Sindrome de Down, conocerlo es fundamental como conocimiento en la practica medica

1. Dr. Carlos Andres Vera Aparicio
Medico Pediatra
SINDROME DE DOWN

2. Dr. Carlos Andres Vera Aparicio
Medico Pediatra
SINDROME DE DOWN

4. Etienne Esquirol
1838
• cretinismo
Martin Duncan 1886
• Niña de cabeza pequeña,
redondeada, con ojos
achinados, que dejabacolgar
la lengua y apenas
pronunciaba pocas palabras”
John Langdon Haydon
Down
• Grupo de pacientes con
características similares
• Tuberculosis
Jerome Leujene
• Alteración en el par
21
1961
• Síndrome de Down
ASPECTO HISTORICO

5. Frecuencia 1 / 700 RN
60 % son abortos espontáneos
20% nacen muertos
Edad Materna
35 años 1/300
39 años 1/100
45 años 1/28
La esperanza de vida es de 16.2años y no mas del 8%
sobrepasan los 40 años de vida
EPIDEMIOLOGIA

6. Trastorno genético
Trisomía 21
1 de cada 700 RNV
Se caracteriza por
discapacidad cognitiva y
rasgos físicos
peculiares
Altas probabilidades de
padecer otras
enfermedades

7. Incluye rasgos físicos peculiares:
• Hipotonía muscular generalizada
• Discapacidad cognitiva
• Retardo en el crecimiento.
Braquicefalia
Microcefalia
Hueso occipital plano
Cabello lacio y fino
CUADRO CLINICO
Cabeza

10. Aplanada
Ojos inclinados hacia arriba, pliegue epicántico,
presenta manchas de Brushfield, estrabismo
Orejas pequeñas, implantación baja, conducto auditivo
interno estrecho
Nariz respingada, orificios nasales hacia arriba,
tabique nasal aplanado
Cara

11. Boca pequeña, paladar ojival,
macroglosia, dientes
irregulares, rebordes
alveolares recortados
Corto y ancho
Excesiva piel en la nuca
Carece de la curvatura
lumbar, es mas recto
Cuello
Tronco

12. Cortas
Manos planas, dedos reducidos,
clinodactilia del 5º dedo, pulgar
reducido y de implantación baja
Pies redondos
En los genitales en el hombre el
pene es pequeño, hay escases
de vello púbico y no hay en as
axilas.
En las mujeres la menstruación
aparece tardíamente y la
menopausia es a temprana
edad.
Extremidades

13. Trisomía libre
Translocación
Mosaicismo
Sin diferencias
fenotípicas
Etología

14. Características
Porcentaje de
aparición
Características
Porcentaje de
Aparición
Retraso mental 100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia en el 5º dedo 52%
Diastasis de músculos
abdominales
80% Hernia umbilical 51%
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Braquicefalia 75% Manos cortas 50%
Hendidura palpebral 75% Hipotonía 80%
Extremidades cortas 70% Cardiopatía congénita 45%
Paladar ojival 69% Pliegue palmar transversal 45%
Oreja redonda de implatancion
baja
60% macroglosia 43%
Estrabismo 40% Manchas de Brushfield 35%
Genitales Hipotróficos 75% Pliegue epicantico 42%

15. Paladar elevado y estrecho que dificulta la
respiración nasal y empeora los síntomas de las
vegetaciones.
Paladar Ojival

16. 95% de casos
47, XX,+21 o 47, XY,+21
Se debe a un error en la segunda división meiótica
Un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido
por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo.
Trisomía libre

17. Intercambio de material
genético entre cromosomas no
homólogos
Robertsoniana
4% de los casos
46, XX, der(14;21)(q10;q10),+21
Translocación

18. 1% de los casos
Se produce tras la c
o
n
c
e
p
c
i
ó
n
47, XX, +21/ 46, XX
Mosaicismo

20. LOCUS GEN NOMBRE ACTIVIDAD /
TRASTORNO
VINCULADO EN SD
21q22.1 SOD1 Superoxido
dismutasa
Interviene en funciones
oxidativas.
Aumenta el estrés
oxidativo del SNC fetal
con sd
21q22.1 DYRK
1A
MNB Proteina kinasa Diferenciación y función
neuronal .
21q22.1 GART Glicinamidafosforil
transferasa
El aumento de su
funcióninterfiere
con el desarrollo
neuronal
21q22.2 DSCAM Molécula de adhesión
celular de SD
Interviene en procesos
neurales.
Se relaciona con:RM,
defectos cardíacos y
E. de Hirshprung,
21q22.3 COL6A1 Colágeno IVAlfa 1 Relacionadocon
trastornos de la
migración
neuronal

21. LOCUS GEN NOMBRE ACTIVIDAD /
TRASTORNO
VINCULADO EN
SD
21q22 S100 Proteína ligadora de
CA(Neural)
Neuroseñalización.
Desarrollo dendrítico y
sinaptogénesis.
Relacionado con RM
21q22 GLUR5 Receptor de glutamato Su incremento
determina alteración en
la
diferenciación y daño
neuronal
21q22.1 DSCR1 Reg. Crítica para SD 1
Calcipresina
Inhibidor de la actividad
de calcineurina.
Relacionado con
defectos cardíacos,
neurológicos e
inmunológicos.
21q22.3 ETS2 OncogenETS-2 Factor de transcripción.
Podría contribuir con
apoptosis neuronal.
21q21 APP Proteína Precursora
Amiloidea
Relacionadocon
desarrollo de
Enfermedad
de Alzheimer

22. Amniocentesis:
Es una prueba prenatal
común en la cual se
extrae una pequeña
muestra del líquido
amniótico que rodea al
feto para analizarla.
Diagnostico

23. Se desconocen todavía
los mecanismos que
provocan la
discapacidad en las
personas con SD.
Alrededor de la mitad de
niños con síndrome de
Down nace con
problemas cardíacos.
Riesgo de padecer
ciertos tipos de
leucemia.
Pronostico

24. Los adultos con
síndrome de Down
tienen un riesgo mayor
de padecer demencia.
Esperanza de vida 50
años.
Aunque muchos niños
que tienen síndrome de
Down tienen
limitaciones físicas y
mentales, pueden llevar
vidas independientes y
productivas hasta bien
entrada la adultez.

25. Ocurre entre un 40 y un 50 % de los recién nacidos.
Es una causa principal de mortalidad en niños con SD.
Los mas frecuentes son:
* Defectos del septo- auriculo- ventricular
* Defectos de cierre del septo-ventricular
* Tetralogía de fallot
CUADRO CLINICO

26. Defecto del tabique
ventricular
Defecto del tabique
auricular

27. Conducto arterioso persistente

28. ESTUDIO ANORMAL NORMAL
Alfa-Feto
proteína (AFP)
BAJO 0.30 – 2.00
MOM
Gonadotropina
coriónica humana
(GhC)
ALTO 0.20 – 5.00
MOM
ESTRIOL BAJO 0.60 – 1.70
MOM
Triple Marcador

29. Triple Marcador
Realizar mediciones por ecografía (longitud del
fémur, grosor del pliegue nucal).
Amniocentesis de la 14-17 semana.
Biopsia de vellosidades coriónicas de la 8-11
SDG

30. Actividades preventivas en niños con Sx de Down

31. Otros problemas médicos observables en la infancia
en la población adulta en atención primaria

32. Intervenciones preventivas en atención primaria

33. DOWN SYNDROME HEALT CARE GUIDELINES
(Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)
Neonatal (Birth-1 Month)
 Cariotipo cromosómico y asesoramiento
genético.
 Si hay vomito o ausencia de heces, revisar
una obstrucción del tracto gastrointestinal
*(atresia duodenal o web o la enfermedad
de Hirschsprung).
 Evaluación por cardiología (incluir
ecocardiograma)
*Profilaxis de endocarditis bacteriana
subaguda- (SBE), en niños susceptibles
con enfermedad cardíaca.

34. DOWN SYNDROME HEALT CARE GUIDELINES
(Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)
Neonatal (Birth-1 Month)
 Evaluación nutricional, para asegurar una
ingesta adecuada de calorías.
 Realizar periódicamente pruebas de
función tiroidea (cada 6 meses)
 Realizar tamiz auditivo para evaluar la
audición neurosensorial congénita (al
nacimiento o hacia los 3 meses).
 Evaluación oftalmológica (a los 6 meses)
con fines de detección oportuna de
anormalidades.
 Estimulación infantil temprana
(rehabilitación)

35. DOWN SYNDROME HEALT CARE GUIDELINES
(Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)
Infantil (1-2 Months)
 Examen neurológico, neuromotor y
musculoesqueletico.
 Pruebas de función tiroidea (seguimiento
cada 6 meses)
 Realizar valoración por cardiología si no se
realizo durante el primer mes.
 Inmunizaciones, verificar que estén
completas.
 Alimentación: verificar adecuado aporte de
calorías, preguntar hábitos intestinales.

36. DOWN SYNDROME HEALT CARE GUIDELINES
(Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)
Infantil (1-2 Months)
 Realizar tamiz auditivo si no se realizo al
nacimiento o si se sospecha de algún daño
en el aparato auditivo.
 ORL en caso de otitis media.
 Valoración por oftalmología a los 6 meses
o antes si hay nistagmo, estrabismo o
indicios de mala visión.
 Hacer hincapié en la importancia de la
rehabilitación.

37. DOWN SYNDROME HEALT CARE GUIDELINES
(Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)
Childhood (1-2 Years)
 Perfil tiroideo anual.
 Rx lateral cervical para descartar inestabilidad
atlanto-axial.
* Radiólogo para medir distancia
atlantoodontoidea y el ancho del canal
neural (a los 3-5 años, entonces si es
necesario).
 Examen pediátrico y neurológico con la
evaluación para la compresión de la medula
espinal: ROTS, la marcha, signo de Babinski y
sucedáneos.
 Evaluar el crecimiento de acuerdo a las tablas de
crecimiento modificadas para SX de Down.
 Examen oftalmológico anual.

38. DOWN SYNDROME HEALT CARE GUIDELINES
(Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)
Childhood (1-12 Years)
 Panel de Ab´s en busca de enfermedad celiaca
lgA antiendomisio y lgA total (2-3 años)
 Preguntar a mama sobre presencia de apnea
obstrutiva del sueño, examen ORL (según sea
necesario)
 Examen dental (2 años, exámenes de
seguimiento cada 6 medes después)
* Recomendación: Cepillarse 2/3 veces al día
 Examen de genitales.
 Evaluación del habla y del discurso.

39. DOWN SYNDROME HEALT CARE GUIDELINES
(Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)
Adolescence (12-18 Years)
 Perfil tiroideo anual.
 Audiometría anual
 Monitor para las vías respiratorias
obstructivas, apnea del sueño.
 Examen general físico y neurológico
 Examen oftalmológico (anualmente)
 Monitor de la obesidad mediante el
trazado de la altura para el peso de las
tablas de crecimiento para los niños
típicos

40. DOWN SYNDROME HEALT CARE GUIDELINES
(Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)
Adolescence (12-18 Years)
 La evaluación clínica del corazón para
descartar problemas de la válvula
mitral/aortica.
 Problemas de la pubertad / sexualidad, la
educación sanitaria, prevención del abuso
y la sexualidad.
*Examen pélvico (solo si es sexualmente
activa)
 Alimentación: Bajas en calorías, dieta alta
en fibra, ejercicio regular.
 Educación, fumadores, drogas y alcohol.
 Supervisar grado de independencia.

43. Juan Solari, A. (2011). Genetica Medica,
fundamentos y aplicaciones en medicina (4 ed.).
Buenos Aires: Panamericana.
Kumar, V., K. Abbas, A., & C. Aster , J.(2013).
Robbins, Patologia Humana (9 ed.). Barcelona.
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v106n4/v106n4a0
9.pdf
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_artte
xt&pid=S0325-00752008000300011
Bibliografía