El documento describe el proyecto del proteoma humano. Explica que las proteínas son las verdaderas expresiones funcionales del genoma y que el número de proteínas en humanos es mayor que el número de genes. También resume la historia de la genética y la genómica y define el proteoma como el conjunto completo de proteínas expresadas por una célula.
2. INTRODUCCIÓ
N
En la jerga biológica últimamente son muy
abundantes los denominados “omas”.
Genoma, transcriptoma, metaboloma y
proteoma.
Niveles de análisis para estudiar el
funcionamiento de nuestras células, órganos,
tejidos u organismos.
3. INTRODUCCIÓN
El genoma (constituido por ADN) es el conjunto de
genes.
El transcriptoma es el conjunto de ARN mensajero de
esos genes .
El proteoma es el conjunto de todas las proteínas
obtenidas directamente o tras diversas
transformaciones .
Metaboloma se reservaría al conjunto de los
diferentes metabolitos existentes, con diversas
naturalezas químicas.
4. INTRODUCCIÓN
Las proteínas son las verdaderas expresiones
funcionales del genoma, de los genes.
Uno de los dogmas de la biología fue la idea de
un gen-una proteína.
5.
6. HISTORIA
En el siglo XIX, las
observaciones del monje
austriaco Gregor Mendel
sugirieron que existía una
relación entre un rasgo o
carácter en un individuo y
cierta información
(almacenada en las células)
que lo determinaba, y esta
hipótesis llevó a proponer la
existencia de lo que luego se
denominó como genes.
7. HISTORIA
A mediados del siglo XX
se postuló un modelo
estructural del ADN que
permitió comprender las
bases moleculares de los
eventos que determinan la
herencia, estableciendo
las conceptos para el
desarrollo de la
tecnología.
8. HISTORIA
Posteriormente, en los
años 80 se vislumbró la
posibilidad de determinar
las secuencias completas
de los genomás de varios
organismos, incluyendo el
humano, dando así origen
a la "genómica estructural"
9. Más tarde, surgió el término "genómica
funcional" para el entendimiento de las
funciones de genes y/o proteínas, que permiten
establecer vías genéticas integradas que
gobiernan la fisiología de un organismo
10. GENÉTICA Y GENÓMICA
La Genética : mecanismos de la herencia,
que se expresan a través de los genes.
La Genómica : la naturaleza íntima de los
genes y su funcionamiento.
Proyecto Genoma Humano : identificación y
secuenciación de nuestros alrededor de
40.000 genes.
12. GENOMA HUMANO
Para muchas personas quizá
supuso una decepción saber
que “solo” poseemos unos
40.000 genes.
La relación entre número de
proteínas y genes es sólo de
1-2 en bacterias, de 3 en
levaduras, algo más superior
en organismos intermedios,
pero en los humanos ese
número es mucho más
elevado, posiblemente en el
rango de 6-8.
13. PROYECTO
PROTEOMA HUMANO
Proyecto Proteoma Humano (PPH)
Posiblemente quedará fijada la fecha de
abril del 2001 como la del nacimiento del
coincidente con la primera reunión
internacional que se celebró para
presentar a HUPO, es decir, la
organización mundial creada para
coordinar y estimular todos los estudios
proteómicos que se pretenden integrar
dentro del PPH.
15. PROTEOMA
“Proteoma“ : conjunto completo de proteínas
expresadas por una célula durante su tiempo de
vida.
Conjunto total de proteínas expresadas por un
genoma completo, incluyendo las
modificadas después de la traducción
16. Un gen es un almacén de
información para elaborar
una proteína. Cada
proteína es una máquina
diminuta a la que está
encomendada el
cumplimiento de una
función dentro de la célula
17. Una vez secuenciado
el genoma, comienza
la tarea de
desentrañar lo que
hacen los genes, es
decir, para qué sirven
las proteínas que
fabrican, por ejemplo.
18. LA PROTEÓMICA : es el estudio del proteoma .
Es sumamente compleja debido que habrá de aclarar
cuestiones relacionadas con la abundancia de las
proteínas, la dinámica de las proteínas, de su estado de
activación y de la interacción de una proteína con otra.
La Proteómica será la tecnología fundamental para
lograr convertir los avances genómicos en una
comprensión más profunda de la naturaleza de las
enfermedades y de los modos de combatirlas.
19. Para este fin los investigadores
poseen una herramienta hasta ahora
fundamental para el estudio del
proteoma como lo es el método de la
electroforesis bidimensional en gel
de poliacrilamida.
20. Las proteínas son separadas primero en base a su
carga eléctrica y luego por su masa en la segunda
dirección, las que luego son teñidas con plata
lográndose visualizar mezclas de entre 1000 a
3000 proteínas.
Para identificar la proteína, los perfiles de masa
molecular o secuencias de aminoácidos obtenidos
se comparan con las bases de datos de proteínas
existentes utilizando potentes programas
bioinformáticos.
21.
22. UTILIDAD
Resultará así sin duda de un beneficio
extraordinario el poder desarrollar drogas
sobre la base de regular la producción de
una proteína muy específica en distintas
afecciones, neoplásicas, neurológicas,
enfermedades infecciosas y cardíacas y
preparación de vacunas
Los exones son las regiones de un gen que no son separadas durante el proceso de splicing y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro. En los genes que codifican una proteína, son los exones los que contienen la información para producir la proteína codificada en el gen. En estos casos, cada exón codifica una porción específica de la proteína completa, de manera que el conjunto de exones forma la región codificante del gen.