Pediatria Hematologia

1. Esferocitosis hereditaria :
Irina Suley Tirado Pérez
Residente pediatría CUR
Docente Hernán Darío Vásquez
Octubre 2022

2. Introducción
• La esferocitosis hereditaria es la anemia hereditaria más frecuente en
nuestro país luego de la talasemia menor.
• Autosómica dominante
• La EH incidencia de alrededor de 1/2000 personas en el norte de
Europa y es la anemia hemolítica hereditaria más común en Japón.
J Clin Lab Anal. 2021;35:e24034

3. Fisiopatología
• The lancet 2018. Hereditary spherocytosis

4. Arch Argent Pediatr 2015;113(1):69-80

5. Evolución y
formas
clínicas
La esferocitosis hereditaria (ESH)
puede presentarse con diferentes
grados de gravedad.
La clasificación tradicional considera
niveles de hemoglobina, bilirrubina
y reticulocitos, contenido de
espectrina y otros parámetros
Lancet 2008; 372: 1411–26. Hereditary spherocytosis

6. Hereditary Spherocytosis – Diagnosis, Surgical Treatment and Outcomes. A Literature Review. 2017

7. Formas clínicas
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):69-80
Lancet 2008; 372: 1411–26. Hereditary spherocytosis

8. Diagnóstico
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):69-80

9. J Clin Lab Anal. 2021;35:e24034. The diagnostic
protocol for hereditary spherocytosis-2021
update

11. Manejo
• Genotipo y fenotipo
British Journal of Haematology, 2020,191,486–496

12. Manejo
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):69-80

13. Recommendations regarding splenectomy in hereditary hemolytic anemias. Haematologica 2017 Volume 102(8):1304-1313

14. Recommendations regarding splenectomy in hereditary hemolytic anemias. Haematologica 2017 Volume 102(8):1304-1313

15. Complicaciones
• Litiasis biliar
• Crisis
• Gota
• Ulceras miembros inferiores
• Focos de hemopoyesis extramedular
Arch Argent Pediatr 2015;113(1):69-80

16. Complicaciones
• .
Las crisis hemolíticas son las más frecuentes. En un estudio realizado en
nuestro país, el 67% de los pacientes presentaban repetidamente crisis
hemolíticas al padecer episodios febriles
Las crisis aplásicas son menos frecuentes pero más graves y pueden
llevar a insuficiencia cardíaca congestiva y muerte.46 El agente causal es
el parvovirus B19, agente etiológico de la 5ª enfermedad (eritema
infeccioso).
Las crisis megaloblásticas son muy poco frecuentes y debidas a
deficiencia de folatos

17. Tratamiento
• Sintomático y preventivo
• Profilaxis penicilina
• Acido fólico
• Estimuladores eritropoyesis
• Corticoides ?
Lancet 2008; 372: 1411–26. Hereditary spherocytosis

18. Gracias
Tolú- Sucre