Narcolepsia

CASO
CLÍNICO
Paola Serna Jiménez
Residente segundo año

Caso clínico
16/04/2018
◂ Psiquiatría infantil CUB
2
Femenino 11 años
Nacida en Medellín,
reside en Santa
Cruz
Vive con la madre,
una hermana de 12
años y la abuela,
Estudiante de 5to
grado, IE La
asunción. Repitente
actualmente.

Caso clínico
16/04/2018
3
Tratamiento actual
Levotiroxina 50 mcg 1-0-0
Imipramina 25 mg 1-0-0 Modafinil 100 mg 1-0-0
Venlafaxina 37. 5
mg 3-0-0
Metilfenidato 10 mg
dependiendo del estado
de alerta de la paciente.

Caso clínico
16/04/2018
◂ Antecedentes:
4
Alérgicos: niega
Patológicos: Hipotiroidismo, rinitis alérgica
Neurodesarrollo: marcha 18 meses
Familiares: Padre y abuelos paternos HTA,
abuela paterna LES
Perinatales: Embarazo ARO por periodo
intergenésico corto, PEV a término, talla:
43cm , peso: 2500gr

Caso clínico
16/04/2018
◂ MC: "está con muchos cambios en el ánimo“
◂ La madre la nota muy triste, no duerme de noche,
está muy impulsiva, todos estos cambios iniciaron
hace un mes aproximadamente.
◂ La madre relata: "yo siento que ella me esfixia", la
llama constantemente cuando está en otro lugar, le
escribe, la llama, le ordena que llegue temprano a la
casa, si la madre no está constantemente al lado de
ella se angustia.
5

Caso clínico
16/04/2018
◂ Exámen Mental :
◂ Porte y actitud: bien presentada, colaboradora
◂ Estado de alerta y orientación: alerta, orientada en
las tres esferas
◂ Conducta psicomotora: sin inquietud motora
◂ Lenguaje: claro, coherente
◂ Afecto: llanto en la entrevista, hipotímico. CDI: 19
6

Caso clínico
16/04/2018
◂ Exámen Mental :
◂ Pensamiento: concreto, no hay ideas
sobrevaloradas, acepta aislamiento social
◂ Sensopercepción: sin actitud alucinatoria
◂ Intrsoepcción: parcial
◂ Prospección: Deseos: aliviarme.
◂ Inteligencia: impresiona por debajo del promedio.
En ocasiones no entiende órdenes simples. No
multiplica de manera correcta por dos cifras.
7

Caso clínico
16/04/2018
◂ Hay elementos que hace pensar un posible
trastorno del aprendizaje vs CI bajo, por este
motivo se decide solicitar PNS.
◂ Cambiar horario de imipramina para dar en la
noche.
◂ Se le solicita al colegio informa académico,
disciplinario y social de la paciente.
◂ Se considera un trastorno de adaptación con
síntomas depresivos.
8

HISTORIA
CLÍNICA PREVIA
Resumen

Caso clínico
18/12/2014
◂ Médico particular:
◂ Femenino
◂ Paciente de 8 años.
◂ 3 meses de evolución  somnolencia, se duerme
parcialmente hasta 8 veces en el día y duerme toda
la noche, siente debilidad en las piernas
◂ Examen físico: normal
◂ IDX: Encefalitis?
Narcolepsia?
10

Caso clínico
18/12/2014
◂ HLG: Hb: 13.6 HTO: 39% WBC: 5760 Ls: 42% Ns:
41.7% PLT: 348.000
◂ VSG: 8 Glicemia: 93 Cr: 0.5 CO: normal
◂ ALT: 22 AST: 26 Albúmina: 5.2 Prot totales: 70.1
TSH: 1.33 T4L: 0.88
11

Caso clínico
19/12/2014
◂ Urgencias IPS universitaria
◂ MC: “somnolencia, mareos, pérdida de fuerza en
miembros inferiores”
◂ EA: 8 años, 3 meses de evolución de somnolencia, se
duerme fácilmente, hasta 8 veces al día, duerme
toda la noche, en los últimos días está perdiendo la
fuerza en las piernas, “se le enreda la lengua, como
si tuviera la lengua pesada”, mantiene mareos,
aumento de peso en 15 días.
12

Caso clínico
19/12/2014
◂ Neurología IPS universitaria
◂ Paciente escolar con episodios paroxísticos de 2
meses de evolución, consistentes en
hipersomnolencia diurna, aumento de peso,
irritabilidad y cataplejía parcial, todo este cuadro es
muy sugestivo de narcolepsia con cataplejía, se
solicita neuroimagen, PSG completa y test de
latencias múltiples, si es positivo para narcolepsia se
solicitará el HLA-DQB1*0602 y niveles de hipocretina
1 en LCR
13

Caso clínico
20/12/2014
◂ EEG:
◂ Sueño superficial con husos bilaterales y simétricos,
complejos K y vertex normales. Trazado
electroencefalográfico de vigilia, somnolencia y
sueño superficial con hallazgos normales para la
edad y estado fisiológico.
14

Caso clínico
23/12/2014
◂ Polisomnografía infantil:
◂ Tiempo total de sueño: 303 min
◂ Eficiencia del sueño 65%
◂ Latencia sueño REM 43 min
◂ Número de despertares: 14
◂ Conclusión: Polisomnografía negativa para apneas
obstructivas, múltiples despertares no relacionados
con eventos respiratorios del sueño, disminución de
la eficiencia del sueño.
15

Caso clínico
24/12/2014
◂ Prueba de test de latencias múltiples
◂ Latencia media de sueño de un min, latencia del
REM de 1 min, en las 4 siestas se registraron
SOREM’s
◂ Conclusiones: Test de latencias múltiples
compatible con la presencia de excesiva
somnolencia diurna, cumple criterio de latencia
menor de 5 min y cumple dos SOREM para
narcolepsia
17

Caso clínico
25/12/2014
◂ IRM
◂ Normal
20

Caso clínico
27/12/2014
◂ Neurología infantil.
◂ Paciente con trastorno del estado de vigilia
intermitente, con somnolencia periódica, criterios
de narcolepsia, protocolo electroencefalográfico
compatible con narcolepsia.
◂ Se considera inicio de metilfenidato 30 mg/día
21

Caso clínico
05/02/2015
◂ Urgencias IPS univeristaria
◂ MC: “muy mareada
◂ EA: Paciente con antecedente de narcolepsia con
cataplejía. En tratamiento con metilfenidato 30
mg/día
◂ Viene con aumento de episodios de pérdida de la
fuerza muscular en MsIs desde hace 1 semana y de
igual manera se presenta en MsSs, presentando
caída de objetos y disartria
22

Caso clínico
05/02/2015
◂ Neurología infantil
◂ Dx: Narcolepsia con cataplejía
◂ Muchos episodios de cataplejía, no ha podido ir a estudiar
por frecuentes mareos, ha aumentado 5 kg en un mes.
Esta con labilidad emocional.
◂ Maniobras donde la paciente se ríe  pérdida del tono de
músculo de cara y cuello con protrusión de la lengua sin
perdida de contacto con el medio.
◂ Hay signos de disfunción compleja del sistema reticular
estudio de histocompatibilidad HLADQ-B27 en sangre e
hipocretina 1 y Ac anti-NMDA en LCR.
23

Caso clínico
05/02/2015
◂ Paciente en el momento en status catapléjico, pasó
de cataplejía parcial a cataplejía total, ya con mucha
limitación en la calidad de vida. Requiere la
administración de gamaglobulina como manejo
agudo del status catapléjico ya que la fisiopatología
demuestra destrucción masiva de hipocretinas de
forma permanente.
◂ Se inicia inmunoglobulina humana 12 gr cada 24 h e
imipramina, posible uso de venlafaxina
24

Caso clínico
06/02/2015
◂ Psiquiatría infantil
◂ Solicitan evaluación por labilidad afectiva e
irritabilidad.
◂ Se considera trastorno de adaptación y
disfuncionalidad familiar
◂ No se autoriza uso de venlafaxina
25

Caso clínico
16/02/2015
◂ Psiquiatría infantil
◂ Nueva IC por persistencia de
síntomas afectivos, llanto frecuente,
irritabilidad, ideas de minusvalía.
◂ Se define iniciar fluoxetina
26

Caso clínico
18/02/2015
◂ Completó 5 días de gammaglobulina.
◂ Paciente con gran mejoría de la cataplejía, ahora
solo con cataplejía con emociones extremas, ya sin
estado catapléjico. Persiste la hipersomnolencia.
◂ Alta
◂ Continuar metilfenidato, imipramina y fluoxetina
27

Caso clínico
12/03/2015
◂ Mejoría cerca de un 100% de la cataplejía total y 50%
de la cataplejía parcial. Si no se toma el metilfenidato
tiene recaídas
◂ Está haciendo siestas modificadas.
◂ Pendiente exámenes de extensión.
◂ Aún con fluctuaciones en el estado de ánimo y
mejoría del aumento de peso.
◂ Se solicita evaluación por psiquiatría para autorización
de venlafaxina
28

Caso clínico
21/04/2015
◂ Paciente con narcolepsia con cataplejía la cual ha
tenido un control parcial con los medicamentos por lo
que se había ordenado metilfenidato de liberación
prolongada, pero no se la están suministrando en la
EPS, el medicamento de elección en niños es el oxibato
de sodio el cual no está disponible en Colombia, hay
efectividad con imipramina-venlafaxina, pero debe ser
indicado off label, se requiere aprobación por parte de
psiquiatría
29

Caso clínico
13/07/2015
◂ Pediatría
◂ Paciente con narcolepsia y cataplejía, en tto con
metilfenidato e imipramina, con aumento de los
síntomas hasta la interferencia con las actividades de
la vida diaria e incapacidad para estar en el salón de
clase por la somnolencia, presenta alta probabilidad
de presentar estado catapléjico, se hospitaliza para
aplicación de gammaglobulina.
30

Caso clínico
14/07/2015
◂ Psiquiatría
◂ Solicitan IC por la persistencia de síntomas
afectivos, además solicitan autorización para inicio
de venlafaxina para mejoría de la cataplejía.
◂ Se autoriza inicio de venlafaxina 37.5 mg
22/07/2015
◂ Alta con signos de alarma y fórmula
31

Caso clínico
22/09/2015
◂ Paciente con antecedente de narcolepsia con
cataplejía compleja, sospecha de narcolepsia
sintomática, en espera de paraclínicos realizados en
la anterior hospitalización, con mejoría desde el
inicio de la venlafaxina.
32

Caso clínico
05/01/2016
◂ La madre refiere que al suspender la imipramina
comienza con la cataplejía parcial y con aumento
del apetito.
◂ Paraclínicos: Hipocretinas: <10
Ac anti NMDA: negativos
◂ Paciente con narcolepsia con cataplejía compleja,
sospecha de narcolepsia sintomática, se descarta
antiNMDA, se confirma el dx de narcolepsia con
hipocretinas menor a 10, en el momento estable.
Continuar igual manejo.
33

Caso clínico
13/02/2017
◂ Paciente con diagnóstico de narcolepsia, con
hipocretinas menor de 10 , con mejoría parcial de su
hipersomnolencia diurna con metilfenidato,
afectando a calidad de vida por lo que requiere
modafinilo.
◂ Se remite a nutrición y endocrinología por obesidad
y a psiquiatría por síntomas depresivos y
comportamentales.
34

Caso clínico
05/10/2017
◂ 3/08/2017 Glucosa: 88 TG: 118 HDL: 48 CT: 176
ferritina: 19.3 Prl: 21 T4L: 0.84 TSH: 1.6
◂ Menorragia, aumento del IMC, síntomas
conductuales y afectivos  pendiente psiquiatría
desde hace 5 meses
◂ Sospecha de hipotiroidismo central  IRM cerebral
con énfasis en silla turca
35

Caso clínico
05/04/2018
◂ Endocrinología pediátrica
◂ 23/12/2017 IRM silla turca glándula hipofisiaria de
morfología normal con adecuada diferenciación
entre adeno y neurohipófisis
◂ 18/12/2017: Prl: 50.2 TSH: 0.43 T4L: 1.2
◂ 10/03/2018: TSH: 3.08 T4L: 0.94 Prl: 41.4
◂ Levotiroxina 50 mcg diarios
36

Narcolepsia
◂ Fue descrita en el año 1780  Westphal y Gelineau.
◂ Término narcolepsia deriva del griego  Narcos (somnolencia)-
lepsia (poseído).
38An. Sist. Sanit. Navar. 2010; 33 (2): 191-201
Pediatr Neurol 2015; -: 1-9
Somnolencia
diurna
excesiva
Cataplejía
Alucinaciones
hipnagógicas
e
hipnopómpica
s
Parálisis del
sueño

Narcolepsia
Es una de las causas más importantes de somnolencia diurna
excesiva en niños.
Es una condición crónica, incapacitante que comienza en la niñez
en más de la mitad de los pacientes.
39An. Sist. Sanit. Navar. 2010; 33 (2): 191-201 Pediatr Neurol 2015; -: 1-9

Arquitectura normal del sueño
40
Ciclo alerta-sueño
0203
01
Marca el
inicio del
sueñoDurante las horas
iniciales de sueño
el N-REM y REM
alternan
Se divide en tres etapas: N1, N2,
N3
Mientras la noche progresa
el REM ocupa la mayoría del
sueño

Arquitectura normal del
sueño
41Pediatr Neurol 2015; -: 1-9

◂ La duración promedio del sueño en 24 horas se disminuye
progresivamente desde el nacimiento hasta la adolescencia
◂ El 20-25% del sueño total corresponde a sueño REM, mientras
que en los niños y los adolescentes es alrededor del 50%.
◂ Al dormir los neonatos pasan a sueño REM inmediatamente 
cambia alrededor de los 3 meses
◂ En la niñez y la adultez el primer sueño REM aparece 90 min
luego de iniciar el sueño

◂ 3-5 años las siestas diurnas se vuelven inusuales
◂ Incremento en la somnolencia diurna en los
adolescentes mala higiene del sueño y retraso en las
fases del sueño

Definición
◂ La narcolepsia es una enfermedad
crónica, relacionada con la alteración
de los mecanismos que regulan el
sueño sistema hipocretina/orexina.
◂ Según la tercera de la ICSD de la
American Academy of Sleep
Medicine del año 2013 pertenece al
grupo de las hipersomnias de origen
central.

Definición

Epidemiología
46
• La narcolepsia con cataplejía tiene una incidencia similar en ambos
sexos
• La edad de presentación se da generalmente en dos grandes picos
 sobre los 15 años de edad y otro en adultos jóvenes sobre los 36
años de edad
• Enfermedad subdiagnosticada variabilidad de su clínica y por el
retraso que suele haber en su diagnóstico.
• Tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico  10
años
An. Sist. Sanit. Navar. 2010; 33 (2): 191-201

Prevalencia
25-50 por cada 100.000
habitantes, hasta 20-26 por cada
100.000
Incidencia
0.83:100.000 personas por año

Fisiopatología
Alteración del sistema hipocretina/orexina (Hcrt/Ox) regular el
ciclo sueño vigilia.
Sistema Hcrt/Ox
Descubierto en 1998 por
dos grupos, de Lecea que
descubrió el péptido
hipocretina y Sakurai el
péptido orexina.
Se han descrito dos tipos
de hipocretina, la Hcrt1 y la
Hcrt2  sintetizados por
neuronas localizadas en el
hipotálamo posterolateral.
Funciones  regulación
del ciclo vigilia sueño
favoreciendo la vigilia a
través de proyecciones
excitadoras a estructuras
aminérgicas y colinérgicas
inhibiendo el sueño REM
La mayoría de estas proyecciones van al locus coeruleus

Fisiopatología
Hipótesis etiológica autoinmune  degeneración neuronal
selectiva de las células productoras de Hcrt en el hipotálamo lateral,
en individuos susceptibles genéticamente expuestos a factores
medioambientales.
Posibles factores etiológicos:
1. Alelo mutado HLA II en leucocitos (DQB1*0602) El alelo más
susceptible es el HLA DQB1*0602.
2. Alteración del sistema hcrt/ ox  de 9 pacientes narcolépticos, 7
de ellos presentaron disminución del la Hcrt 1 en el LCR y los
pacientes narcolépticos tienen una perdida del 85-95% de
neuronas hipocretinérgicas en el hipotálamo lateral.

Fisiopatología
La gran mayoría de los narcolépticos con cataplejía que tienen
disminución de los niveles de hipocretinas en LCR tienen un número
significativamente menor de neuronas que secretan hipocretinas en
el hipotálamo  Cualquier proceso patológico que cause destrucción
de estas neuronas lleva a narcolepsia.
Varios estudios han ligado el inicio de la narcolepsia con
infecciones del tracto respiratorio superior  infecciones
estreptococicas e infección por influenza pandémica
(H1N1) activación cruzada vía cels T por el DQB1*06:02
Ac anti-TRIB2 se detectaron en 41% de paciente que
tenían narcolepsia
Narcolepsia postraumática esta empezando a ser
reconocida como una complicación del TEC leve a
moderdado  secundario al daño del sistema de
hipocretinas durante el trauma.

Clínica
An. Sist. Sanit. Navar. 2010; 33 (2): 191-201 Pediatr Neurol 2015; -: 1-9
Sólo el 10-
15% de los
pacientes
presentan
todos los
síntomas.
Excesiva
somnolencia
diurna
Cataplejía
Alteración del
sueño
nocturno
Alucinaciones
hipnagógicas
Parálisis del
sueño.

Clínica
Excesiva
somnolencia
diurna
Es un síntoma definitorio de la narcolepsia que está presente en el
100% de los pacientes y el primero en aparecer
Ataques de sueño irresistibles, principalmente durante las
actividades monótonas y sedentarias
Su duración suele ser de 20 minutos o menos
Los ataques de sueño son reparadores permitiéndole reanudar
sus actividades, aunque al poco tiempo reaparece la somnolencia
La ESD persiste durante toda la vida, diariamente, fluctuando en
periodos de semanas o meses

Clínica

Clínica
Cataplejía Es el síntoma más específico de la narcolepsia.
Atonías musculares bilaterales súbitas, con conservación de la conciencia,
desencadenadas por emociones que revierten de forma espontánea.
Cataplejía parcial se restringe a la pérdida del tono de un grupo muscular
específico.
Se observa parálisis flácida, arreflexia y ausencia de respuesta a la estimulación
plantar  corresponden a la atonía característica del REM
Se da aproximadamente en el 60-90% de los narcolépticos y puede debutar
conjuntamente con la ESD o aparecer entre 1 y 20 años después con una media
de 5-6 años.
Su frecuencia es variable y oscila desde un episodio al mes hasta más de diez
episodios al día, con una duración de unos pocos segundos hasta unos minutos,
pueden repetirse durante varias horas o días estado de mal catapléjico

Clínica
Parálisis
del
sueño
Su frecuencia oscila entre el 25-60%23 de los pacientes
narcolépticos.
Incapacidad generalizada para moverse o hablar durante el inicio
del sueño o al despertarse, respetando musculatura ocular y
respiratoria, sin pérdida de la conciencia, lo que causa una gran
ansiedad.
Se considera una intrusión parcial del sueño REM en vigilia.
Duración es de 20 a 30 segundos, es transitoria y cede
espontáneamente con estímulos al paciente.

Clínica
Alucinaciones
hipnagógicas e
hipnopómpicas
Se producen en el 30-65% de los pacientes.
Son fenómenos pseudoalucinatorios
generalmente visuales seguidos de auditivos
y cinestésicos
Usualmente se reconocen como irreales,
presentándose en la transición vigilia-sueño,
al despertar o en siestas diurnas y no suelen
durar más de un minuto

Clínica
Episodios de
comportamiento
automático
Su prevalencia estimada es alrededor del 40%
Son acciones semideliberadas con posterior
amnesia parcial o total, que se dan en los estados
de somnolencia que preceden a los ataques de
sueño.
Su duración suele ser de minutos, aunque a veces
duran más de una hora

Clínica
Sueño
nocturno
fragmentado
Afecta aproximadamente al 75% de los paciente
En estos pacientes la cantidad total de sueño en 24
horas es igual a la de cualquier persona pero su
calidad es distinta.
Tienen un sueño superficial debido a despertares
frecuentes breves, sin que el paciente sea consiente
de ello, aunque a veces pueden durar hasta una hora.
En general no tiende a mejorar espontáneamente con
el tiempo.

Clínica
Trastorno de
conducta
REM
Parasomnias Cefalea
Dificultades
de memoria y
concentración
Síntomas
depresivos.
Obesidad
Trastornos
complejos del
movimiento

Pruebas complementarias
60
Test de latencias múltiples del sueño Polisomnografía
• Es la prueba complementaria básica 
nivel de evidencia I-II.
• Mide la tendencia al sueño y la aparición o
no de sueño REM 5 siestas de 20 min
cada una con intervalos de 2 h
• Patológico  latencia de sueño < 8
minutos y presencia de >2 entradas en
REM.
• Además de ser un requisito previo al TLMS
para asegurar una buena eficiencia de sueño,
permite descartar otros trastornos del sueño
que causen ESD
• Latencia de REM menor de 20 min en el 40-
50% de los pacientes y una latencia de sueño
menor de 10 min.

61
Test de latencias múltiples del sueño Polisomnografía
Up do date, Abril 2018
Preparación para ambos:
●Los medicamentos que impactan en la función de sueño-vigilia se deben
suspender dos semanas previas la estudio.
Los estimulantes y antidepresivos suprimen la fase REM del sueño y previenen la
aparición de SOREMS  la discontinuación abrupta puede dar REM de rebote.
●Si hay higiene de sueño inadecuada o alteraciones en el ciclo circadiano  falsos
positivos

62
Tipificación HLA-DQ1*0602Medidas de LCR de HCRT1
• Hcrt 1  es la más específica y es la única
que se puede determinar.
• Diagnóstica  <110 pg/ml
• Específica en pacientes narcolépticos con
cataplejía (99%) ,sensibilidad (16%) 
casos sin cataplejía o con cataplejía atípica.
• Falsos positivos  síndrome de Guillain
Barre.
• Alelos positivos en el 90% de pacientes con
narcolepsia con cataplejía
• En narcolepsia sin cataplejía disminuye al
40% y se da en un 24% de pacientes
normales por lo que su especificidad es muy
baja  8%-38%.

Criterios diagnósticos
63ICSD 2013
Criterios Dx Narcolepsia
Narcolepsia tipo 1 (con deficiencia de hipocretina), se deben cumplir los dos
siguientes:
• El paciente tiene periodos diarios de una necesidad irresistible de sueño o lapsos
diarios de sueño, que ocurra por lo menos en los últimos tres meses.
• La presencia de uno de los siguientes:
1. Cataplejía y una latencia media de sueño menor de 8 min y dos o más SOREMS en
un test de latencias múltiples.
2. Hipocretina-1 en el LCR menor de 110 pg/ml o >1/3 de los valores medios
obtenidos en sujetos normales.

64
Narcolepsia tipo 2 (sin deficiencia de hipocretinas), se deben cumplir
los siguientes:
• El paciente tiene periodos diario de necesidad irresistible de sueño o
lapsos diarios de sueño, que dure por lo menos tres meses
• Una latencia de sueño <8 min y 2 o mas SOREMS en un test de
latencias múltiple, con una polisomnografía previa normal
• No hay cataplejía
• Hipocretina en LCR no ha sido medida o es >110 pg/ml
• La hipersomnolencia o los hallazgos en el test de latencias múltiples no
se explica mejor por otras causas como sueño insuficiente, SAHOS,
fase retrasada de sueño, efectos medicamentos o sustancias.
ICSD 2013

65
◂ La Pediatric Daytime Sleepiness Scale (PDSS) ha sido
validada en niños de 11-15 años y se puede usar para
cuantificar la somnolencia diurna de manera subjetiva y
monitorizar la respuesta terapéutica.
◂ Una versión de la Epworth Sleepiness Scale (ESS) ha sido
modificada en niños  los puntajes más elevados indican
hipersomnolencia
Up to Date, Abril 2018

Diagnóstico diferencial
Patologías que cursan con ESD
– Hipersomnia idiopática
– Síndrome de apnea-hipoapnea obstructiva del sueño
– Trastornos del ritmo circadiano
– Movimiento periódico de las piernas
– Síndrome de Kleine-Levin
– Alteración del comportamiento por sueño insuficiente
– Distrofia miotónica de Steinert tipo I
– Insomnio letal familiar.
– Somnolencia de causa psiquiátrica

Patologías que cursan con cataplejía
– Narcolepsia secundaria
– Encefalitis paraneolásica anti Ma2
– Síndrome de Prader Willi
– Enfermedad de Norrie (ceguera congénita debida a displasia
vitreoretinianal ligada al cromosoma X que afecta solamente a
varones) y síndrome de Moebius (enfermedad congénita
caracterizada por falta de desarrollo del 6º y 7º par craneal)
– Enfermedad de Nieman Pick tipo C
– Epilepsia

Comorbilidad
69Sleep Med. 2017 Jan;29:13-17.
Incremento en la tasa de enfermedades metabólicas
• DM
• Sobrepeso  disregulación hipotalámica en el apetito y metabolismo
Epilepsia
Trastornos psiquiátricos
• Síntomas depresivos  efecto del sistema de hipocretinas
• Síntomas psicóticos
• Trastornos del comportamiento

Tratamiento
Tratamiento no farmacológico
Buena higiene de sueño
Ejercicio regular
Programar siestas cortas
Dieta baja en carbohidratos y alta en proteínas

Tratamiento

Tratamiento – Hipersomnolencia
diurna
72Up to Date, Abril 2018
Se inicia con
un estimulante
del SNC 
metilfenidato
Promotores de
vigilia 
modafinilo o
armodafinilo.
Atomoxetina

Tratamiento – Cataplejía
Primera línea
Oxibato de sodio 
Sal de gamma
hidroxibutirato 
metabolito del GABA
 agonista del
receptor GABA-B
Estabiliza la
arquitectura del sueño
nocturno
Segunda línea
ADT bloquean la
recaptación de 5HT a
través de un efecto
anticolinérgico central
Terce línea
Venlafaxina  se
pueden usar antes del
oxibato de sodio

75
Narcolepsia y
psiquiatría
◂ Se ha descrito que la narcolepsia
tiene alta comorbilidad con
enfermedad psiquiátrica  causa del
retraso en el diagnóstico
◂ Se ha sugerido que los síntomas
psiquiátricos son un resultado de la
naturaleza crónica discapacitante de
la enfermedad, o puede tener una
patofisiología combinada
Med. Sci. 2018,6,16

76
Narcolepsia y psiquiatría
Med. Sci. 2018,6,16

TDAH y narcolepsia
77Med. Sci. 2018,6,16
Síndromes de sopreposición Síndrome Z y el trastorno primario de vigilancia 
combinación de narcolepsia y TDAH
Disfunción del sueño  intimamente relacionada con el desarrollo de TDAH
Sueño fragmentado, restringido o disfuncional puede precipitar los síntomas de
TDAH
Los problemas del sueño pueden representar un componente intríseco de TDAH
mayor asociación con síndrome de piernas inquietas, movimientos límbicos
periódicos, SAHOS y parasomnias.

TDAH y narcolepsia
78Med. Sci. 2018,6,16

Depresión y narcolepsia
79Med. Sci. 2018,6,16
El TDM es la comorbilidad psiquiátrica mas común 57%
Sobreposición de síntomas  sueño nocturno desorganizado, aislamiento social, alteraciones
en la atención y aumento de peso.
Síntomas no superpuestos anhedonia, culpa patológica y llanto.
La cronicidad y la naturaleza debilitante de la narcolepsia pueden servir como sustrato
psicológico para el desarrollo de depresion.
Fisiopatología relacionada a la deficiencia de hipocretina  impide el procesamiento
emocional adecuado en la amigdala
Evaluación pos mortem de HCRT en LCR en pacientes que se suicidaron  niveles bajos de
HCRT

Depresión y narcolepsia
80Med. Sci. 2018,6,16

TCA y narcolepsia
81Med. Sci. 2018,6,16
Los paciente con narcolepsia presentan frecuentemente sobrepeso
Combinación de la reduccióon del metabolismo basal y de la actividad física por
la somnolencia
Tienen episodios de craving por carbohidratos muy frecuentes, atracones sin
purga
La hipocretina estimula el apetito  una deficiencia debería disminuir la ingesta
de comida y disminuiría el peso  el sueño fragmentado puede modificar la
secreción de leptina y grelina  aumento del apetito y aumento de peso

Esquizofrenia y narcolepsia
82Med. Sci. 2018,6,16

Sobreposición de la
psicopatologpia
83Med. Sci. 2018,6,16
Sólo hay alrededor de 70.000 cels que secretan hipocretina, concentradas en el hipotálamo
lateral.
Los axones de estas cels se proyectan ampliamente a través de la corteza en varias densidades.
La hipocretina y la dopamina se sobreponen  núcleos talámicos paraventriculares, el
diencéfalo y la corteza prefrontal.
También hay sopreposición de las hipocretinas con las monoaminas  tiene efectos excitatorios
directos en neuronas serontoninérgicas en los núcleos del rafé dorsal.
Hay un efecto excitatrio directo en el sistema noradrenérgico con hcrt-1

84
Conclusiones
• A pesar de ser una entidad neurológica, la
narcolepsia tiene diferentes manifestaciones del
área psiquiátrica que requieren una pronta
identificación y tratamiento.
• Una de las causas principales del retraso en el
diagnóstico de narcolepsia es su presentación
clínica, es así como los pacientes con esta entidad
pueden consultar primero al psiquiatría, una buena
anamnesis es la clave para lograr diferenciarla de
otras entidades psiquiátricas.

85
Gracias!
Asesores:
Dra Carmenza Ricardo
Dr Carlos Bolaños

Narcolepsia

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