesoramiento genético:
• Un hijo del un paciente con SPJ tiene un 50% de padecer del mismo cuadro.
• Evaluación cada año desde el nacimiento.
• Signos de hiperpigmetación y signos de pubertad precoz.

14. Vigilancia por aparición de otros canceres.
• Ca de testículo.
• Edad media: 9 años.
• Evaluación testicular desde el nacimiento.
• Ca de cuello uterino.
• Evaluación desde los 21 años
• Ca de Ovario y endometrio.
• Papanicolau a partir de los 18 años. Evaluación pélvica; inicio entre los 18 – 20años.
• Ca de mamas:
• Evaluación de mamas cada 6 meses. Mamografía y/o RMN a partir de los 30 años.
• Ca de páncreas:
• Evaluación a partir de los 35 años.