Genética Médica Doctor Ramirez Lizardo

1. Fenotipos de Cuello
y Tronco
Villaseñor Corona Ana

2. 1. Pterigium colli
(gr. pterygium, alado; lat. collum, cuello)
Es un pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a
manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas
hasta los hombros. (cuello alado, cuello palmeado)
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Pterigia múltiple, Turner, Noonan.

3. Pterigia múltiple no letal. Sx
Escobar
OMIM: 26500
Autosómico Recesivo
Alrededor de 100 casos (2009)
Mutación en el gen CHRNG del receptor de
acetilcolina y esto lleva a artrogriposis, pterigia
múltiple y acinesia
Signos pivote:
•Pterigia Múltiple
•Camptodactilia
•Sindactilia
•Restricción del crecimiento intrauterino y
posnatal
•Cifoescoliosis
•Fusión de vértebras cervicales
•Orejas de implantación baja
•Vértebras estrechas y altas
•Anomalías costales
•Pie varo

4. 2. Piel redundante en cuello
(lat. collum, cuello)
Exceso de fluido linfático en la nuca
Exceso de piel en nuca
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Down, Sx Turner

5. 3. Cuello corto
(lat. collum, cuello)
Cuello con longitud corta
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Klippel-Feil, Sx Noonan, Sx Turner, Sx
Down

6. Secuencia Klippel-Feil
OMIM: #118100 #214300 #613702
-1 de cada 42,000
-Autosómica dominante, autosómica recesiva,
-casos esporádicos
-Predominio en mujeres 3:2
Etiología desconocida
Tipo I, Fusión de vértebras cervicales en un
único bloque, que puede incluir también vértebras
torácicas
Tipo II, Fusión congénita de espacios
intervertebrales (1 o dos) no contiguos
Tipo III: Fusión congénita de múltiples
segmentos cervicales contiguos de vértebras
cervicales y torácicas o incluso lumbares
Signos pivote:
TRIADA
•Cuello corto
•Implantación baja de pelo en nuca
•Restricción en los arcos de la movilidad
cervical

7. 4. Cuello largo
(lat. collum, cuello)
Cuello con longitud larga
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Proteus, Disostosis cleidocraneal, Sx
Melnick-Needles

8. Sx Melnick-Needles
OMIM: 309350
casos esporádicos
Es ligado al X, mutaciones en el gen FLNA que
codifica para filamina A que es una proteína que
regula reorganización del citoesqueleto de actina
Signos pivote:
•Ojos prominentes
•Huesos largos arqueados
•Costillas en forma de cinta
•Esclerosis de la base del cráneo
•Cuello largo
•Clavículas engrosadas y cortas
otros: facies pequeña con frente prominente y
desproporción craneal aparente,
hipertelorismo, micrognatia, cierre tardío de
fontanelas, oligo hipodoncia.

9. 5. Tortícolis congénita
(lat. tortus, torcido + collum, cuello)
Estado de contracción involuntaria de los músculos cervicales
que hacen que el cuello quede torcido o inclinado hacia el
hombro y sea doloroso moverlo
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Secuencia Tortícolis-plagiocefalia

10. Secuencia
tortícolis-plagiocefalia
OMIM: 189600
•Traumático/obstétrica por la frecuente
asociación a antecedentes de parto difícil
(expulsivo prolongado, distocia de hombro,
presentación podálica ),
•Injuria vascular intrauterina en la que la
postura intrauterina del feto provocaría una
alteración en la irrigación del músculo
esternocleidomastoideo (ECM).
•En cualquiera de los casos se produce una
fibrosis con acortamiento del músculo que
desencadenaría el tortícolis.
•El aplanamiento unilateral del cráneo es
secundario a la aplicación de fuerzas
postnatalesl ya que los recién nacidos tienen un
cráneo maleable

11. 6. Quiste tirogloso
(lat. kystis, saco; thyreos, escudo +
glossa, lengua)
Nudo o masa cervical que se desarrolla a partir de células y
tejidos remanentes luego de la formación de la glándula
tiroidea durante el desarrollo embrionario
● Método de estudio: Observacional

12. 7. Apéndices cervicales
(lat. appendere, colgarse de; cervicalis,
de cérvix, cuello)
Tumoraciones generalmente pequeñas con dureza
cartilaginosa, de fácil extirpación
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Branquio-oto-renal, Sx Di George

14. 8. Clavículas ausentes
(lat. clavícula, lleve fija)
Clavículas hipoplásicas o aplásicas
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Disostosis Cleidocráneal

16. 9. Clavículas engrosadas
(lat. clavícula, lleve fija)
Clavículas gruesas
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Otopalato-digital, Sx Melnick-Needles

18. 10. Pseudoartrosis de
clavículas
(gr. pseudes, falso + arthrosis,
articulación)
Falsa articulación o no unión de las clavículas con
interposición de un tejido fibroso
● Método de estudio: Observacional, radiología,
exploración física

19. 11. Hombros Oponentes
(lat. opponens, opuesto)
Hipoplasia o aplasia de clavículas que da una gran facilidad
para oponer los hombros
● Método de estudio: Observacional, Anamnesis.
● Síndromes: Disostosis Cleidocráneal

20. 12. Hombro de Sprengel
(lat. scapula, escápula)
Desplazamiento congénito de la escápula, escápula
elevada
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Secuencia Poland

21. Secuencia Poland
OMIM: %173800
prevalencia: 1 a 3 de cada 100,000 nacimientos
afecta más a hombres que a mujeres
Etiología desconocida.
Signos pivote:
•Tórax: Hipoplasia o ausencia del músculo
pectoral mayor, pezón y areola, defectos en
costillas, pectus excavatum, carinatum,
ausencia de vello axilar
•Extremidades superiores: hombro de
sprengel, hipoplasia distal con sindactilia,
braquidactilia, oligodactilia

22. 13. Escápulas aladas
(lat. scapula, escápula)
Escápula que sobresale de la espalda
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Trico-Rino-Falángico

23. gen: EXT1

24. 14. Contorno del borde
escapular
(lat. scapula, escápula)
Convexo 54%
Recto 26%
Cóncavo%20
● Método de estudio:
Observacional

25. 15. Esternón Corto
(lat. esternum, esternón)
Esternón corto
● Método de estudio: Observacional, Radiología
● Síndromes: Trisomía 18

26. 16. Hipoplasia pectoral
(gr. hypo, debajo, + plásis, formación)
Ausencia uni o bilateral del músculo pectoral mayor
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Secuencia Poland

27. 17. pectus excavatum
(lat. pectus, puñal, pecho; excavatum,
ahuecado)
Malformación, Depresión del esternón y alteración de las
articulaciones
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Marfan

28. 18. Pectus carinatum
(lat. pectus, puñal, pecho; carinatum, en
forma de quilla)
Esternón prominente
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Marfán

30. formas condrogladiolares
forma controgladiolar pronunciada y forma
asimétrica
asimétrico
simétrico
cuarrino-silverman

31. 19. Atelia/amastia
(gr. a, falta o ausencia + thelée, pezón;
mastós; mamas)
Atelia: Ausencia de pezón
Amastia: Ausencia de seno y pezón
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Secuencia Poland

32. 20. Mamas asimétricas
(gr. mastós; mamas)
Mamas distintas en cuanto:
- Tamaño
- arquitectura
- grado de caída
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Goltz, Secuencia Poland

33. Sx Goltz
hipoplasia dérmica focal
OMIM: #305600
prevalencia se estima entre 1 /57000 y
1/256000, con un ratio hombre/mujer de 1:1
Mutaciones en PORCN, regulador de la vía de
señalización Wnt
Signos pivote:
•Poiquilodermia (placas de hiperpigmentación
irregular moteada, salpicadas de
telangiectasias y ligera atrofia)
•Hipoplasia Dérmica focal
•Sindactilia
•Anormalidades dentales
Craneofacial: asimetría con moderada
hemihipertrofia, orejas protruyentes, barbilla
puntiaguda, coloboma de iris y aniridia,
microftalmos
piel y anexos: poiquilodermia, máculas
deprimidas o protruyentes, nódulos
lipomatosos, nódulos angiofibromatosos, uñas
distróficas, aplasia cutis congénita, mamas
asimétricas

34. 21. Ginecomastia fisiológica
(D,I,B)
(gr. gyneco, mujer + mastós, mamas)
Mamas agrandadas. Presencia de tejido mamario en hombre
en pubertad
● Método de estudio: Observacional

35. 22. Ginecomastia patológica
(D,I,B)
(gr. gyneco, mujer + mastós, mamas)
Mamas agrandadas permanentemente, pospuberal.
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Klinefelter, Hipogonadismo masculino,
Sx Kallman

36. Sx Kallmann
o Hipogonadotrópico
Hipogonadismo con o sin
anosmia
OMIM: #308700
hombres: 1 en 10,000
mujeres: 1 en 70,000
mutación en el gen KAL1 que codifica para
anosmina-1
Signos pivote:
•maduración sexual incompleta a los 18 años
con bajos niveles de gonadotropinas
circulante y testosterona
•ginecomastia (por aromatización periférica)
•anosmia
•paladar hendido
•pérdida de audición neurosensorial
•convulsiones
•4to metacarpiano corto
•anomalías cardiacas
•proporciones esqueléticas eunucoides
->Kallmann: hipogonadismo
hipogonadotrópico idiopático
-> Hipogonadismo hipogonadotropo
normósmico.

37. 23. Gigantomastia
(gr. gigas, gigante + mastós, mamas)
Es el crecimiento excesivo de las mamas
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Cowden

38. Sx Cowden
OMIM: #158350
prevalencia 1-9/1’000,000
Autosómica dominante
Signos pivote:
•Pólipos hamartomatosos del tracto
gastrointestinal.
•Hamartomas en piel, membranas
mucosas, mama y tiroides.
•Triquilemomas.
•Queratosis acras benignas.
•Engrosamiento tumoral del cerebro
(enfermedad de Lhermitte-Duclos).
•Macrocefalia.
•Facies dismórficas.
•Gigantomastia

39. 24. Pezones umbilicados
(lat. papilla mammae)
Pezones invertidos, pezón que no protruye.
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Weaver

40. Sx Weaver
OMIM: #277590
prevalencia: 1/ 1,000,000
Signos pivote:
• Macrosomía (Crecimiento acelerado pre y
post natal)
• Maduración esquelética acelerada
• Camptodactilia
• Facies inusual (Macrocefalia, diámetro
frontal largo, occipucio plano, hipertelorismo,
puente nasal deprimido, estrabismo, orejas
grandes, filtrum largo y prominente, ranura en
barbilla)
Otros: pezones invertidos, nevo pigmentado,
cabello delgado, hernia umbilical, hernia
inguinal

41. 25. Papilomatosis de pezones
(lat. papilla, elevación + gr. oma, tumor)
Proliferacion de celulas epiteliales benignas que se ubican en
los conductos cercanos al pezón
● Método de estudio: Observacional, anamnesis

42. 26. Pezones hipoplásicos
(lat. papilla mammae; gr. hypos, debajo +
plasis, formación)
Desarrollo incompleto del pezón
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Turner

43. 27. Pezones prominentes
(lat. papilla mammae)
Pezón largo, colgante o hipertrófico.
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Leprechaunismo

45. 28. Politelia/polimastia
(gr. polys, mucho + thelée, pezón o
mastós, mama)
Politelia: Pezones supernumerarios
Polimastia: mamas supranumerarias
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Pallister Killian, Malformación urinaria

46. Sx Pallister Killian
OMIM: #601803
condición dismórfica causada por mosaicismo
de la tetrasomía del cromosoma 12p
Signos pivote:
•retardo mental profundo
•convulsiones
•sordera
•politelia
•rayas de hipo o hiperpigmentación
•anomalías faciales (frente prominente
con escaso cabello en la parte anterior,
occipucio plano, hipertelorismo, raíz
pequeña con narinas antevertidas,
puente nasal plano, labio de Pallister y
cuello corto)
•al nacimiento los infantes tienen escaso
cabello en la región temporo frontal

47. 29. Diastasis recti
(gr. diastasis, separación)
Separación entre los lados derechos e izquierdos del
músculo recto mayor. Le sigue una hernia umbilical
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Beckwith-Wiedemann

48. 30. Hernia umbilical
(lat. hernia, protrusión; gr. omphalikós,
umbilical)
Protrusión del revestimiento abdominal o parte de los órganos
abdominales
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Beckwith-Wiedemann, Hipotiroidismo

49. Hipotiroidismo
OMIM: #275200
por resistencia tirotropina, por falta de respuesta a la
hormona estimulante de tiroides, este hipotiroidismo
no autoinmune se da por mutacion en los genes que
codifican para estas, en cromosoma 14q31
Signos pivote:
•niveles altos plasmáticos de TSH y bajos
niveles de hormona tiroidea
•hipotonía, hipotermia, letargia
•fontanela anterior amplia (diámetro mayor a
0.5 cm)
•macroglosia
•edema
•llanto ronco
•facies tosca
•talla baja
•hernia umbilical
•dificultad para alimentarse y estreñimiento
• ictericia prolongada y anomalías cardiacas

50. 31. Onfalocele
(gr.omphalos, ombligo + kéelee, hernia)
Intestino y otros órganos abdominales salen de la cavidad
dentro de una bolsa
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Beckwith Wiedemann, Complejo OEIS.

51. Complejo OEIS
OMIM: 258040
en 1 de cada 400,000 embarazos
Defecto localizado en el desarrollo temprano
del mesodermo involucrado en la formación
del mesénquima infraumbilical, tabique
cloacal y vértebras caudales
Signos pivote:
• Onfalocele
• Extrofia cloacal
• Ano imperforado
• Defectos de columna (hemivértebras,
ausencia de sacro o defectos de los
segmentos del sacro)
también puede haber: ausencia de genitales
externos, duplicación de colon, malrotación
intestinal, fístula rectovaginal, pie varo

52. 32. Gastrosquisis
(gr. gastéer, estómago + skhísis,
hendidura)
Órganos viscerales protruyen sin bolsa
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Efectos fetales de la cocaína, Amioplasia

53. Efectos fetales de la
cocaína
OMIM:
Signos pivote:
• peso bajo
• prematuridad
• defectos esqueléticos
• Exencefalia
• Hidronefrosis
• Criptorquidismo
• Cardiopatias congenitas
• Gastrosquisis
• Retardo en crecimiento intrauterino
• Reducción del crecimiento cerebral
• Trastornos neuroconductuales (temblores,
irritabilidad, hipertonía generalizada,
hiperreflexia)
• Hemorragias cerebrales

54. 33. Hernia Inguinal
(lat. hernia, protrusión)
Abultamiento de la ingle que consiste en la salida de parte de
las vísceras abdominales fuera de la cavidad abdominal
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx freeman-sheldon, Sx Ehlers-Danlos, Sx
Marfan

55. 34. Prune Belly
(ing. pruné, ciruela pasa; belly, abdomen)
Agenesia de músculos abdominales
● Método de estudio: Observacional

56. 35. Ombligo Plano
(gr. omphalos, ombligo)
Ombligo plano, ombligo plano familiar
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Aarskog

57. 36. Hipertricosis cervical
(gr. hyper, excesivo + thrix, pelo + osis)
Presencia de un mechón de pelo en la cara anterior del
cuello
● Método de estudio: Observacional, anamnesis

58. Bibliografía
Jones, K., Jones, M. and Campo, M. (n.d.). Smith's recognizable patterns of
human malformation.
Omim.org. (2016). OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. [online] Available
at: http://www.omim.org
Sx Pallister Killian:
Novel Clinical manifestations in Pallister-Killian Syndrome: Comprehensive Evaluation onf 59 affected
individuals and review of previous reported cases
http://www.pkskids.net/documents/WilkensetalPKSClinicalOverviewAJMG12-12.pdf
Sx Cowden:
Queratosis acras y queratosis folicular invertida como manifestación de la enfermedad de Cowden
http://actasdermo.org/es/queratosis-acras-queratosis-folicular-invertida/articulo/13107645/