Historia sobre el Hiperinsulinismo Congénito. Lic. Elizabeth Malament (Hiperinsulinismo Congénito Argentina)

2. La primera vez que
se midió el nivel de
glucosa en sangre
fue en el año 1880.
Sobre la hipoglucemia

3. El gran
descubrimiento
acerca de la
importancia de la
hipoglucemia llegó
en 1954, de la mano
de McQuarrie.
Sobre la hipoglucemia

4. La hipoglucemia no
se reconoció hasta
hacerse aparente
el daño neurológico
permanente.
Sobre la hipoglucemia

5. En 1959, Cornblath describió
por primera vez la hipoglucemia
en hijos de madres con
*toxemia gravídica. Estos niños
desarrollaron más adelante
daño neurológico. Esta es la
primera descripción del
hiperinsulinismo por estrés
perinatal.
*toxemia gravídica o preeclampsia,
es el desarrollo de hipertensión,
presencia de albúmina en la orina y
edemas al final del embarazo.
Un poco de
historia sobre
el HIC

6. En 1963, Brown y Wallace
demostraron que la
hipoglucemia neonatal
prolongada puede producir
deficiencia mental y parálisis
cerebral.
Un poco de
historia sobre
el HIC

7. En la actualidad, el daño
neurológico se produce
entre el 20% y el 40%
de los pacientes con
Hiperinsulinismo
Congénito.
Un poco de
historia sobre
el HIC

8. En la década de 1970, se
demostró la presencia de
nesidioblastosis* en el páncreas
de bebés con Hiperinsulinismo
(Baker y Yacovak), sin embargo,
a principios de la década de
1980, se demostró que la
nesidioblastosis no es la causa
del Hiperinsulinismo.
* Nesidioblastosis:
proliferación de las células
endócrinas del páncreas, que
comporta alteraciones en su
distribución y diferenciación.
Un poco de
historia sobre
el HIC

9. En 1984, Rahier describió
las patologías focales y
difusas que llevaron al
desarrollo de una nueva
estrategia quirúrgica
impulsada por Nihoul-
Fekete en París.
Un poco de
historia sobre
el HIC

10. En 2005/2006, Ribero y
Otonkoski presentaron la
tomografía por emisión de
positrones con 18F-DOPA
como alternativa menos
invasiva para diferenciar las
lesiones focales de las
difusas.
Un poco de
historia sobre
el HIC

11. En 1994 se reveló que
el gen del
Hiperinsulinismo se
encontraba en el
cromosoma 11p14-15.
En 1991, se sugirió que el
Hiperinsulinismo Congénito era
una enfermedad autosómica
recesiva, y en 1994, se sugirió
también que era autosómica
dominante.
Genética

12. En 1996, se describió
el Síndrome
Hiperinsulinismo-
Hiperamonemia
provocado por
mutaciones en el gen
GLUD1.
En 1995 se identificó el gen que
codifica para la proteína SUR.1, y
luego se descubrió la primera mutación
de Hiperinsulinismo en este gen.
En 1996, también se descubrió la
primera mutación en el gen que
codifica para la proteína KIR6.2
Genética

13. En 1998, se describió el
Hiperinsulinismo por mutaciones
en el gen que codifican para la
enzima glucoquinasa (GCK).
Genética

14. Entre 1997 y 1998, se
determinó la base genética de la
enfermedad focal.
Genética
Luego se descubrieron
mutaciones en los genes
HADH, SLC16A1,
HNF4a, HNF1a y UCP2.

15. En los últimos 25 años se ha avanzado
mucho en el conocimiento del
Hiperinsulinismo Congénito, pese a ello,
aún entre el 20% y el 40% de los
bebés continúan sufriendo daño
neurológico.

16. El diagnóstico temprano y el
tratamiento adecuado son vitales para
evitar el daño neurológico.

17. Queremos seguir difundiendo para que
ningún niño sufra daño neurológico por
hipoglucemia. Esto es evitable con un
diagnóstico temprano y un tratamiento
adecuado!
Hiperinsulinismo Congénito

18. Material basado en: