Básico de patología pediátrica

1. PATOLOGÍA
PEDIÁTRICA
UIDE
ESCUELA DE MEDICINA
2015-2016

2. 10 facts on child health
Nearly 10 million children under the age of five die
every year - more than 1000 every hour. Almost all
of these children could survive and thrive with
access to simple, affordable interventions.
The loss of a child is a tragedy - families suffer and
human potential is wasted. WHO is improving child
health by helping countries to deliver integrated,
effective care in a continuum, starting with a healthy
pregnancy for the mother, through birth and care up
to five years of age. Investing in health systems is
key to delivering this essential care.
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

3. PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

4.  Tasa de
mortalidad
infantil. Ecuador:
 total: 17,93 x
1.000
nacimientos
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA
hombres: 21,11
mujeres: 14,58

5. TOTAL: 16 377 038
 Hombres 50.1%
 Mujeres 49.9%
 Urbano 65.1%
 Rural 34.9%
Menores de 10 años 20.9%
 Menores de 1 año 10.0%
 De 1 a 4 años 39.8%
 De 5 a 9 años 50.2%
Ecuador
Datos demográficos 2015
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

6. Mortalidad Infantil 11.1
Mortalidad Neonatal 6.4
 Mortalidad Neonatal Precoz 4.6
 Mortalidad Neonatal Tardía 1.8
Mortalidad Post-neonatal 4.7
Mortalidad Perinatal 9.1
Mortalidad Materna 80.2/100.000 nv
Ecuador
Información epidemiológica 2013
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

7. Ecuador
Mortalidad Infantil principales
causas
No. CAUSAS No. % TASA*
1 Trastornos relacionados con 535 14.4 2.9
la duración de la gestación
y crecimiento fetal
2 Neumonía organismo no 346 9.3 1.9
no especificado
3 Sepsis bacteriana del RN 187 5.0 1.0
4 Dificultad Respiratoria 173 4.7 0.9
5 Síndrome de aspiración
neonatal 172 4.6 0.9
* Tasa por 1000 Nacidos vivos
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

8. No. CAUSAS No. % TASA*
1 Otros trastornos respiratorios 7.710 15.9 264.5
originados en el período perinatal
2 Otras afecciones originadas en el 5.819 12.1 201.1
período perinatal
3 Neumonía 5.173 10.7 177.4
4 Dirarrea y gastroenteritis 5.031 10.4 172.6
de presunto origen infeccioso
5 Feto y RN afectados por factores 2.703 5.6 92.7
maternos y complicaciones del
embarazo y trabajo del parto y parto
* Tasa por 10000 menores de un año
Ecuador
Morbilidad Infantil principales
causas
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

9. Distribución de la Mortalidad de menores de
5 años - Ecuador 2010
46%
37%
17%
< 1 mes
1 -11 meses
1-4 años
Fuente: Estado Mundial de la Infancia 2011 Unicef
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

10. PATOLOGÍA PEDIÁTRICA
EL TEXTO OFICIAL

11.  TEMAS
 ENFERMEDADES PEDIATRICAS
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

12.  TABLA Causas de muerte por edad
 Antes del año:
 Malformaciones congénitas, anomalías cromosómicas
 Trastornos relacionados con gestaciones cortas y PBN
 SMSL
 RN afectado por complicaciones maternas
 RN afectado por complicaciones de la placenta, el
cordón umbilical y las membranas
 Distrés respiratorio del RN
 Accidentes (lesiones no intencionadas)
 Sepsis bacteriana del RN
 Hipoxia intrauterina y asfixia al nacer
 Enfermedades del aparato circulatorio
 Resto de causas
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

13.  1-4 años
 Accidentes y efectos
secundarios
 Malformaciones congénitas,
deformaciones,
 anomalías cromosómicas
 Neoplasias malignas
 Homicidio e intervención
legal
 Cardiopatía***
 Gripe y neumonía
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

14.  5-14 años:
 Accidentes y efectos secundarios
 Neoplasias malignas
 Homicidio e intervención legal
 Malformaciones congénitas, deformaciones,
 anomalías cromosómicas
 Suicidio
 Cardiopatías
 15-24 años
 Accidentes y efectos secundarios
 Homicidio
 Suicidio
 Neoplasias malignas
 Cardiopatías
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

15. MANEJO INTEGRAL DEL FETO Y
NEONATO CON ANOMALÍAS
ANATÓMICAS Y FISIOLÓGICAS
 CAUSAS
 1/3 son anomalías
heredadas
 1/3 son anomalías
multifactoriales (ej.
paladar hendido, pie
equino), en las que
están involucrados
factores hereditarios y el
medio ambiente
 1/3 son de origen
desconocido
“Niño en arlequín” ¿fisiológico o secundario a proceso séptico? HEG. Por MA
Hinojosa 2007

16.  HISTORIA CLÍNICA Familiar
 Los antecedentes familiares orientan a
trastornos autosómicos dominantes y ligados
al cromosoma X (ej. acondroplasia,
osteogénesis imperfecta, displasia
ectodérmica).
 Indagar consanguinidad especialmente en
trastornos autosómicos recesivos (ej.
Albinismo, hemofilia).
 SIEMPRE: Hacer árbol genealógico familiar de
tres generaciones y conseguir fotografías
familiares.
MANEJO INTEGRAL DEL FETO Y NEONATO CON
ANOMALÍAS ANATÓMICAS Y FISIOLÓGICAS

17.  HISTORIA CLÍNICA Familiar
 Los antecedentes familiares orientan a
trastornos autosómicos dominantes y ligados
al cromosoma X (ej. acondroplasia,
osteogénesis imperfecta, displasia
ectodérmica).
 Indagar consanguinidad especialmente en
trastornos autosómicos recesivos (ej.
Albinismo, hemofilia). Hacer árbol
genealógico familiar siempre y conseguir
fotografías familiares.
MANEJO INTEGRAL DEL FETO Y NEONATO CON
ANOMALÍAS ANATÓMICAS Y FISIOLÓGICAS

18. ANOMALÍAS CONGÉNITAS
CAUSAS
 Desconocidas 70%
 Genéticas 20%
 Ambientales Aumenta causa-efecto
 Cromosómicas
 Por medicamentos Thalidomida,
antineoplásicos, hormonales, anestésicos,
 Anticonvulsivantes (Acido valproico,
carbamazepina, fenitoína, etc.), inhibidores de la
ECA, anticoagulantes, psicotrópicos, alcohol.

19. ANOMALÍAS CONGÉNITAS
CAUSAS
 Algunos son proteínofílicos, proteínas plasmáticas en
embarazo se reducen, existiendo más fármaco libre.
 Tabaquismo RCIU
 Alcohol y drogas Sd. Alcohol-fetal, Sd.
Abstinencia, Sangrado
 Infecciones TORCHIS
 Patología Materna: HAC, Hipo/Hiper tiroidismo.
Diabetes materna,PKU
 Intrauterinas. Deformaciones(DCC,pie
varo,escoliosis)Bandas amnióticas/ amputaciones

20. ALTITUD Y MALFORMACIONES
(ECLAMC 2003)

21. FACTORES DE RIESGO PARA
MALFORMACIONESRIESGO DEBIDO A: OR RIESGO DEBIDO A: OR
Fiebre
materna/infección
9.0* Drogas – Misoprostol 2.4*
Peso Bajo al Nacer
(<2.500g)
5.5 Presentación no
cefálica
2.3
Prematuridad 4.9 Primigesta 2.2
RCIU 4.2 Agentes físicos 2.2*
Consanguinidad 2.5 Sangrado vaginal 2.0*
* DURANTE 1º TRIMESTRE

22. MALFORMACIONESMULTIPLES: PENTALOGIA DE CANTRELL

23. PROBLEMAS GENÉTICOS Y
CROMOSÓMICOS - ECUADORGRUPOS
SÍNDRÓMICOS
No. % ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 1,39 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 3,97 Acondroplasia
Craneosinostosis 423 13,12 Sd. Apert
Microcefalias 386 11,98 Microcefalia Vera
Enfermedades
Neuromusculares
215 6,67 Distrofia Muscular
Síndromes
neuroectodérmicos
685 21,26 Neurofibromatosis
Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010

24. PROBLEMAS GENÉTICOS Y
CROMOSÓMICOS - ECUADORGRUPOS SÍNDRÓMICOS No. % ENFERMEDAD TIPO
Síndromes baja talla armónica 451 13,99 Sd de Laron en Ecuador y
Sd. Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambíguos
126 3,91 _
Errores Innatos del metabolismo 231 7,16 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogenéticas. 65 2,01 _
Síndrome Frágil X 13 0,40
Otras 454 14,09 _
Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010

25.  Tasa de
mortalidad
infantil:
 total: 17,93 x
1.000
nacimientos
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA
hombres: 21,11
mujeres: 14,58

26. Participación de la Mortalidad Neonatal en la
Mortalidad Infantil. Ecuador 2010
< 7 d.
40% 7-28 d
15%
POST-
NEONATAL
45%
Fuente: Estado Mundial de la Infancia 2011 Unicef
PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

27. PATOLOGÍA PEDIÁTRICA

28.  PATOLOGÍA EN
PEDIATRÍA
PATOLOGÍA EN
PEDIATRÍA

29. TEMAS
1.Anomalías congénitas: Malformaciones,
disrupciones. Deformaciones, Secuencias
2. Infecciones perinatales (Storch)
3. Prematuridad y retraso del crecimiento fetal
4. Sindrome de dificultad respiratoria del RN
5. E C N
6. S M S L
7. Hidropesía fetal
8. Tumores y lesiones seudotumorales en la
lactancia y en la primera infancia
9. Tumores malignos
10. Neuroblastoma
11. Retinoblastoma
12. Tumor de Wilms

30. ENFERMEDAD DE LA
MEMBRANA HIALINA
SDR I
DEFICIENCIA EN LA PRODUCCIÓN DE
SURFACTANTE POR INMADUREZ DEL
EPITELIO ALVEOLAR EN ≤35 SemEG
MEMBRANA HIALINA

31. MEMBRANA HIALINA

32. MEMBRANA HIALINA

33. MEMBRANA HIALINA

34. MEMBRANA HIALINA
Rx: Estadios de la MH
1.Velamiento pulmonar se visibilizan estructuras
2.Broncogramas aéreos
3.Velamiento de la silueta cardíaca
4.Pulmón blanco por velamiento total y denso

35. Síndrome de
Muerte Súbita
del Lactante
Lafont, J. R. (2013). Síndrome de Muerte Súbita del Lactante. N.p.: UNICEF. Retrieved
from http://www.medigraphic.com/pdfs/revciemedhab/cmh-2013/cmh133n.pdf

36. Definición
 Muerte súbita de un niño menor de 1 año que no
tiene explicación tras realizar una minuciosa
investigación, incluida una autopsia, historia
clínica e investigación del lugar de la muerte.
 La hipótesis más aceptada es un retraso del
control en el despertar frente a estímulos nocivos y
del control cardiorrespiratorio
 El término coloquial es “Muerte en la cuna”

37. Factores de Riesgo
 Núcleo Arqueado Función en la respuesta al
despertar frente a estímulos nocivos durante el
sueño (Hipercapnia, Hipoxia, Estrés Térmico),
además regula la Respiración, FC y To Corporal.
 Genéticos : Polimorfismos en genes relacionados
con Señalización serotoninérgica mediante
neuronas que influyen en el Impulso Respiratorio,
Control Cardiovascular, Termorregulación,
Regulación Circadiana y sueño
 Deficiencias o exceso de 5-HT (con inhibición
secundaria de los receptores de serotonina).
 Inervación Autónoma conAlteración de la
respuesta vagal ante apnea obstructiva

38.  FIGURA 367-1
Kliegman, R. M. (2012). Nelson Textbook of Pediatrics (20th ed.). Elsevier.

39. Factores de Riesgo Genéticos y
ambientales
 Anomalía en gen factor C4 = inmunodeficiencia.
 Carencia del gen de la IL-10
 Polimorfismos de VEGF, IL-6 y TNF-α
 Infección
 Tabaquismo
 Drogas y alcohol
 Posición de cúbito prono
 Superficie blanda
 Hipertermia
Los polimorfismos genéticos pueden estar ocultos, pero
son activados en condiciones de estrés como hipoxia,
acidosis y activación adrenérgica.

40. Kliegman, R. M. (2012). Nelson Textbook of Pediatrics (20th ed.). Elsevier.

41. Tumores y
Lesiones
seudotumorales
en la lactancia y
en la primera
infancia

42. Lesiones pseudo tumorales
Son lesiones que morfológicamente
son parecidos a los tumores pero
histológicamente no los son. Dos
subclases de lesiones
pseudotumorales.
Heterotopia o coristoma.
Presencia de células o tejidos
microscópicamente normales en
localizaciones anormales
Hamartoma. Es el crecimiento
focal excesivo de células y tejidos
propios del órgano en el que se
originan. Puede predisponer a la
formación de neoplasias

43. Tumores Benignos
Se pueden producir casi cualquier
tumor benigno
en el grupo dentro de la edad
pediátrica.
Dentro de los más frecuentes se
encuentran:
Hemangiomas (los más
frecuentes)
Linfangiomas
Teratomas ≥ 40% sacrococcigeos
12% malignosnos 12%

44. Tumores Malignos
Se diferencian de las de los adultos.
Tienden a desaparecer espontáneamente o
diferenciar a elementos maduros.
Mejor supervivencia y mejor curación.
Aspecto histológico primitivo (embrionario) en lugar
de anaplasico.

45. Neuroblastoma
 Tumores de ganglios simpáticos y médula suprarrenal.
2a neoplasia sólida más frecuente en la infancia
después de los tumores cerebrales. Mutaciones de las
líneas germinales del gen de la cinasa del linfoma
anaplásico (ALK). ≤ de 18 meses es más favorable.
 Estadificación del tumor.- 4 categorías de
complejidad y diseminación, dos subcategorías en el
E 2 y una especial en el E4. Células de Schwann y
diferenciación gangliocítico indicativo de un patrón
favorable. Amplificación del oncogén NMYC: Mayor
el número de copias, peor será el pronóstico.

46. Tumor de Wilms O nefroblastoma
En niños de 2 a 5 años afecta 1:
10.000. alteración del Gen WT1 del
desarrollo de gónadas y riñones .
Puede haber esta anomalía:
 Sindrome de WAGR: Deleción del
11p13: Tumor de Wilms (W), aniridia
(A), malformaciones genitourinarias
(G) y retraso mental. 1: 100.000
nacimientos.
 Sindrome de Denys-drash:
hermafroditismo ♂, tumor de Wilms y
glomerulopatía con IR terminal.
Mutación en el gen supresor TW1
localizado en el 11p13.

47. Retinoblastoma
Es un cáncer de
retina. 1:153 nv.
Afecta a ambos
sexos.
Por inactivación
de ambos alelos
del gen RB1.
Puede ser
hereditario.
Deleción de la
banda 13 q14.
Sobrevida en
latinoamérica es
baja 20%.

48. Bibliografía
 Gleason, C. A. (2012). Avery's diseases of the newborn (9th ed.). Elsevier
 Graham, J. M. (2007). Smith's Recognizable Patterns of Human Deformation
(3rd ed.). Elsevier
 Kliegman, R. M. (2016). Nelson Textbook of Pediatrics (20th ed.). Elsevier.
 Lafont, J. R. (2013). Síndrome de Muerte Súbita del Lactante. N.p.: UNICEF.
Retrieved from http://www.medigraphic.com/pdfs/revciemedhab/cmh-
2013/cmh133n.pdf
 Vinay, K. (2013). Robbins Patologia Humana (9th ed.). Elsevier.
 Kumar, A., Abbas, A., Aster, J. (2013). Robbins Patología Humana. Elsevier,
Novena Edición.
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 Matassi,Raul.,Loose,Dirk.,Yaigh,Massimo.(2015). Hemangiomas and vascular
malformation: an atlas of diagnosis and treatment. Springer,segunda edicion
 Shepro,David.(2005). Microvascular research:biology and patology.
Elsevier,Vol 1.
 Shields , Carol.,Ramasubramanian,Aparna.(2012).Retinoblastoma.JP
medical.primera edicion
 Hussain, A. (2012). Therapeutic Pathology, Elsevier.
 Kliegman, R., & Marcdante, K. (2015). Essentials of Pediatrics. Elsevier, septima
edición