2. ESTUDIANTES
ANA CAROLINE NASCIMENTO DE SOUZA R.U.: 27116
ANNA GABRIELLY DE SOUZA BARBOSA R.U.: 26439
IAN LUCAS MOURA DOS SANTOS R.U.:25173
LUMA DE OLIVEIRA ALENCAR R.U.:26670
NÍVEA FREITAS ARGANDOÑA R.U.: 26034
SAULO FREITAS DO Ó R.U.: 26689
INMUNOHEMATOLOGÍA
4. GENOTIPO Y
FENOTIPO
El genotipo de una persona es el
conjunto de genes heredados de sus
padres; así mismo, el término genotipo
se utiliza para designar el conjunto de
alelos en un único locus.
Las mutaciones o los diferentes alelos
dan lugar al cambio de alguna
característica del organismo,
denominada fenotipo.
Se define un sistema de grupo sanguíneo como polimórfico cuando existen
dos o más alelos para su locus con una frecuencia apreciable mayor al 1%.
Rh, ABO
5. HIJO
MADRE PADRE
1 1
ALELOS
En forma sencilla, puede considerarse que el locus KIDD posee dos alelos
denominados JKA y JKB
Dependiendo de la contribución de los progenitores, una persona puede
heredar cualquier combinación de estos dos alelos y expresar los antígenos
correspondientes en sus glóbulos rojos.
6. La cantidad de antígeno expresada sobre los eritrocitos (densidad antigénica) puede
estar influenciada por la condición homocigota o heterocigota del alelo que lo codifica.
EJEMPLOS
1. Los glóbulos rojos con fenotipo Jk(a+ b-)
2. Eritrocitos M+N-
Esta diferencia observable en la intensidad de reacción, basada en la
homocigosidad o heterocigosidad para un alelo se denomina efecto de dosis.
8. FRECUENCIA FENOTÍPICA
Población de donantes: aproximadamente el 15 % de las unidades de sangre ABO compatibles (1/7)
deberán ser compatibles con el suero de un paciente que ha desarrollado un anti-c.
Número de individuos que expresan una cualidad del fenotipo en estudio,
en relación con el total de individuos de la población problema.
1.000 donantes con anti-c
850 reacciones positivas
y 150 negativas
Fenotipo c+: 85%
Fenotipo c-: 15%
EJ.:
TIPIFICADOS
OBTENIDOS PREVALENCIA
9. Número de veces que un alelo se encuentra presente en relación con el número total de
alelos, de la población en estudio, para un locus particular.
Calculo: a partir de la prevalencia de cada fenotipo observado en una población.
FRECUENCIA ALÉLICA: 69 FYA: 218/412=0,53
FYB: 194/412=0,47.
FRECUENCIA GÉNICA O ALÉLICA
EJ.:
TIPIFICADOS
Población de 206
individuos
● Fy(a+ b-)=69
● Fy(a+ b+)=80
● Fy(a- b+)=57
● 218 alelos FYA
(69x2+80)
● 194 alelos FYB
(57x2+80)
Total: 412 alelos estudiados
FENOTIPOS
DETECTADOS
10. Conjunto de fórmulas matemáticas que describen cómo la proporción de distintos alelos
puede permanecer constante a lo largo del tiempo en una población numerosa de
individuos.
LEY DE HARDY-WEINBERG
LEY DEL EQUILIBRIO GENÉTICO
INDICA
FRECUENCIA Determinados alelos y genotipos deberían aparecer
en una población.
Bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las
frecuencias de los alelos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibrio
particular.
Lenguaje de la genética de poblaciones
11. LEY DE HARDY-WEINBERG
2
IMPLICACIONES
La suma de las frecuencias alélicas y
genotípicas para un locus
determinado es igual a 1
Las frecuencias alélicas y genotípicas
permanecen sin cambios de
generación en generación
PERMITE Proporción de homocigotas y heterocigotas para un dado
locus en una población que se encuentre en equilibrio.
CALCULAR
Se aplica para determinar la probabilidad de encontrar sangre compatible para un
paciente que ha desarrollado anticuerpos contra antígenos eritrocitarios.
Cálculo simple para estimar el número de unidades que se necesitan evaluar con el fin de encontrar al
menos una compatible, es decir, que sea negativa para los antígenos en cuestión.
BANCOS
DE SANGRE
TRANSFUSIÓN A UN PACIENTE CON ANTICUERPOS CONTRA UNO O VARIOS ANTÍGENOS ERITROCITARIOS
12. CÁLCULO DE LA FRECUENCIA DE MUESTRAS
CON EL FENOTIPO NEGATIVO BUSCADO
Multiplicar la prevalencia de cada uno
de los antígenos negativos individuales,
ya que los mismos son heredados
independientemente, al menos que
muestran desequilibrio de ligamiento.
Se espera que una de cada veinte unidades de glóbulos rojos concuerden con el perfil fenotípico
deseado y deberán estudiarse veinte donantes ABO compatibles para encontrar una unidad
compatible y cuarenta para encontrar las dos unidades requeridas por el paciente.
Paciente con anticuerpos contra antígenos C,
Fyb y K necesita 2 unidades de sangre.
● Número de unidades que deberán
evaluarse: Calcular utilizando las
frecuencias fenotípicas de muestras
antígenos negativas.
Frecuencia de muestras
C-: 0,15
Fy(b-): 0,34
K-: 0,91
Frecuencia de muestras negativas para
los tres antígenos: 0,15 x 0,34 x 0,91 = 0,05
(5%).
13. GENES Y ANTÍGENOS
Antígeno A y B
Genes A y B
Genes A y B codifican para unas
enzimas que van a catalizar la
reacción que permite la unión de
determinados carbohidratos a
precursores glicoproteínas o
glicolípidos para configurar la
estructura antigénica propia de lo
que conocemos como antígenos A y
B.
Los antígenos A y B se encuentran
ampliamente distribuidos en nuestro
organismo y, además de los
hematíes, podemos encontrarlos en
linfocitos, en plaquetas (adsorbidos
del plasma), en la mayoría de tejidos
endoteliales y epiteliales, y en
algunos órganos como los riñones.
14.
15. DISTRIBUCIÓN DE
ANTÍGENOS ERITROCITARIOS
La distribución y la frecuencia de los diversos fenotipos eritrocitarios varían según las
poblaciones y grupos étnicos.
Pueden expresarse exclusivamente
en los hematíes (antígenos Rh), o en
otras células sanguíneas (el antígeno
P1), en otros tejidos (antígenos MNS),
o en las células sanguíneas y en los
tejidos (antígenos ABO).
La mayoría de los antígenos
eritrocitarios son producto directo del
gen que los codifica, y se ubican en
proteínas, glicoproteínas y glicolípidos
de la membrana eritrocitaria. Los
antígenos de los sistemas ABO, Lewis
y P constituyen una excepción.
16. SISTEMA ABO
DESCUBIERTO POR LANDSTEINER EN 1900, ES EL
SISTEMA MÁS IMPORTANTE EN LA TRANSFUSIÓN
SANGUÍNEA Y EN EL TRASPLANTE.
SISTEMA QUE SE USA PARA AGRUPAR LA SANGRE
EN DIFERENTES TIPOS DE ACUERDO CON LA
PRESENCIA O AUSENCIA DE CIERTOS MARCADORES
EN LA SUPERFICIE DE LOS GLÓBULOS ROJOS.
17. El GEN ABO,
LOCALIZADO EN EL
CROMOSOMA 9
CUATRO GENES:
A1, A2, B Y O
CODIFICACIÓN DE
ENZIMAS
LA EXPRESIÓN DE LOS AG DEL SISTEMA ABO ESTÁ CONTROLADA DESDE TRES LOCI
GENÉTICOS DISTINTOS:
18. SINTESIS
LA AUSENCIA DEL ALELO H (GENOTIPO HH) DETERMINARÁ QUE LA PERSONA NO EXPRESE
LOS AG A O B AUNQUE POSEA EL ALELO CORRESPONDIENTE EN EL GEN ABO
Los genes responsables de la síntesis de los antígenos A y B de los glóbulos
rojos codifican la producción de unas enzimas denominadas
glicosiltransferasas, que se encargan de catalizar las reacciones entre los
azúcar sustrato y receptor (transglicosilación).
La actividad de glicosiltransferasas de los antígenos A y A varían en varios
subgrupos del sistema ABO.
19. DIVISIÓN DE FENOTIPOS
En las personas con fenotipo secretor es posible determinar el grupo ABO en la saliva. En la
práctica cotidiana suele decirse que una persona es de grupo A, B o AB según el Ag que
exprese en los hematíes. A las personas que no expresan ni el A ni el B se les asigna el
grupo O.
20. SISTEMA Rh
El sistema de grupos sanguíneos Rh ocupa el segundo lugar por orden de
importancia en las pruebas previas a la transfusión.
El antígeno D confiere la "positividad" Rh, mientras que las personas que
carecen del antígeno D son Rh-negativas. También se han encontrado en la
proteína Rh dos pares de antígenos alélicos, E/e y C/c.
21. SISTEMA
LEWIS
Los anticuerpos frente a los antígenos de tipo hidrato de carbono del
sistema Lewis son la causa más frecuente de incompatibilidad en las
pruebas de detección sistemática que se realizan antes de la transfusión.
SISTEMA I
Los antígenos del sistema I son también oligosacáridos relacionados con los
antígenos H, A, B y Le. El antígeno i es una cadena no ramificada que se
convierte por acción del producto del gen I, una glucosiltransferasa, en una
cadena ramificada.
SISTEMA P
El sistema P es otro grupo de antígenos de tipo hidratos de carbono que
está controlado por glucosiltransferasas específicas. Tiene importancia
clínica en los raros casos de sífilis e infecciones víricas que dan lugar a
criohemoglobinuria paroxística.
22. PROTEÍNA
KELL
SISTEMA
MNSsU
está regulado por genes localizados en el cromosoma 4. Los
determinantes de la glucoforina A (una proteína de la membrana de los
hematíes) son M y N, y los determinantes de la glucoforina B son S y s.
Los anticuerpos anti-U son poco frecuentes
La proteína Kell es de gran tamaño (720 aminoácidos) y su estructura
secundaria contiene muchos epítopos antigénicos distintos. La
inmunogenicidad del sistema Kell es la tercera por orden de importancia,
después de los sistemas ABO y Rh.
ANTÍGENO
KIDD Y DUFFY
Los antígenos Kidd, Jka y Jkb, también estimulan transitoriamente la
producción de anticuerpos. Los antígenos Duffy son alelos codominantes:
Fya y Fyb, y funcionan también como receptores de Plasmodium vivax.
23. OTROS GRUPOS SANGUÍNEOS
Existen otros muchos sistemas y colecciones de Ag eritrocitarios, aunque su
importancia clínica es menor porque los correspondientes Ac o bien son muy
infrecuentes o bien no suelen tener trascendencia transfusional ni causar EHRN.
Su importancia clínica
reside en la dificultad para
encontrar sangre
compatible cuando uno de
los raros individuos que
carece del Ag está
aloinmunizado y necesita
una transfusión.
Existe una categoría de Ag
que pertenecen a
diferentes sistemas y que
se conocen como Ag de
alta frecuencia porque los
posee la gran mayoría de
las personas.
24. GRUPOS SANGUÍNEOS PLAQUETARIOS
PLAQUETAS
Ag del sistema ABO y HLA de clase I, que
comparten con otras células y tejidos.
EXPRESAN Ag plaquetarios
específicos
DENOMINADAS
Mayor parte residen en alguna de
las cuatro glucoproteínas (GP) de
la membrana de la plaqueta:
GP IIb, GP IIIa, GP Ib
y GP Ia.
Púrpura neonatal
aloinmune
Púrpura
postransfusional
INVOLUCRADAS
25. Ag PLAQUETARIOS ESPECÍFICOS
Púrpura neonatal
aloinmune
Púrpura
postransfusional
Ag involucrado con más
frecuencia en nuestro medio:
1. HPA-1a (80%)
2. HPA-5b (10%).
Ag HLA de clase I son involucrados
con más frecuencia en la
refractariedad inmune a la
transfusión de plaquetas.
Complicación muy infrecuente
de la transfusión de sangre.
Trombocitopenia grave que
aparece días después de la
transfusión de sangre.
Mujeres con fenotipo HPA-1b y
el antecedente de embarazo.
MANIFESTACIÓN
GENERALMENTE
Mujer con fenotipo HPA-1b (PlA1
negativo) se sensibiliza frente al HPA-1a.
Infusión de IgG a dosis altas y
transfusión de plaquetas
compatibles.
Alo-Ac anti-HPA-1a (Clase IgG),
atraviesa la barrera placentaria y
destruye las plaquetas fetales.
Muerte del feto o hemorragia
grave en RN.
Princip.: Localización intracraneal
si es parto por vía vaginal.
RN: Trombocitopenia tiende
a mejorar espontáneamente
cuando desaparece el Ac
transferido por la madre.
PROVOCA
TRATAMIENTO
QUÉ OCURRE?
26. GRUPOS SANGUÍNEOS
GRANULOCITARIOS
2 TIPOS DE COMPLICACIONES DE LA TRANSFUSIÓN DE
SANGRE:
Reacción de hipertermia-escalofríos
Edema agudo de pulmón no cardiogénico
NEUTRÓFILOS Expresan Ag
Compartidos con otras
células sanguíneas y tejidos:
HLA de clase I y Ag específicos
de los neutrófilos.
Ag de los sistemas ABO → No presentes en neutrófilos.
AC DIRIGIDOS CONTRA AG
ESPECÍFICOS DE LOS
NEUTRÓFILOS
Neutropenia neonatal aloinmune
Neutropenia autoinmune
IMPLICADOS
INVOLUCRADOS
28. PRUEBA DIRECTA DE ANTIGLOBULINA O
TEST DIRECTO DE COOMBS
Prueba diagnóstica, básica para el
estudio de los procesos hemolíticos
inmunes.
OBJETIVOS
Estudiar la unión antígeno-anticuerpo
producida in vivo, permite detectar la
presencia de inmunoglobulinas y/o
fracciones del complemento adheridas
in vivo a los hematíes.
29. INDICACIONES
Tras el hallazgo de un autocontrol reactivo en el estudio de anticuerpos irregulares.
Estudio de anemia hemolítica autoinmune:
Ayuda en el diagnóstico junto a los parámetros analíticos de hemólisis y los datos clínicos del paciente.
Estudio de reacción hemolítica postransfusional.
Estudio de la enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido.
Estudio de una prueba cruzada incompatible en un paciente con un estudio de anticuerpos
irregulares negativo.
Estudio de donantes con SCR positivo o con Rh(D) negativo, pero positivo en técnica de antiglobulina.
30.
31. Prueba indirecta de antiglobulina
(PIAG)
Técnica básica para el trabajo en el
laboratorio de Inmunohematología.
OBJETIVOS
Estudiar la unión antígeno-anticuerpo
tras incubación in vitro.
Detectar la presencia de anticuerpos de clase IgG, evitando
reacciones falsamente negativas y la pérdida de información
sobre posibles anticuerpos eritrocitarios clínicamente
significativos e incompatibilidades pretransfusionales.
Detectar > 95% de los
anticuerpos importantes con
escasos falsos positivos
PERMITE
32. SE UTILIZA EN
Estudio de anticuerpos irregulares tanto en pruebas de escrutinio como de identificación y titulación.
Determinación del fenotipo eritrocitario, en algunos casos en los que los reactivos son
de clase IgG (anti-S, anti-Jka etc.).
Pruebas cruzadas pretransfusionales.
Estudio de anticuerpos irregulares tras procesos de elución y adsorción.
Estudio de fenotipos Rh(D) débiles.
33.
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