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Screening metabolico 2013
- 1. UNIVERSIDAD INTERNACIONAL DEL ECUADOR PӔDIATRICS . II MA Hinojosa – abril de 2013- mahinojosa45@hotmail.com
- 3. Screening metabólico • Procedimiento preventivo para descubrir RN aparentemente sanos, con enfermedades de origen genético, que causan daños irreversibles e, iniciar tratamiento oportuno
- 4. Screening metabólico Principios: • Enfermedad frecuente • Tratamiento eficaz • Provoca muerte o enfermedad grave • Apariencia normal al nacer • Adecuado costo
- 5. Screening metabólico Prevalencia • Hipotiroidismo congénito 1:2.000 • PKU 1: 10-20.000 • Deficiencia Biotinidasa 1:45.000 • Galactosemia 1:60.000 • CAH 1:15.000 ( 21β hidroxilasa) • CF 1:12-15.000 (ECUADOR)
- 7. Screening metabólico • Costo –beneficio Retardo mental: Costo social invalorable $8’030.000/vida por niño no tratado (USA) $300.000/año por niño (USA) $ 55-60.000/año x niño -Ecuador
- 8. Screening metabólico IMPORTANCIA • Detección oportuna y Consejería Genética • Mejorar el DPM • Morbi-mortalidad • Mejorar desarrollo socioeconómico.
- 9. Screening metabólico ORIGEN • Mutaciones genéticas • Se provocan disfunciones enzimáticas específicas • Acumulación tóxica (Compuestos y almacenamiento) • 95% AR 25% afectados
- 10. Screening metabólico SÍNTOMAS SOSPECHOSOS • Enfermedad aguda durante las primeras horas o días, despues de alimentarse. • Comportamiento anormal • Convulsiones refractarias a Tto, y/o hipotonía • RN con olor inusual.
- 11. Screening metabólico SÍNTOMAS PROBABLES •Vomito persistente •Falla de crecimiento •Apnea – DR – taquipnea •Ictericia- hepato/esplenomegalia •Letargia •Hemorragia inexplicable •Historia familiar de muerte neonatal o enfermedad similar •Consanguinidad •Infecciones no explicables (E. Coli)
- 12. Screening metabólico SÍNTOMAS -MALFORMACIONES •Genitales ambiguos •Alteraciones estructurales del SNC •Facies dismorficas •Quistes renales •Anomalías vertebrales •Cardiopatía •Cataratas •Retinopatía •Alopecia •Dermatitis
- 13. Screening metabólico PRUEBAS MAS COMUNES • HC • PKU • CAH • GALACTOSEMIA • DEFICIENCIA BIOTINIDASA • CF
- 14. Screening metabólico PRUEBAS MAS COMUNES • HC • PKU • CAH • GALACTOSEMIA • DEFICIENCIA BIOTINIDASA • CF
- 15. Screening metabólico HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA Hereditario por producción inadecuada de cortisol y/o aldosterona así como excesiva e andrógenos ↑ Andrógenos = Genitales ambiguos en recién nacidas Aldosterona = Pierde mucha sal
- 17. Screening metabólico HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA Tratamiento con hormonas de reemplazo. Pre y post natal Cirugía para corrección de anomalías genitales
- 19. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA Deficiencia Incidencia Manifestaciones 21β hidroxilasa 1:100.000 ♀virilizadas, sal rara 17α hidroxilasa rara ♂virilizados, ♀no pubertad 3 β hidroxi esteroide dehidrogenasa rara ♂virilizados, sal ♀ virilizadas Sintetasa de aldosterona Rara Cortisol normal, sal . No virilizacion SIAR Rara ♂virilizados, ♀no pubertad, sal
- 21. Hermafroditismo masculino • Hasta hace bien poco, en una remota región de la República Dominicana llamada Salinas de unos 4.300 habitantes se asignaba el sexo femenino de manera incorrecta a uno de cada noventa niños. Estos niños eran criado como niñas. Y entonces, al llegar a la pubertad, estos niños cambiaban de sexo y se convertían en chicos. • Este fenómeno de cambio de sexo espontáneo era tan corriente en Salinas que sus habitantes hasta tenían un nombre para él: guevedoche (pene a los doce). Y es que literalmente les surgía pene y les bajaban unos testículos. • En Papúa Nueva Guinea, en la otra parte del mundo, sucede algo muy similar. Existe una tribu de cazadores y horticultores llamada sambia que se refieren a esos niños que cambian de sexo como kwolu-aatmawol (transformado en masculino). • En todos estos casos de conversión sexual espontánea, a los niños les faltaba una enzima llamada 5-alfa- reductasa que causa una deficiencia de DHT. El DHT o dihidroxitestosterona es lo que hace crecer los genitales en el feto. Sin DHT, es sólo la testosterona la que se encarga de masculinizar al niño en la adolescencia, surgiendo así lo que se conoce como pseudohermafroditas masculinos. • Todos los guevedoche, pues, tienen la misma mutación genética debido a que su ascendencia puede remontarse a una mujer llamada Altagracia Carrasco. La misma enzima está ausente en los kwolu-aatmawol de Sambia. • ¿Prueba esto que las hormonas son más importantes que la educación a la hora de desarrollarse una identidad de género? Lo cierto es que los aldeanos de las Salinas no consideran a los guevedoche como masculinos o femenino, sino que los engloban en una tercera categoría, un tercer sexo, refiriéndose a ellos a veces como machi-hembras. • El concepto de tercer sexo o un tercer género se usa también para describir a los hijras de India y Pakistán, los mahu de la Polinesia, los muxe Zapotecas de México y las vírgenes juradas de los Balcanes. • ¿El sistema de dos géneros sexuales no es tan innato ni universal como creemos? • Fuente: http://genciencia.com
- 22. Screening metabólico PRUEBAS MAS COMUNES • HC • PKU • CAH • GALACTOSEMIA • DEFICIENCIA BIOTINIDASA • CF
- 23. Screening metabólico FENILCETONURIA • Alteración de metabolismo proteico, carencia enzimática para el metabolismo de la fenilalanina • Acumulación de FA y retardo mental severo Tratamiento: dieta restrictiva
- 24. FENILCETONURIA
- 25. FENILCETONURIA
- 26. Screening metabólico PRUEBAS MAS COMUNES • HC • PKU • CAH • GALACTOSEMIA • DEFICIENCIA BIOTINIDASA • CF
- 27. Screening metabólico HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Glándula tiroides inexistente, no desarrollada o disfuncionante (dismorfogénesis) Hormona tiroidea es fundamental en crecimiento especialmente del cerebro Sin tratamiento RM inicia a partir de la 6ª semana de vida o aún antes. Pierde 3 puntos de CI c/semana. Retardo de crecimiento
- 28. Screening metabólico HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Tratamiento con hormonas de reemplazo 15 μg/Kg/d TODA LA VIDA Bajo costo, indispensable, $ 15= al año
- 31. Screening metabólico PRUEBAS MAS COMUNES • HC • PKU • CAH • GALACTOSEMIA • DEFICIENCIA BIOTINIDASA • CF
- 32. Screening metabólico GALACTOSEMIA Hereditaria, incapacidad de desdoblar la galactosa (azúcar de la leche ) en glucosa Lactosa se acumula en tejidos y sangre provocando ictericia, hepatomegalia, cataratas, RM y muerte TRATAMIENTO. Restricción de lactosa y galactosa. TODA LA VIDA
- 33. GALACTOSEMIA
- 35. Screening metabólico PRUEBAS MAS COMUNES • HC • PKU • CAH • GALACTOSEMIA • DEFICIENCIA BIOTINIDASA • CF
- 36. Screening metabólico DEFICIENCIA BIOTINIDASA Error congénito del metabolismo, falta de recuperación de la Biotina (del complejo B) de la vía de degradación de las carboxilasas piruvato CoA-, Propionil Co A-, Metilcrotonil Co A- y Acetil Co A-. Aciduria orgánica, cetoacidosis metabólica e hiperamonemia AR. Sin tratamiento presenta síntomas a partir del 3er mes al 2º año de vida
- 37. Screening metabólico DEFICIENCIA BIOTINIDASA Convulsiones, sordera, ceguera, hipotonía, retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecia TRATAMIENTO. Biotina 5–20 mg/d VO
- 40. Screening metabólico PRUEBAS MAS COMUNES • HC • PKU • CAH • GALACTOSEMIA • DEFICIENCIA BIOTINIDASA • CF
- 41. Screening metabólico FIBROSIS QUISTICA AR predominantemente caucásica Enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exócrina e ↑ de electrolitos en sudor Defecto en la proteína transportadora de membrana (CFTR) de iones Cl- en epitelios. Moco viscoso obstructivo e infección por pseudomona y staphylooccus. Esteatorrea, retraso en crecimiento. Íleo meconial 20%.
- 42. Screening metabólico FIBROSIS QUISTICA Tamizaje con Tripsina Inmunoreactiva (IRT) a partir del día 30 de vida. Detección del gen del CFTR. Que no siempre provoca nivel elevados de IRT TRATAMIENTO. Preventivo, diagnostico temprano, control de infecciones, suplementos nutricionales
- 44. Compromiso Pulmonar • La mayoría de las muertes asociadas FQ son producto de una enfermedad pulmonar progresiva. • Los enfermos de FQ tienen pulmones normales al nacer y hasta antes del inicio de la inflamación e infección salvo por la presencia de conductos glandulares submucosos dilatados en la vías aéreas. FIBROSIS QUISTICA
- 45. Lesión 99% Imagen de corazón velloso Dilatación de los bronquios FIBROSIS QUISTICA
- 46. Screening metabólico PRUEBAS A TODOS LOS RN Varios métodos: Sangre de cordón, de punción del talón, de sangre venosa. Recomendación: 4 a 7 días de edad, sin antibióticos, no transfusiones previamente. 24 horas despues de iniciar lactancia.