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1. FIBROSIS QUÍSTICA

2. ¿Por qué FIBROSIS QUÍSTICA? 1 enfermo por cada 3,500 bebés Una de cada 25 personas en esta raza es portadora del gen. Es la enfermedad genética que más común en las personas de la raza caucásica

3. Que es FIBROSIS QUÍSTICA? Enfermedad de Ácidos Nucleicos. produce: Mucosidades más espesas de lo normal que obstruyen los conductos de los órganos donde se localizan.

4. Para entender a la FQ:

5. Trastornos Genéticos Defectos monogenéticos Trastornos cromosómicos Multifactoriales Herencia autosomicaresesiva

6. FQ: BIOQUÍMICA MUTACIÓN SE ENCUENTRA: Cromosoma 7 MUTACIÓN MAS COMÚN (70%): Pérdida de tres pares de bases RESULTADO: Ausencia de fenilalanina en la posición del aminoácido 508 (F508)

7. CFTR Es una cadena única polipeptídica Contiene 1 480 aminoácidos Función Mutación Actuar como un canal de Cl- regulado por el monofosfato de adenosina (AMP) cíclico. procesamiento inadecuado y degradación intracelular de la proteína CFTR.

9. Epitelios afectados

10. FQ: Pulmón

11. FQ: Tubo Digestivo

12. FQ: Sudor Volúmenes normales de sudor al ácido glandular. Incapaces de absorber NaCl del sudor durante el paso de éste por el conducto glandular Las células epiteliales ductales no pueden absorber Cl-