CONFERENCIA DICTADA EN EL CONGRESO INTERNACIONAL DE GENETICA HUMANA EN COLOMBIA,SANTA MARTA 2012

1. BIOGENET LABORATORIOS
www.biogenet.org
DRA BETTINA COLOS
REPUBLICA ARGENTINA

2.  Paciente de 10 años
 Antecedentes de otras internaciones por la
misma causa,vomitos,diarrea y dolor
abdominal desde los 2 años.
 Amilasa 1808
 Lipasa 2210
 Eco:normal
 TAC: aumento difuso del pancreas
 Se asocia a una PANCREATITIS.

3. CFTR
SPINK-1
PRSS-1
CTRC

4.  Codifica para el tripsinogeno cationico.
 no se ha demostrado que las mutaciones en
el gen del tripsinógeno catiónico sean
responsables de los casos de pancreatitis
crónica idiopática esporádica

5.  Pancreatitis hereditarias y niños
 17 mutaciones asociadas a este gen
 R122H es la mas comun.
 Se analizan exones e intrones relacionados
con PC
 Exones 1 al 5
 Intrones todos del extremo 5’ al 3’.(20 bases)
 Este gen tiene 28 nucleotidos diferentes que
sufren mutacion.

6.  Otras mutaciones asociadas a la HCP menos
frecuentes son N29I y A16V, que provocan
que la tripsina sea resistente a su
inactivación. Otras, como K23R y D22G
afectan al péptido activador de tripsinógeno,
al promotor de PRSS1 (-delTCC) o al
tripsinógeno catiónico (L104P, R116C,
C139F).

7.  codifica para el inhibidor de la tripsina
secretoria pancreática, también denominado
inhibidor de la proteasa de serina Kazal de
tipo 1, que constituye la primera línea de
defensa frente a las lesiones producidas por
la tripsina activada en el interior del
páncreas mediante su inactivación.

8.  Exones analizados 1 al 4 y 20 bases desde el
extremo 5’ al 3’ en la region intronica.
 En este gen se analizan 2198 nucleotidos
exonicos y 184 intronicos.
 Se localiza en el cromosoma 5q32.

9.  Gen de la fibrosis quistica
 Regulador de la conductancia transmembrana
 Hay mas de 122 mutaciones
 Realizamos un panel de 33 mutaciones.

10.  Gen que codifica el quimotripsinogeno C
 Su funcion es regular la activacion de
tripsinogeno cationico y y su degradacion.
 Variantes en este gen disminuyen la actividad
del quimotripsinogeno o directamente anulan
su funcionamiento en pacientes con
pancreatitis idiopatica cronica.

11.  Localizado en el cromosoma 1p36.21
 Formado por 8 exones de 8.2 kb.
 Existen dos alteraciones importantes la
R252W y la K247_R254del.
 La alteracion hallada fue en el exon 7 donde
una arginina en 252 se reemplazo por trp.

13.  Mtra: sangre periferica
 SECUENCIACION DIRECTA DEL DNA
 Se extrajo el DNA con kit de Quiagen
 Se realizo la PCR con los oligonucleotidos
apropiados.
 Fueron digeridos los productos de PCR con
fosfatasa alcalina y exonucleasa I.
 Los productos fueron purificados con etanol
en Sephadex y cargados al ABI 3100.

14. Electroforesis
En gel de agarosa
Del numero de bases
Correspondiente
Al exon 7

16.  Con el estudio genetico se arribo al
diagnostico de pancreatitis cronica .
 El paciente volvio a sufrir una nueva crisis
 La importancia de un diagnostico acertado
abre la posibilidad de un tratamiento
adecuado a pesar que esta patologia de
causa genetica tienen una terapia limitada.

17. Razonar y convencer, ¡qué difícil, largo y
trabajoso!
¿Sugestionar? ¡Qué fácil, rápido y barato!
RAMON Y CAJAL.

18. BIOGENET LABORATORIOS
www.biogenet.org
drabcolos@biogenet.org
BAHIA BLANCA
REPUBLICA ARGENTINA