3. Hipotiroidismo primario
Disgenesia tiroidea
• 33% agenesia
• 66% hipoplasia
• 2 veces mas
frecuente en mujeres
Dishormogenesis
• 15% de los casos de
hipotiroidismo
• Herencia autosómica
recesiva
Trastorno del
transporte de yoduro
• Mutaciones del
cotransportador de
sodio yoduro
Defectos de la
organización de
yoduro
• Defecto mas
frecuente en síntesis
de hormona tiroidea
Defectos de la síntesis
de tiroglobulina
• Hipotiroidismo y
bocio
• Niveles bajos de
tiroglobulina
Defectos de la
desyodacion
• Mutación en el gen
IYD
• Hipotiroidismo y
bocio
Defectos del
transporte de
hormonas tiroideas
• Trasportadores
específicos
• Mutación del gen
MCT8
Anticuerpos
bloqueantes del
receptor de tirotropina
• Antecedentes de
enfermedad tiroidea
autoinmune materna
• Eco: glándula en
posición normal pero
pequeña
Administración de
radioyodo
• Tto de enfermedad
de Graves o cáncer
de tiroides en la
madre
Exposición al yodo
• Exposicion perinatal
a antisépticos
yodados
• Niños mayores en el
tto de asma
4. Hipotiroidismo secundario
Déficit de tirotropina y de la hormona liberadora de tirotropina
Deficiencia congénita deTSH
Mutación de genes
POU1F1
PROP1
HESX1
TSHB
Deficiencia de laTSH, GH y prolactina
Deficiencia de laTSH, GH , prolactina, LH y FSH
Deficiencia de laTSH, GH , prolactina y adrenocorticótropa
Niveles deTSH muy bajos
5. Función tiroidea en niños pretérmino y de bajo peso al nacer
T4 en sangre de cordón
Elevación posnatal deTSH
Hipotiroidismo primario
transitorio
Inmadurez del eje hipotálamo
– hiposo - tiroideo
7. Anamnesis
Historia personal o familiar de enfermedad tiroidea
Historia de ingesta de fármacos que lesionen el tejido tiroideo
Uso de compuestos yodados
Alteraciones en el crecimiento o desarrollo
Prematuridad
Lugar de procedencia
17. Diagnóstico
Programas de detección
precoz
CRIBADO NEONATAL
• TSH a las 48 horas de vida, evitando el aumento
fisiológico inicial de esta hormona.
• Se realiza, de forma complementaria, la medición de
tiroxina total (T4T) cuando laTSH presenta un valor
superior al punto de corte establecido.
• Ante la sospecha clínica de hipotiroidismo, debe
realizarse un estudio de función tiroidea (T4L yTSH)
18. Confirmación diagnóstica
del hipotiroidismo
congénito
Los resultados
obtenidos en la
muestra en papel
son confirmados
en sangre venosa
(TSH,T4 libre) en
todos los casos
en que laTSH es
superior a 10
μU/ml
Pruebas complementarias
• Gammagrafía tiroidea
• Ecografía tiroidea
• La radiografía de rodillas
y el cálculo de la
superficie de la epífisis
distal del fémur (mm2 )
• El nivel sérico deTG
• La medida de los
anticuerpos antitiroideos
• La yoduria
• Estudio de la audición
• Estudio cardiológico
ecocardiográfico
• Evaluación neurológica y
del neurodesarrollo
19.
20.
21. Diagnóstico Diferencial
Si en un recién nacido se detecta
hipotiroidismo congénito mediante
cribado neonatal y en el análisis
realizado en el Centro de Seguimiento
se confirma mediante los niveles
séricos de hormonas tiroideas, no se
debe plantear ningún diagnóstico
diferencial y menos aún posponer el
inicio del tratamiento para definir
exhaustivamente su etiología.
22. TRATAMIENTO
• El tratamiento debe iniciarse lo antes
posible, antes de los quince días de
edad
• El fármaco de elección es la
levotiroxina o LT4 sintética por vía
oral
• La absorción puede reducirse en
diversas circunstancias
• Controles clínicos y analíticos
frecuentes para optimización
terapéutica
24. Pronostico
La detección precoz del
hipotiroidismo congénito
evita el retraso mental que
estos niños presentaban con
el diagnóstico clínico tardío
A pesar de comenzar el
tratamiento precoz,en
algunos casos se ha
detectado disfunción
cerebral mínima
problemas de conducta,
alteraciones en la
comprensión del lenguaje,
en la motricidad fina y en la
discriminación perceptiva,
motora y visomotora
se han relacionadocon la
edad de inicio del
tratamiento , dosis de LT4,
gravedad inicial del
hipotiroidismo y niveles de
T4 libre en el seguimiento
La interrupción del
tratamiento antes de los 3
años