1. 400,000 personas
afectadas en el mundo

2. La hemorragia continua
MAS TIEMPO de lo normal , Hemofilia
NO MAS RAPIDO
La hemofilia es una
enfermedad de la
coagulación,
hereditaria, crónica,
ligada al cromosoma X,
cuya evolución está
caracterizada por las
complicaciones
ocasionadas por
hemorragias
recurrentes.
Más frecuente 80-85%de los casos
1 de cada 5,000 varones
Christmas
Grave en la infancia con valores inferiores al
1% después de la pubertad los valores se
elevan hasta el 50% de lo normal y el
trastornos se vuelve asintomático

3. Signos y síntomas

4. Diagnóstico clínico
Se sospecha por el Historial familiar de hemorragias en varones del lado materno
•Propensión a moretones durante la niñez temprana
•Hemorragias espontáneas (particularmente en articulaciones y tejidos blandos)
•Hemorragia excesiva posterior a traumatismo o cirugía
La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas en la hemofilia esta correlacionada con
el nivel del factor de la coagulación.

5. ARTROPATIA HEMOFILICA

6. Diagnóstico de laboratorio
BIOMETRIA HEMATICA (HEMOGRAMA)
Primordial para el diagnostico y manejo de enfermedades hematológicas. Proporciona información confiable
del estado general del paciente consta de 2 bloques : Fórmula Roja y Fórmula Blanca.
VNR Hb 11.2-16.5 g/dl, VNR Hto 35-45% (VNR en Infantes)
NORMAL EN PACIENTES CON HEMOFILIA
Nota: ante un sangrado prolongado la Hb y los glóbulos rojos pueden ser bajos.
TIEMPO DE TROMBOPLASTINA PARCIAL Y TIEMPO DE PROTOMBINA
Los individuos con hemofilia A o B graves tienen PTT y tiempo de coagulación en sangre total
prolongados. En presencia de enfermedad más discreta, el PTT puede ser apenas unos cuantos segundos
más prolongados que lo normal. Puesto que la vía dependiente del factor histico - VII (vía extrínseca) de
la coagulación no se modifica el tiempo de TP es normal. Por consiguiente, un PTT prolongado junto con
un PT normal debe dirigir la atención a una anomalía de la vía intrínseca, esto es, una deficiencia de los
factores VIII, IX u XI
TIEMPO DE TROMBOPLASTINA PARCIAL ACTIVADO (TTPA)
Examina la vía intrínseca de la coagulación los factores VIII, IX, XI,XII.
VNR 22-30 seg , LOS RESULTADOS EN PACIENTES HEMOFILICOS SON PROLONGADOS
TIEMPO DE PROTOMBINA sensible a las deficiencias del sistema extrínseco de la coagulación de
los factores II,V,VII,X VNR 13-17seg NORMALES
PRUEBA DE FIBRINOGENO NORMAL
TIEMPO DE SANGRIA NORMAL 7.5 minutos

8. Diagnóstico de laboratorio
PRUEBAS GENETICAS CLINICAS
Prueba de DNA para la inversión del intron 22, que se encuentra en el 40 a 50 % de los individuos con hemofilia
por deficiencia del factor VIII debe efectuarse sólo en personas con actividad menor de 1% del factor VIII o bien
para detectar portadores en familias con hemofilia A grave. Métodos alternativos de muestreo de DNA (p.ej.
Southern blot, secuenciación después de amplificación por PCR) para identificar portadores en familias con
enfermedad moderada o un resultado negativo a la prueba de afección del intron 22, en tales casos son posibles
mutaciones puntiformes o delecciones.
Prueba directas de DNA ó análisis de enlace en material de biopsia de vellosidades coriónicas para el diagnostico
prenatal.

9. Enfoque bioquímico
Calicreína
VÍA INTRÍNSECA
HMWK
XII CS
PrecalicreÍna
XIIa
Trombina
XI
XIa VIII
IX
VIIIa
IXa
Xa TA
X Q UE A
PLA IVAD
T
AC

11. Tratamiento
Bases del tratamiento son la corrección del trastorno de la hemostasia y en algunos casos
eliminar el inhibidor (ciclo-fosfamida, azatioprina, ciclosporina)
Criopricipitado
•Reemplazo del factor faltante por la vena Concentrado
•Pacientes con hemofilia A pueden recibir
del factor
tratamiento con desmopresina esta se administra
por vía intravenosa, inyección subcutánea o
aerosol nasal
•medicamentos para el dolor como paracetamol/
acetaminofén son alternativas seguras
•Evitar el uso de medicamentos que afectan la
función plaquetaría como AAS, AINE
•Evitar inyecciones intramusculares, flebotomías
difíciles y punciones arteriales
•Fomentar ejercicio, evitar deportes de contacto

12. Conclusión
Las secuelas y complicaciones de la hemofilia son producto
del manejo inoportuno del tratamiento en calidad,
cantidad y seguridad biológica, causando una gran carga
psíquica y física de carácter invalidante y riesgo de muerte.
La Federación Mundial de la Hemofilia señala que el
desafío actual es ayudar a prestar un cuidado integral, los
aspectos psicosociales de la hemofilia han recibido una
menor atención en comparación con la sintomatología
clínica.